Q&A:重点关注骨髓增生异常综合征

越来越多的骨髓增生异常综合征(MDS)研究人员和临床医生正在努力寻找这类严重血液疾病的生物学答案和治疗方法。188bet体育网址

下面,吉尔勒莫Garcia-Manero博士，回答有关MDS的问题。

MDS是什么?
这是一种非常复杂的血液学疾病，其特征是进行性外周血细胞减少，在这种情况下，血细胞数量低于正常水平。最终需要输血，而且有可能转化为急性骨髓性白血病(AML)。

一小部分患者的“阴燃”病程更类似于其他骨髓衰竭综合征的临床病史，而其他患者的症状更类似于AML。我们开始了解这种疾病的分子基础;最近的数据表明，在一小部分患者中发生了不同的突变。这增加了这些患者疾病的已知核型(染色体特征)的显著复杂性。

MDS有什么症状?
没有特别的症状。大多数病人是在常规血液分析时偶然诊断出来的。在早期病例中，症状可能包括疲劳和对出血迹象抵抗力下降，甚至在更严重的病例中转化为白血病(发烧、感染、体重减轻)。

如何诊断?
最初，全血细胞计数将指向诊断。这应该通过骨髓抽吸和活检来证实。诊断仍然是通过形态学——通过研究生物体的形态或形状做出的。目前还没有诊断该病的分子标志物。细胞遗传学(染色体)分析是预后需要的，也可能有助于形态学诊断不明确。

有些人患这种疾病的风险更高吗?如果是,谁?
是的，年龄较大的男性患这种疾病的可能性更大。先前接触化学物质和MDS之间也有明显的联系。接受化疗或放疗的患者也有罹患MDS的风险。在这种情况下，我们将这些病例称为“与治疗相关的”。该亚群的总体预后较差。吸烟和MDS之间也有一些联系。

MDS的主要治疗方法是什么?
这取决于病人的风险程度。通常患者被分为低风险组和高风险组。对低危患者的选择包括观察、生长因子支持和来那度胺或低甲基化药物(有助于骨髓功能更正常)。对于高危患者，可以使用低甲基化药物、强化化疗或异基因干细胞移植(来自亲属或匹配的供体)。最近，一项III期研究表明，与其他干预相比，低甲基化药物可改善生存率。我认为所有MDS患者都应该在临床试验中进行治疗。

哪些因素可能影响病人的预后和/或治疗选择?
年龄、共病(存在一种以上的疾病或健康状况，如糖尿病或心脏病)和存在细胞遗传学(染色体)改变是评估MDS患者的基础。我认为在接下来的几个月里，我们将开始看到一些大型分子研究的结果，包括MD安德森中心。临床数据和前面提到的模型使我们能够对MDS患者进行个性化治疗。

关于这种疾188bet体育网址病，MD安德森正在进行什么研究?
这是MD安德森研究的一个重要领域。188bet体育网址我们的白血病诊所可能是美国乃至全世界最大的MDS患者转诊中心。我们有针对MDS患者可能经历的几乎所有临床情况的临床试验。

我们在干细胞移植和细胞治疗部门也有一个异基因(来自相关或匹配的捐赠者)干细胞移植的项目。在基础和转译水平上，我们有积极的项目来研究这种疾病的表观遗传改变——影响细胞而不直接影响其DNA——和药物开发。此外，我们还积极与其他中心合作进行大规模基因分析。我的实验室目前专注于MDS患者先天免疫反应的分析。