188bet体育网址研究重大发现
从我们的研究参与者获得的数据和观测的LFS,即该领域的许多显著的发现作出了贡献:188bet体育网址
p53基因的原因LFS胚系突变
提供的数据到原来的发现,p53基因突变是负责研究的五大家族的第一个五年引起LFS。
种系p53突变在乳腺癌,肉瘤和其它肿瘤的家族性综合征。马尔金d,李FP,强LC,佛美尼JF JR,尼尔森CE,金DH,卡塞尔Ĵ,Gryka MA,比肖夫FZ,Tainsky MA等。科学。30; 250(4985):1233-8。勘误在:科学。12; 259(5097):878。考研结论:1978757
表征癌症的风险为TP53胚系突变的男性和女性携带者。
种系p53基因突变与童年肉瘤队列:在癌症风险的性别差异。黄某SJ。洛萨诺G.阿莫斯CL。强LC。牛J人类遗传学。2003年4月; 72(4):975-83。考研结论:12610779;PubMed中心PMCID:PMC1180359
遗传修饰的风险
PIN3多态性基因TP53有助于在LFS家庭性别特异性癌症的风险。
种系突变TP53,MDM2 SNP309和性别对李弗劳明综合征的家族研究癌症风险的联合效应。吴CC,Krahe R,洛萨诺G,张B,威尔逊CD,乔EJ,阿莫斯CI,轩泰S,强
LC。人类遗传学。129(6):663-73。考研结论:21305319
SNP309在MDM2加速在LFS家族肿瘤生长。
在TP53生殖系突变携带者的队列研究癌症的风险TP53 PIN3多态性的性别特异性作用。方S,Krahe R,巴钦斯基LL,张B,阿莫斯CI,斯特朗LC。人类遗传学130(6):789-94。考研结论:21688173
与LFS生活或有风险是对p53突变的心理和伦理问题
开发了LFS家庭的教育工具(DVD)。
决定援助考虑p53的遗传咨询和检测家庭的评价。彼得森SK,黑斑RD,布兰科AM,沃德PA,瓦BG,马拉尼SK,詹姆斯LC,LC强。遗传学医学。8(4):226-33。考研结论:16617243;PubMed中心PMCID:PMC4145599
提供指导,遗传咨询过程中解决的重要问题,并为人们通过探索这些家庭心理功能和感知风险的p53基因突变的风险考虑测试过程。
在考虑遗传咨询和测试李弗劳明综合征者心理功能。彼得森SK,黑斑RD,马拉尼SK,沃德PA,布兰科AM,拉鲁d,沃格尔K,所罗门T,强LC。Psychooncology。17(8):783-9。考研结论:18688785
确定肿瘤的分子“签名”从人与LFS
确定了浸润性乳腺癌HER2表达和寻找年轻女性生殖系p53突变与乳腺癌的概率之间的关系。
发病早期HER2阳性乳腺癌与生殖TP53突变有关。Melhem-Bertrandt A,BojadzievaĴ,准备KJ,奥贝德E,刘DD,古铁雷斯 - 巴雷拉AM,利顿JK,Olopade OI,Hortobagyi GN,强LC,阿伦BK。癌症。15; 118(4):908-13。勘误中:巨蟹座。1; 118(9):2561。考研结论:21761402;PubMed中心PMCID:PMC3527897
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