学习计划和资格
这项研究是从1970年代开始作为其中一个成员被确诊为儿童肉瘤和得克萨斯大学安德森癌症中心的大学对待家庭进行了调查。1990年，通过协同努力，在TP53基因遗传突变的患者LFS，要与此综合征相关的唯一基因发现。这一观察让我们的小组在大家庭提供的研究测试，并找出可能没有，否则有任何的基因测试的人突变188bet体育网址。
这还不包括多代随时间跟踪诊断，但长期研究。这项研究已扩大到包括超过370个家庭与临床诊断李弗劳明和李弗劳明样综合征。在这些家庭中，我们有超过180个家庭，其中一个基因的改变（突变）在TP53基因已被确定，并捐献了血液和组织中超过1000个家庭成员，使其与李弗劳明综合征家庭的大研究的收藏品之一188bet体育网址。
研究信息和资格
（P90-001突变儿童癌症：模型的影响）的主要研究LFS
目的
这种遗传研究性学习的总体目标是要找出为什么有些人开发癌症和肿瘤，为188bet体育网址什么有的家庭有更多的癌症某些基因或DNA（细胞的遗传物质）的区域比其他人，以及是否会影响一个人患的风险癌症。
该研究的具体目标是试验1）改变候选肿瘤抑制基因（包括TP53基因），2）其他潜在的癌症易感基因和3）中的相关基因的微小变化可修改的风险癌症（所谓的风险修饰基因）。
合格
成年人和儿童(注意:18岁以下的儿童必须有至少一位父母或合法监护人代表签署同意书)必须符合下列条件之一:
- 已知TP53基因突变(基因改变)的个体
- 2周或更多的癌症诊断在年轻的时候（他们的第40个生日之前），谁可能会或可能不会有癌症家族史的个体
- 个人谁是健康的，并没有被诊断出患有癌症，但直系亲属（相对血液）符合上述类别（所谓的高风险家庭成员）
方法：参与者
- 完成家族史调查问卷通过电话，亲自或通过邮寄
- 捐献血液样本小(约10茶匙)
- 登录相应的知情同意和病历授权形式
研究参与者平均每1-3年被联系一次，以更新家族史和联系方式。
个人谁参加我们的主要研究（上）也有资格参加以下可选的研究：
- 过渡到研究披露（BS99-0188bet体育网址38）（添加为仅标题，使人们可以在其上单击并展开）
- 李佛美尼综合征对儿童基因检测（BS99-038-可选调查）家庭的态度（添加为仅标题，使人们可以在其上单击并展开）
从研究过渡到泄露（BS99-03188bet体育网址8）
目的
- 为研究家庭提供全面的基188bet体育网址因服务:教育、咨询和选择基因测试和测试披露
- 评估受试对辅导与测验的了解程度，以及辅导与测验对受试对测验结果的心理调适的影响
合格
- 家族成员，其中至少有一名家族成员有经证实的TP53突变
- 患者及家属超过18岁
- 病人谁可能是在运送，因为个人和/或家族肿瘤史的TP53基因突变的危险，但还尚未有TP53突变检测（因各种原因）
注：基因测试（2-11外显子测序）是免费的在研究非CLIA认证的实验室进行。188bet体育网址
遗传咨询提供之前的研究成果正在准备（如果参与者认为在MD安德森癌症中心遗传咨询188bet体育网址师在研究设置服务是免费的，但如果参与者认为遗传咨询师是一个外部机构的患者可能需要支付费用）。参与者可以选择要么不接收或接收他们的研究成果。188bet体育网址
方法
与会者谁没有过临床遗传咨询，完成一系列的调查问卷通过电话，之前和他们的结果披露后（如果他们选择让他们的结果），并签署相应的知情同意书。谁曾前遗传咨询或拒绝该研究的调查部分参与者仍然能够同意只获得了他们的研究成果TP53。188bet体育网址
在儿童李弗劳明综合征迈向基因检测家庭态度（BS99-038-可选调查）
目的
- 要了解家长如何感觉自己的（高风险）亲生子女约TP53基因测试和什么样的挑战而作出这些决定时，他们可能会遇到
合格
- 谁已经确定携带TP53基因突变和已经公开的结果和参与者
- 有一个孩子/或是一个孩子是谁的年龄小于27岁的守护者，是在继承TP53突变的风险
方法
- 通过电话或邮件完成一个三部分调查或者并签署相应的知情同意书