癌症早期发现-基因检测

MD安德森癌症中心
日期：03-17-2014

(音乐)

迈克尔博士鱼:欢迎收看癌症新闻，这是德克萨斯大学安德森癌症中心的系列播客节目。《癌症新闻》帮助您了解癌症研究、诊断、治疗和预防方面的最新消息，为您提供降低家庭癌症风险的最新信息。188bet体育网址我是主持人，迈克尔·菲什医生，来自MD安德森癌症中心普通肿瘤科。今天,我们三个明星教师,我很高兴来到这里,其中包括从临床教师在MD安德森癌症遗传学,从卡伦博士,教授、妇科肿瘤、生殖医学博士Banu阿伦,乳房肿瘤内科教授,博士南希你,肿瘤外科助理教授。受欢迎的。

在一起:谢谢你！

迈克尔博士鱼:所以，我首先想从安吉丽娜·朱莉开始，我想告诉你们，当我在训练的时候，我听到魔术师约翰逊出来谈论艾滋病。我记得有一次在病人的病房里我被整个经历迷住了。安吉丽娜·朱莉的遭遇让我想起了这个——一个非常重要的人物开始谈论一个非常普遍的健康问题。这个故事，我猜，是她做了双侧乳腺切除术她今年37岁这都是由BRCA突变引起的。阿伦博士，这到底是怎么回事，BRCA突变，为什么它对看电视的人有影响?

Banu阿伦博士:BRC基因帮助在体内合成一些蛋白质，帮助发现细胞中的问题并修复它。所以，每个人都有BRC基因，但在某些个体中，这个基因的功能并不好。因此，细胞中的问题是无法修复的如果这些细胞想要进入癌细胞，那么它们就有一个自由通道，没有控制和检查，癌症就会发生。现在，这个特定的BRCA基因，有两个:BRCA1和2。在大多数情况下，这些基因的问题会导致两种癌症:乳腺癌和卵巢癌。安吉丽娜·朱莉的故事是她有非常严重的癌症家族史。她的母亲患有卵巢癌。一度,我想,她决定去检测这个基因的问题,这个基因的突变,被发现正因为乳腺癌和卵巢癌的风险与基因突变有关,她做了一个个人的选择做些什么。

迈克尔博士鱼:嗯，这很有道理。那么，尤医生，听到这个故事的女性是否听说了安吉丽娜·朱莉是如何通过做出某种选择来保护自己的，她们是否应该要求她们的医生给乳腺癌患者做检测还是有其他的方法来选择谁可以检测谁不可以检测?

南希你博士:我认为基因检测是一件非常私人的事情，它需要一个病人和他们的医生做出决定。在一个人的临床病史和家族史中有一些提示让我们更怀疑是BRCA，也就是BRCA这类基因的问题，医生可能会鼓励他们去做检测。然后，你知道，我认为，某种程度上，你如何解释结果，你会做什么鉴于你将会发现的结果是一个通常应该在测试发生之前进行的对话。

迈克尔博士鱼:不像乳房x光检查，女性应该去检查乳腺癌易感基因或者她们应该做乳房x光检查和乳腺癌易感基因检查结果如何?

南希你博士:一般来说，这是一个更有选择性的队列患者我们认为他们的风险稍微高一些我们会建议进行检测。我知道你们在变，就像现在一样。

Banu阿伦博士:请记住，不到10%的，我说的是乳腺癌，我想卢医生也说过卵巢癌，但这是相似的，不到10%的乳腺癌是遗传的。所以，不是每个听到这个故事的人都会马上想到，哦，我需要去做乳腺癌检测因为我有一个家庭成员患有乳腺癌。例如，一位年轻女性的祖母在81岁时患了乳腺癌。这不是进行测试的理想场景。在家庭中有一些我们称之为危险信号的东西会提醒个人或医疗保健提供者考虑进行基因咨询和检测，那就是多个女性患有早期乳腺癌，家庭患有卵巢癌，男性患有乳腺癌，可能还有胰腺癌。所以我们会观察某些特征然后决定这个测试是否适合个人。所以它不像一个乳房x光检查，哦，我担心，我想做这个检查。

迈克尔博士鱼:我明白了。

Banu阿伦博士:是的。

迈克尔博士鱼:我明白了。现在,有一个故事在NBC新闻和新闻媒体对两周前因临床肿瘤学杂志的一篇论文,论文讨论的事实有一个减少80%卵巢癌和其他癌症的风险,全因死亡率降低77%。因此，如果切除了两个卵巢，人们的情况会更好。那么，陆医生，女性应该切除双乳和双卵巢吗?

凯伦博士:所以，一旦一个女人发现他们在BRCA1或BRCA2中有一个突变，下一个问题是，我该怎么办才能降低我的风险，曾经是一个人所以风险很高。因此，如果您在一般人群中思考卵巢癌，那么妇女一生中的风险大约是一个和50％以发展卵巢癌。如果您有BRCA突变，则增加高达40％，即使高达50％。所以，我们谈论的风险非常不同。大多数普通人在筛选或预防方面都不需要做任何事情。但如果您的寿命风险高达40％或50％，您将考虑做可以有效减少这种风险的事情。这项研究表明的是，管理的一个基石是手术预防，我们知道通过去除卵巢和输卵管，我们可以基本上预防卵巢癌。现在这很复杂，我认为安吉丽娜朱莉是一个完美的例子。许多我们将看到的女性已经有癌症。 That's why they had the genetic testing. And so, because they've had cancer, because they've gone through chemotherapy and often times because they're already menopausal, the decision to remove their ovaries is fairly straight forward. They don't have ovarian function anymore. There is a whole generation of women like Angelina Jolie that we call previvors; they've never had cancer before. And so they're having to face very difficult decisions because it's not like they have a cancer diagnosis and then are making a decision for treatment. These women have never had cancer and so they are having to make decisions about removing healthy organs. That will significantly change their quality of life. So, it's important to have that information. It's helpful information. But it's not as straightforward as the minute you turn 35 you should have your ovaries out. There's other things that need to be considered. We've got new strategies and so it really, I think, has to be -- I think that for these, oftentimes young women, they really need to be talking through with their physicians what all the options are and what all the implications are for these decisions.

迈克尔博士鱼:你知道,这听起来很复杂,我想象一个女人的姐姐被诊断出患有乳腺癌,然后通过某些测试,发现BRCA突变,然后这个女人,妹妹谁成为previvor,有人说你可能想要测试。然后年轻的女性接受了测试，并且有了突变，同样，在安吉丽娜·朱莉的情况下，然后如果她决定通过外科预防手术摘除双乳和双卵巢，这对她20年的健康有什么影响?年轻女性如何应对更年期对健康的影响?

凯伦博士:我们真的只是在学习，因为这些，群体的妇女都经历了这些东西。我们正在了解含义的影响，而不仅仅是他们的健康，而是对他们，那种精神幸福也是如此。研究那些东西很重要。它同样重要的是研究卵巢如何影响卵巢的死亡率。研究它如何影响他们的生活质量同样重要。而且，你清楚地知道，当你去除女人的卵巢并将它们放进过期时，它们会增加骨质疏松症的风险，潜在的心脏病，所以我们真的不知道。在许多这些女性中，我们确实与他们谈论激素替代品，并在那里有一个复杂的讨论，因为激素替代......我们不希望利益......实际上，除了减少卵巢癌的益处当你在绝经时期去除卵巢时，它会降低乳腺癌的一半。所以，对此有很大的好处，所以我们不知道你是否给予激素替代，你知道，你是否失去了乳腺癌风险？你可能没有。 But, there are many different factors that you have to consider: their long term health, their breast cancer risk, all of these other things.

Banu阿伦博士:由于卵巢切除术有利于减少患乳腺癌的风险,有时患者选择做卵巢切除术,然后推迟的决定做乳房切除或从不做某种类型的保证做卵巢切除术会降低患乳腺癌的风险减半,但是当他们采取激素替代疗法,当然，我们不知道这能抵消多少效益。这些妇女继续接受筛查。我们称之为乳房x光检查和乳房核磁共振成像。但是，它非常复杂，有许多不同的场景。我认为理想情况下，一个女人不应该独自经历这些。我认为与他们的医疗服务提供者详细讨论这个问题是非常重要的。

迈克尔博士鱼:那么基因顾问是如何发挥作用的呢?一个女人面临这样的选择然后医生说我要送你去做遗传咨询。告诉我一遍，尤医生，那个女人出现后会发生什么?她会经历什么?

南希你博士:是的，在我看来，基因咨询的两大主要工作——实际上，有几个。所以，遗传顾问做的一些事情是评估病人的风险。他们记录了非常详细的个人历史。他们研究家族的谱系和家族史。这让我们对风险有了更好的了解。然后他们讨论测试，测试的局限性，测试的可能结果，他们如何与病人解释测试结果。然后，我认为他们做的第三件事是大量的教育。那么，我们对监控有什么建议，就像我们已经提到的，还有我们可以做的潜在的事情。我强烈地认为，人们不应该在没有经过基因顾问的彻底咨询的情况下进行基因测试。

迈克尔博士鱼:我想有些人可能会觉得被转介很可怕。他们会认为,我要问关于我的家庭,我不知道答案,人们会把大量的事实和数据和突变在我的脑海里,我就会不知所措,我会比以前更害怕当我完成了我来了。那么，陆医生，你会对一个在决定接受转诊之前就担心这个问题的女性说些什么呢。

凯伦博士:遗传顾问是一群专业人士培训在遗传学、而且在咨询和他们真的有能力沟通和教育病人,并安慰病人的焦虑周围有一个继承了从他们的家庭成员患癌症的风险。所以，我想我们都强烈地感觉到，基因顾问在教育病人关于基因检测过程的好处和一些不确定性方面发挥了关键作用。

Banu阿伦博士:我要添加的一件事是遗传咨询的推荐并不意味着该人必须进行基因检测。它真的是信息收集和理解是否指出了遗传测试，并且在咨询会议之后，如果辅导员表明进行测试会有所帮助，它仍然是个人选择。所以经过咨询是真正的教育，了解事实。它并不意味着该人必须在最后进行遗传测试。

迈克尔博士鱼:我觉得，听到这个消息很令人欣慰，人们仍然保留他们的选择人们的选择受到尊重，卢医生，你强调这是一个治疗过程。这不仅仅是一个大型的教育讲台。我认为这是非常有用的信息。现在，听起来基因检测都是关于乳腺癌的，但我们把结直肠癌，甲状腺癌和其他癌症的患者送到那里。那么，你能再多说一点发生了什么吗?尤医生，比如说，这些结直肠的病人呢?他们也会被转介去做遗传咨询吗?

南希你博士:是的，基因咨询和检测在胃肠道癌症中也发挥了很大的作用结肠直肠癌是美国第三大最常见和第三大最致命的癌症。我们确实见过很多结直肠癌患者。特别是，我们知道在美国，50岁以下的人群中，结肠直肠癌的发病率正在上升。当我们看到一些人很年轻，不到50岁，这就成为了我们谈论的危险信号之一我们认为这个人可能有潜在的基因疾病我们应该寻找。因此，在MD安德森，我们实际上测试了所有的结直肠癌患者，年龄小于50岁，以检测潜在的基因综合症，这是我们做的非常独特的事情，但也肯定有其他稍微年长的患者但有可疑的家族史或个人病史。我们也测试它们。

迈克尔博士鱼:那么，获得这种遗传咨询的价值，它会影响您对结肠癌的治疗方法吗？或者它只是影响你的家人的治疗方法，它是否会决定将从您的身体中取出或未取出的决定？

南希你博士:是的。这实际上是一个很大的问题。并且答案适用于许多其他综合征和其他器官网站。因此，我认为知识是强大的，因为它会影响患者，他或她自己的照顾。就结肠癌而言，它会影响冒号所取出的程度。所以，在别人 - 你知道，就是那种类似乳腺癌的情况下，谁拥有显著上升风险大肠癌，我们可能会考虑拿出一点点别人多一点结肠，使我们减少结肠癌的量仍然存在于身体内部的风险。除了人自己，如果我们可以识别家庭中突变的基因，那么所有的血亲戚都可以获得测试，所以我们可以了解亲属是否有风险，实际上是有关它的现实监视或咨询或我们能做的其他事情。

迈克尔博士鱼:我可以想象，病人们会一直认为，当你去做检测时，我们会发现不同程度的坏消息。这种测试有时会带来什么好消息吗?

凯伦博士:所以，是的，有。我认为你们可以从两个方面来看待它。第一，通常这些家庭有很多癌症，以至于家庭中所有的人都担心癌症。所以关于基因检测最有力的一点就是当我们告诉一个年轻人他们的结果是阴性的，他们患癌症的风险并没有明显的增加，你知道，他们的父亲或母亲得了癌症。所以真正的阴性测试结果是非常强大的。我认为另一件事是，我们强烈地感觉到，即使有人被告知他们的结果是阳性的，在一个有很多癌症的家庭，我们有非常有效的预防和早期检测策略。所以，我认为这和南希说的很相似，知识就是力量，你是在让人们知道他们有选择的余地，这样他们就有可能避免，像家人那样得癌症。

迈克尔博士鱼:这是有意义的。所以我认为这是一种减少疾病带来的痛苦以及担心和错误信息带来的痛苦的方法。

Banu阿伦博士:我们最近还看到，检测结果可以影响乳腺癌患者和卵巢癌患者的管理。这是第一次，我们有了所谓的靶向药物或智能药物，比如PARP抑制剂，已经被证明对BRCA有效，比如相关的乳腺癌和卵巢癌。对于BRCA相关的乳腺癌，我们现在也知道，添加特定的化疗药物组也可能有益。所以，除了家庭，它可能不仅会影响筛查和预防，还会影响管理——癌症患者的治疗管理选择。

迈克尔博士鱼:所以，是的，医学肿瘤学家正在获得指导治疗的关键信息。所以我认为这一点很重要。所以，Arun博士，如果人们想要了解更多关于这方面的信息，哪里是获取准确易懂信息的好地方呢?

Banu阿伦博士:我认为有几个网站可以提供信息。显然，我们的临床癌症遗传网站与其他几个组织，美国癌症协会，ASCO有联系，ASCO具有教育网站的遗传信息。有患者驱动的组织，如力量。它们在这个领域非常活跃。他们有一个很棒的网站和社区，也有甚至是其他网站的链接。因此，这是一个非常大的社区，每个人，患者，医疗保健提供者，遗传辅导员，一起携手合作。

迈克尔博士鱼:这是另一个多学科护理的例子。

Banu阿伦博士:完全正确。

迈克尔博士鱼:感谢你们今天的到来。如果你对今天的癌症新闻有任何疑问，请致电1-877-MDA-6789咨询MD Anderson或在线www.ybotilinux.com/ask。感谢收听本期癌症新闻。欢迎收听我们系列的下一个播客。

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