MPN概述和致病特征
骨髓增殖性肿瘤(或然数)是一种骨髓/血液的慢性癌，随着时间的推移会变得更糟，特别是如果没有治疗。主要的MPN亚型是原发性骨髓纤维化(及)，真性红细胞增多症(PV)， 和必不可少的血小板增多(ET)．
或然数特点是myeloproliferation——控制增长的血液干细胞的骨髓和增加三种血细胞类型的一个或多个循环,即红细胞、白细胞和血小板,——特定的形态特征(例如,外观)骨髓,如纤维化(骨髓的疤痕),细胞增生(骨髓中存在过多的细胞);以及某些基因突变(恶性细胞中特定基因的异常)。
三种经典MPN具有不同的临床表型（可观察特性）和一系列形态/分子特征。原发性MF（PMF）的特征在于骨髓纤维化（骨髓逐渐用纤维替换，逐渐导致细胞缺乏症的过程（三种主要血细胞类型的低计数）并最终失败的骨髓产生血液。MF是最具侵略性的MPN，而PV和ET构成更惰性的亚型。MF可以作为主要问题 - PV-或从PV或ET演变为纤维化相（二级MF）。PV患者通常具有升高的血细胞比容和包围JAK2V617F突变。ET是最惰性的MPN，以大量的血小板(控制出血的细胞)为特征。
MPN的“驱动”突变
2005年，地标发现了JAK2报道了V617F突变及其参与MPN生物学。这JAK2该突变在PV患者中几乎无处不在(95%)，在约50-60%的PMF或ET患者中检测到。CALR是在MF和ET患者的骨髓/血细胞中检测到的另一种突变(MF为25-30%，ET为20-25%)。另外，一种基因叫做MPL在10-20％的ET和MF患者中突变。这三种突变在基因中JAK2，CALR和MPL通常是互斥的;它们被称为“驱动”突变，因为它们激活信号，使受影响的细胞不受控制地生长(这被称为骨髓/血细胞内的JAK-STAT通路)。尽管事实是JAK2，CALR和MPL不是MPN的原因，临床和实验结果清楚地支持这些突变在特定MPN表型的表现中的关键影响。
MPN向急性髓系白血病(AML)转化
mpn可在20-25%的病例中转化为AML。AML是一种被称为母细胞的“婴儿”骨髓细胞开始不受控制地生长(占骨髓细胞的20%以上)，并且不经过成熟过程的疾病。少数“非驱动”突变(与JAK-STAT通路的激活没有直接关系的基因突变)或三个驱动突变的“三阴性”状态(没有JAK2，CALR， 和MPL）可能在MF转换为AML中的作用。例如，IDH1.和IDH2.大约20%的MPN患者在转化为AML时检测到突变。骨髓活检、分子研究(骨髓/血细胞中特定突变的确定)和细胞遗传学检测(染色体的形态)对于诊断和预后评估是重要的;评估对治疗的反应和AML进展。
MD安德森的MPN组织库
我们的MPN研究计划的一个独特方面是建立最大的中央MP188bet体育网址N组织库和全球相应的临床数据库。我们的MPN组织库包括超过2,500名患者的标本和临床数据（包括骨髓活组织检查和突变）。来自MPN患者的骨髓标本和血液样本的回顾性研究对于评估新药物至关重要。在治疗前和治疗前和治疗前和治疗前的标本可用于了解预后和对治疗的反应。此外，我们的组织银行用于进行翻译研究研究并探索MPN的病理生理学;188bet体育网址并且，在某些情况下，转型给AML的潜在机制。