Li-Fraumeni综合征研究组
Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种遗传性疾病，这意味着它可以从父母那里遗传给一个人。患有LFS的人一生中罹患几种不同类型癌症的风险都在增加，这些癌症的诊断年龄通常比一般人群要小得多。
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188bet体育网址研究的焦点
与LFS相关的最常见的癌症类型是:
在被诊断为LFS的人群中，其他被报道的癌症还有白血病、肺癌、结肠癌、黑色素瘤和其他在普通人群中常见的肿瘤。LFS对男性和女性都有影响，在不同种族的患者中都有报道。一种名为TP53的基因的变化(突变)是唯一已知的LFS原因。该基因的突变导致细胞不受控制的生长，从而导致肿瘤的形成。
目标
- 确定TP53基因遗传变化(突变)的临床意义，并更好地描述这些突变携带者的癌症风险。
- 探讨与被诊断为LFS或有p53基因的家庭成员相关的社会心理和伦理问题，以及调查对有风险的未成年人进行遗传性p53突变检测的态度。
- 描述在不携带TP53基因突变的个体和家庭中可能导致LFS的新基因/s，并识别可能影响TP53突变个体的癌症风险的额外遗传因素(风险修饰因子)
满足团队
我们是一群长期关注儿童癌症和罕见遗传综合征的保健专业人员，李-弗罗梅尼综合征是主要关注对象。这不是一种诊断，而是一项正在进行的长期研究露易丝强,医学博士(PI) 30多年前。今天，这项研究包含了世界上更多的LFS家庭。我们的研究参与者的观察和收集的数据促成了重大发现，即TP53基因的遗传突变导致LFS。188bet体育网址
病人的故事