问答:理解和处理林奇综合症

遗传和家族史通常在一个人的健康中扮演重要角色。林奇综合症是一种遗传倾向，会导致某些癌症。

回答关于林奇综合征的问题是凯伦,医学博士，妇科肿瘤学教授。

什么是林奇综合症?
林奇综合征是一种遗传性癌症易感性综合征。林奇综合征也被称为遗传性非息肉病结直肠癌综合征(HNPCC)，它极大地增加了结直肠癌和子宫内膜癌的风险。此外，患肠癌、尿道癌和卵巢癌的风险也较小。

林奇综合症的人的癌症风险是什么？
具有林奇综合征的男性有60％至80％的终身风险，促进结肠癌。妇女患有40％至60％的终身风险，即开发结肠癌，也有40％至60％的机会发展子宫内膜癌。发育小肠癌，尿道和卵巢的癌症的风险均为5％至10％。

是什么导致林奇综合症?
Lynch综合征是由MLH1，MSH2，MSH6或PMS2基因的突变引起的。这些基因负责修复DNA中的错误。因此，如果这些基因中的一种突变并停止工作，则一个人更容易受这些癌症，特别是在年轻时。

因为林奇综合征是遗传，有50％的几率可能会将一个人传递给他或她的每个孩子的突变。林奇综合征不跳过世代。男性和女性同样可能受到影响。

在普通人群中，林奇综合症的发病率在500到1000分之一之间。

如果他们认为林奇综合征在家里，人们应该怎么做？
第一步是让患者与他们的医生交谈。从那里，他们可以看到一个遗传辅导员，他们将吸引他们的家谱并寻找遗传癌症的模式。我们通常寻找的红旗是具有结肠或子宫内膜癌的多个家庭成员，任何患有结肠和子宫内膜癌的家庭成员，或任何患有早期癌症的家庭成员并且在50岁之前被诊断出来。

林奇综合症是如何诊断的?
当我们看到患有癌症的人时，它通常始于妇科肿瘤或胃肠中心。如果我们看到他或她的家庭病史看起来很可疑，或者如果他或她被诊断出来，我们都会密切研究患者是否可能有林奇综合征。然后我们做一些肿瘤研究，向我们提供关于我们原始评估是否正确的线索。如果这些研究最终看起来很可疑，我们向患者推荐遗传测试。

如何应对林奇综合症?
共识小组建议林奇综合症患者每一到两年做一次结肠镜检查。这降低了结肠癌的死亡率。

支持筛查子宫内膜癌或卵巢癌的数据较少。目前，我们建议患有林奇综合症每一到两年做一次子宫内膜活检来筛查子宫内膜癌。我们还建议她们做卵巢超声波检查。

女性患有林奇综合征的女性患者的另一种选择是经过预防性子宫切除术，并在生育完成时除去卵巢。这种预防措施将降低产生子宫内膜和卵巢癌的风险。

你对林奇综合症患者有什么建议?
患有强大家族癌症史的患者应该了解有关林奇综合征的更多信息。他们应该与他们的医生谈谈，看看遗传咨询和测试是否会使它们受益。

对于已经知道他们有林奇综合症的患者，我们建议他们接受必要的放映。