CSF3R变异分析
表示式
CSF3R编码聚居模拟因子3受体,一种控制粒子生成、分化和函数的细胞素变异输入CSF3R曾与重先天性神经元相关联,最近发现与慢性中子白血病和异常慢类白血病相关联
慢性中子白血病稀有近效肿瘤,迄今已报告约200例异常慢类白血病相对不常见,属于 myeuriferation/myodistic肿瘤范畴这两种条件都引起关注,因为两种疾病的患者都缺少特定分子生物标志,并可能转入急性白血病
事实证明CSF3R大约50-60%的CNL和ACML病人中可发现突变情况,最常用的是膜近似变异p.T618I判定存在和类型CSF3R突变有价值,因为突变不仅帮助分解列心疏松症,还显示对不同动脉抑制器的敏感度。分类类型CSF3R患者突变CNL/ACML将推广个性化理疗MDL开发出Sanger排序解析CSF3R基因评估与CNL/ACML关联的变异
方法论
PCR基础DNASanger排序14和17CSF3R基因学
测试参数
解析设计用于检测Exons14和17CSF3R.下调敏感度大约为样本内5个总单元变换一个单元(20%)。
翻转时间
10天
样本需求
10ml外围血迹2-5ml骨髓吸附或5mg净化脱氧核糖核酸组织段还可用于测试目的,测试需要定序嵌入式组织块或4-10无染组织段与1H&E染色段并存,内含足够量肿瘤分析(见上文敏感度),区块在幻灯片/块上清晰标注提供相应的病理报告副本
CPT代码
81479
附加收费可申请组织提取
CPT代码以AMA指南为基础,仅用于信息目的CPT编码完全由开单方负责有关编码问题请直接向支付者收费