选定的出版物
2020年
Kurkiewicz,库珀,McIlwaine E, Cumming SA亚当B,Krahe R季姆琴科,Puymirat J, Schoser B, L, Ashizawa T,桑顿,罗杰斯,麦克卢尔JD &蒙克顿DG。对发展统计框架来评估肌强直性营养不良1型信使rna生物标志物在临床试验中。《公共科学图书馆•综合》15日,e0231000。PMID: 32287265
2015 - 2019
2019年
Schoser B, F Montagnese, Bassez G, Fossati B,布莱恩J, Heatwole C,希尔伯特J, Kornblum) C, Kostera-Pruszczyk,Krahe R,Lusakowska Meola G,莫克斯利R, 3日,桑顿C, B Udd Formaker P &肌强直性营养不良f一致同意的保健建议成人肌强直性营养不良2型。神经中国Pract9日,343 - 353。PMID: 31583190
柯拉勒斯E, Vasquez M,张B, Santamaria-Ulloa C,昆卡,Krahe R莫拉雷斯,蒙克顿DG & f的突变动力学分析DMPK(玻纤)n轨迹识别唾液作为合适的DNA样本来源肌强直性营养不良1型的遗传分析。《公共科学图书馆•综合》14日,e0216407。没有其他金融和个人的利益冲突与出版的手稿。这并不改变我们坚持PLOS ONE政策共享数据和材料。:PMID: 31048891
2018年
拉尔森CA,梅奥SM,刘B,米歇尔•KA裤子V,杨P,黄J, El-Naggar AK,Krahe R& Lozano g .协同和累加效应的视黄酸绕过抗p53恢复。《美国国家科学院刊年代115年,2198 - 2203。PMID: 29440484
2017年
钱,Molfese DL,锦杰,提多AJ, Y, Y, Vaissie M, Viswanath H,鲍德温公关,Krahe R萨拉斯R &阿莫斯CI。全基因组成像协会研究涉及功能活动和神经胶质体内平衡的烟瘾的尾状。BMC基因组学18日,740年。PMID: 28927378
Yenigun VB, Sirito M, Amcheslavky Czernuszewicz T, Colonques-Bellmunt J, Garcia-Alcover我Wojciechowska M, Bolduc C,陈Z,洛佩兹卡斯特尔,Krahe R *和伯格曼a (CCUG) n毒性RNA在果蝇模型肌强直性营养不良2型(DM2)激活细胞凋亡。说模型动力机械10日,993 - 1003。PMID: 28623239(*相应的作者)
2016年
Chakraborty年代,Vatta M, Bachinski LL, Krahe R, Dlouhy S &白肌强直性营养不良的分子诊断。咕咕叫Protoc哼麝猫91年,9 29 141/2 29 19。PMID: 27727437
2015年
陈问,Sinha K,邓JM, Yasuda H,Krahe R百灵达RR & de Crombrugghe b .间充质删除组蛋白Demethylase NO66老鼠促进骨形成。J骨矿Res10.1002 / jbmr.2494。PMID: 25736226
陈问,张L, de Crombrugghe B &Krahe R。Mesenchyme-specific过度核仁的蛋白66在小鼠体内抑制骨骼生长和骨形成。美国实验生物学学会联合会J29日,2555 - 2565。4447221:PMID: 25746793
2010 - 2014
2014年
屏幕M,琼森PH Raheem O, Palmio J, Laaksonen R, Lehtimaki T, Sirito M,Krahe R哈克曼P & Udd b . NEDD4剪接异常肌强直性营养不良类型2:可能与他汀类药物的不良反应。是中草药184年,2322 - 2332。PMID: 24907641
Baggerly Bachinski噢,KA,纽鲍尔六世,尼克松TJ, Raheem O, Sirito M,安鲁AK,张J,纳L,季姆琴科LT, Bassez G, Eymard B,布莱恩J, Ashizawa T, Mendell说小,Udd B &Krahe R。大多数表达式和拼接肌强直性营养不良1型和2型的变化与其他共享骨骼肌肌肉营养不良。Neuromuscul Disord24岁,227 - 240。PMID: 24332166
2013年
Vihola, Sirito M, Bachinski LL Raheem啊,屏幕M, Suominen T,Krahe R& Udd b改变表达和拼接的Ca(2 +)代谢基因在肌强直性营养不良DM1 DM2。Neuropathol:一般人39岁,390 - 405。PMID: 22758909
2012年
Udd B &Krahe R。肌强直性营养不良:分子、临床和治疗的挑战。柳叶刀神经11 (10):891 - 905。PMID: 22995693
朱Izaguirre DI, W,海T,张HC,Krahe R& Cote GJ。PTBP1-dependent USP5替代监管RNA拼接在胶质母细胞瘤肿瘤发生过程中发挥作用。摩尔致癌作用51岁,895 - 906。3319169:PMID: 21976412
2011年
方,Krahe R张Bachinski LL, B,阿莫斯CI和强烈的信用证。性别的影响TP53 PIN3多态性对癌症风险的队列研究TP53生殖系突变携带者。人类遗传学130 (6):789 - 94。PMID: 21688173
吴CC,Krahe R张,Lozano G B,威尔逊CD,乔EJ,阿莫斯CI,雨水S &强有力的信用证。共同影响细胞TP53突变,MDM2 SNP309,和性别在李法美尼症候群的家庭研究癌症的风险。人类遗传学129 (6):663 - 73。PMID: 21305319
Suominen T, Bachinski噢,奥维宁的年代,受到哈克曼P, Baggerly KA, Angelini C, Peltonen L,Krahe R& Udd b .肌强直性营养不良的人口频率:频率高于预期肌强直性营养不良2型(DM2)突变在芬兰。J欧元人类遗传学19 (7):776 - 82。PMID: 21364698
理查兹KL,张B,太阳M,董W,丘吉尔J, Bachinski噢,威尔逊CD, Baggerly KA,阴G,海耶斯DN, Wistuba II &Krahe R。甲基化的候选生物标志物TCF21非常频繁的早期的nonsmall细胞肺癌。癌症1;117(3):606 - 17所示。PMID: 20945327
方,Krahe R张Bachinski LL, B,阿莫斯CI和强烈的信用证。性别的影响TP53 PIN3多态性对癌症风险的队列研究TP53生殖系突变携带者。人类遗传学130 (6):789 - 94。PMID: 21688173
2010年
Raheem O, Olufemi SE、Bachinski LL Vihola, Sirito M, Holmlund-Hampf J, Haapasalo H,李YP Udd B &Krahe R。突变体(CCTG) n扩张导致锌指蛋白的异常表达9 (ZNF9)肌强直性营养不良2型。是中草药177 (6):3025 - 3036。PMID: 20971734
Baggerly Bachinski噢,Sirito M,伯麦米,KA, Udd B &Krahe R。改变MEF2肌强直性营养不良和其他神经肌肉疾病的亚型。肌肉神经42 (6):856 - 63。PMID: 21104860
Vihola A Bachinski LL Sirito M, Olufemi SE, Hajibashi年代,Baggerly KA, Raheem O, Haapasalo H, Suominen T, Holmlund-Hampf J, Paetau, Cardani R, Meola G, Kalimo H, Edstrom L,Krahe R& Udd b差异sarcomeric蛋白的异常表达和拼接肌强直性营养不良DM1 DM2。Acta Neuropathol119 (4):465 - 79。PMID: 20066428
2005 - 2009
2009年
理查兹KL,张B, Baggerly KA, Colella年代,朗JC,舒乐问德&Krahe R。在头部和颈部癌症全基因组hypomethylation HPV-negative肿瘤更明显,与基因组不稳定性相关。《公共科学图书馆•综合》4 (3):e4941 PMID: 19293934
朱张HC,海T, W, Baggerly KA,经验,Krahe R& Cote GJ。剪接因子PTBP1和PTBP2促进神经胶质瘤细胞系的增殖和迁移。大脑132 (8):2277 - 2288。PMID: 19506066
索尔兹伯里E、B Schoser Schneider-Gold C,王GL, Huichalaf C,金B, Sirito M, Sarkar P,Krahe R季姆琴科NA &季姆琴科中尉RNA的表达CCUG重复也许翻译和降解的蛋白质在肌强直性营养不良2例。是中草药175 (2):748 - 62。PMID: 19590039
洛特圣,陈N,钱德勒DS,杨问,王L,罗德里格斯M,谢H, Balasenthil年代,布赫兹助教,领域AA, Chaung K,张B, Olufemi SE,陈J,亚当斯H、V带,El-Naggar AK,弗雷泽ML, Keyomarsi K,亨特KK,森年代,Haffty B,休伊特SM,Krahe R& Killary。DEAR1主要监管机构的腺泡的形态发生和当地recurrence-free生存的独立预测因子早发性乳腺癌。科学硕士26日,6 (5)。PMID: 19536326
爱德华兹科幻,Sirito M,Krahe R& Sinden RR。Z-DNA序列减少slipped-strand结构形成的肌强直性营养不良2型(CCTG) x (CAGG)重复。《美国国家科学院刊106年,3270 - 3275。PMID: 19218442
Bachinski噢,Czernuszewicz T, Ramagli LS, Suominen T,施赖弗博士Udd B,西西里岛舞蹈MJ &Krahe R。在肌强直性营养不良2型前突变等位基因池。神经学72年,490 - 497。PMID: 19020295
张HC, Baggerly KA,经验,Bachinski噢,纽鲍尔六世,尼克松TJ, Aldape KD, Cote GJ &Krahe R。全球分析异常pre-mRNA拼接在胶质母细胞瘤使用外显子表达阵列。BMC基因组学9日,216年。PMID: 18474104
2008年
Suominen T, B Schoser Raheem O,奥维宁的年代,受到Walter M,Krahe RLochmuller H,克雷斯W & Udd b的高频co-segregating CLCN1突变肌强直性营养不良2型患者从芬兰和德国。J神经255 (11):1731 - 6。PMID: 18807109
Baggerly Colella年代,理查兹KL、Bachinski LL KA,经验年代,朗JC,舒乐问德&Krahe R。在头部和颈部癌症转移的分子签名。头颈30 (10):1273 - 83。PMID: 18642293
2007年
穆勒JS, Herczegfalvi Vilchez JJ,科罗姆J, Bachinski噢,Mihaylova V,桑托斯M, Schara U, Deschauer M,夏维尔参观M, Poulin C,迪亚斯,Soudo, Hietala M, Aarimaa T,Krahe RKarcagi V,许,Beeson D, Abicht & Lochmuller h .表型的DOK7突变先天性肌无力的症状。大脑130 (Pt 6): 1497 - 506。PMID: 17439981
西蒙尼,Nieves-Alicea R,马克穆特VC, Colella年代,Krahe R&塔里。Cyclooxygenase-2使用蛋白激酶C / interleukin-8 / urokinase-type纤溶酶原激活物增加乳腺癌细胞侵袭性的途径。Int J杂志(4):785 - 92。PMID: 17332916
2006年
Udd B, Meola G,Krahe R,桑顿C, Ranum LP, Bassez G,克雷斯W, Schoser B &莫克斯利r . 140 ENMC国际研讨会:肌强直性营养不良DM2 / PROMM和其他肌强直性营养不良与管理指导方针。Neuromuscul Disord16(6):403 - 13所示。PMID: 16684600
西蒙尼,Colella年代,Krahe R约翰逊MM,莫拉E &塔里。(N) - 4-hydroxyphenyl retinamide和一氧化氮那些表现出凋亡和anti-invasive效应对骨转移性乳腺癌细胞。致癌作用27 (3):568 - 77。PMID: 16199439
2005年
Bachinski噢,Olufemi SE,周X,吴CC Yip L,雨水,Lozano G,阿莫斯CI,强烈的LC &Krahe R。李法美尼症候群第三易感性位点的基因映射人类染色体1 q23处。癌症Res15,65 (2):427 - 31 PMID: 15695383
Rotondo G,桑松V, Cardani R, Mancinelli E,Krahe RStangalini D & Meola g .近端肌强直性营养不良模仿进行性肌萎缩。欧元J神经12日,160 - 161。PMID: 15679706
Ruteshouser EC、Hendrickson BW Colella年代,Krahe R平托L &发怒诉全基因组杂合性丢失的分析WT1-wild-type WT1-mutant霍奇金病和肿瘤。癌症基因的染色体43 (2):172 - 80。PMID: 15761866
2000 - 2004
2004年
马Grewal编写RP,张年代,W,罗森博格M &Krahe R。临床和遗传分析与PROMM家庭。中国>11 (6):603 - 5。PMID: 15261229
Sallinen R, Vihola A Bachinski LL Huoponen K, Haapasalo H,哈克曼P, S, Sirito M, Kalimo H, Meola G, Horelli-Kuitunen N, Wessman M,Krahe R& Udd b分子诊断新方法和示范(CCTG) n突变的肌强直性营养不良2型(DM2)。Neuromuscul Disord14 (4):274 - 83。PMID: 15019706
坦纳SM,李Z, Bisson R, Acar C, C专家,专家R, Cetin M, Abdelaal妈,伊斯梅尔EA Lissens W,Krahe Rde拉夏贝尔,Broch H, Grasbeck R & a基因维生素B12的异构选择性肠道吸收不良:创始人效应,血缘关系和高临床意识解释聚合在斯堪的纳维亚半岛和中东。哼Mutat23(4):327 - 33所示。PMID: 15024727
2003年
米勒BJ,王D,Krahe R&赖特。杂合性丢失在乳腺癌汇集分析:基因组扫描为多个肿瘤抑制和识别提供了比较证据小说候选区域。是J哼麝猫73 (4):748 - 67 PMID: 13680524
Bachinski噢,Udd B, Meola G,桑松V, Bassez G, Eymard B,桑顿,莫克斯利RT,哈珀PS,罗杰斯太,Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F,维塞尔T布莱恩J,纳瓦罗C, Bottani,科勒,施赖弗博士Sallinen R, Wessman M,张年代,赖特FA &Krahe R。确认的2型肌强直性营养不良(CCTG) n扩张突变患者近端肌强直的肌病/近端肌强直性营养不良的欧洲起源:一个共享单体型表示一个祖先的奠基者效应。是J哼麝猫73 (4):835 - 48。PMID: 12970845
Baggerly Colella年代,沈L, KA, Issa JP &Krahe R。敏感和定量普遍焦磷酸测序CpG甲基化分析网站。生物学技术35 (1):146 - 50。PMID: 12866414
张Vihola, Bassez G, Meola G,年代,Haapasalo H, Paetau, Mancinelli E, Rouche, Hogrel司法院,Laforet P, Maisonobe T,利谢尔摩根富林明,Krahe REymard B & B Udd组织病理学差异肌强直性营养不良1型(DM1)和PROMM / DM2。神经学10;60 (11):1854 - 7。PMID: 12796551
2002年
柠檬WJ,使JJ,Krahe R&赖特。理论和实验的比较基因表达对寡核苷酸阵列索引。生物信息学18 (11):1470 - 6。PMID: 12424118
张年代&Krahe R。物理和成绩单Xp22.1地图2 mb的地区包含候选基因为x连锁精神发育迟滞和身材矮小。基因组学79 (3):274 - 7 PMID: 11863356
2001年
Virtaneva K,赖特FA,坦纳SM、元B,柠檬WJ, Caligiuri妈,布卢姆菲尔德CD, de拉夏贝尔&Krahe R。表达分析显示基本生理差异在急性髓系白血病孤立三倍体8和正常细胞遗传学。《美国国家科学院刊30,98 (3):1124 - 9。PMID: 11158605
Paakkonen K, Sauramo年代,Sarantaus L, Vahteristo P, Hartikainen, Vehmanen P,伊格内修斯J, Ollikainen V, Kaariainen H, Vauramo E, Nevanlinna H,Krahe RHolli K &·凯雷j . BRCA1和BRCA2参与乳腺癌在西方芬兰子总体中。麝猫论文20 (2):239 - 46 PMID: 11180449
Rantamaki M,Krahe R,Paetau Cormand B, Mononen我& Udd B .成人常染色体隐性与丘脑病变在芬兰家庭共济失调。神经学25日,57 (6):1043 - 9。PMID: 11571332
Barkardottir RB, Sarantaus L,老头一个,Vehmanen P, Bendahl阿宝,Kainu T, Syrjakoski K,Krahe RHuusko P Pyrhonen年代,Holli K, Kallioniemi OP, Egilsson V·凯雷J & Nevanlinna h . 999年冰岛和芬兰BRCA2单体型分析del5乳腺癌的家庭。欧元J哼麝猫9 (10):773 - 9。PMID: 11781689
赖特FA,柠檬WJ,赵WD,西尔斯R,卓D,王JP,杨沪元,贝尔T, Stredney D, Spitzner J,曾,Krahe R&元b草案的人类基因组注释和概述。基因组医学杂志2 (7)188bet体育网址:RESEARCH0025 . .PMID: 11516338
2000年
Sarantaus L, Huusko P, Eerola H, Launonen V, Vehmanen P, Rapakko K, Gillanders E, Syrjakoski K, Kainu T, Vahteristo P,Krahe RPaakkonen K, Hartikainen J, Blomqvist C, Lopponen T, Holli K, Ryynanen M, Butzow R, Borg, Wasteson arv B, Holmberg E, Mannermaa, J·凯雷,Kallioniemi OP, Winqvist R & Nevanlinna h .多个创始人的影响和地理集群BRCA1和BRCA2的家庭在芬兰。欧元J哼麝猫8 (10):757 - 63 PMID: 11039575
明智的,Krahe R&奥克利BR。在人类γ-Tubulin基因家族。基因组学15,67 (2):164 - 70。PMID: 10903841
阿,Fruhwald MC 'Dorisio女士,LJ, Reiter杰,Smiraglia DJ,温格G,科斯特洛摩根富林明,白色的PS,Krahe RBrodeur通用&布特就c基因扩增PNETs /成神经管细胞瘤:映射小说放大在MYCN基因扩增子。J地中海麝猫37 (7):501 - 9。PMID: 10882752
Kristiansen M, Aminoff M,雅各布森C·德·拉夏贝尔,Krahe RVerroust PJ & Moestrup SK。Cubilin P1297L变异与遗传有关巨成红细胞性贫血1原因受损承认内在factor-vitamin Cubilin B (12)。血15,96 (2):405 - 9。PMID: 10887099
Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL Joensuu T,刘年代,蒙哥马利KT,Krahe RKivela T, Kucherlapati R, Forsius H & de拉夏贝尔a . KERA突变编码keratocan,引起角膜术后。Nat麝猫25 (1):91 - 5。PMID: 10802664
1995 - 1999
1999年
Kozyraki R, Fyfe J, Kristiansen M,格迪斯C,雅各布森C,崔年代,克里斯滕森EI, Aminoff M·德·拉夏贝尔,Krahe RVerroust PJ & Moestrup SK。内在factor-vitamin B12受体cubilin,高亲和性载脂蛋白-ⅰ受体促进高密度脂蛋白的内吞作用。Nat地中海5 (6):656 - 61。PMID: 10371504
Aminoff M,卡特我,查德威克RB,约翰逊C, Grasbeck R, Abdelaal MA Broch H,詹纳磅,Verroust PJ, Moestrup SK,德拉夏贝尔&Krahe R。突变CUBN、编码的内在factor-vitamin B12受体cubilin,造成遗传巨成红细胞性贫血1。Nat麝猫21(3):309 - 13所示。PMID: 10080186
1998年
Virtaneva K, L波林,Krahe Rde拉夏贝尔& Lehesjoki AE。在EPM1 minisatellite扩张突变:解决最初的差异。Mutatations在短暂的没有。186年。哼Mutat12 (3):218。PMID: 10660338
1997年
罗伯茨Bachinski噢,Abchee杜兰JB, R,Krahe R通用汽车&霍布森。在MEF2A基因多态三核苷酸重复15 q26不扩大家族性心肌病。摩尔细胞探针11 (1):55-8。PMID: 9076715
Virtaneva K, D’amato E,苗族J, Koskiniemi M, Norio R, Avanzini G, Franceschetti年代,Michelucci R, Tassinari CA,俄梅珥年代,Pennacchio洛杉矶,迈尔斯RM, Dieguez-Lucena杰,Krahe Rde拉夏贝尔& Lehesjoki AE。不稳定minisatellite扩张导致隐性遗传肌阵挛癫痫、EPM1。Nat麝猫15 (4):393 - 6。PMID: 9090386
Udd B,Krahe RFalck Wallgren-Pettersson C, B & Kalimo h .近端肌强直性营养不良——一个家庭与常染色体显性遗传肌肉萎缩症、白内障、听力损失和性腺机能减退:异质性的近端肌紧张的症状吗?Neuromuscul Disord7 (4):217 - 28 PMID: 9196902
1996年
Abbruzzese C,Krahe R,Liguori说道M, Tessarolo D,西西里岛舞蹈MJ, Ashizawa T & Giacanelli M .肌强直性营养不良表型没有扩张(玻纤)n重复:一个实体不同于近端肌强直的肌病(PROMM) ?J神经243(10):715 - 21所示。PMID: 8923304
艾耶GS,Krahe R,古德温,道根NA,西西里岛舞蹈MJ, Funanage六世& Proujansky r的识别testis-expressed肌酸转运蛋白基因在16岁p11.2和确认的x染色体中Xq28轨迹。基因组学15,34 (1):143 - 6。PMID: 8661037
1995年
霍布森通用,Krahe R加西亚E,西西里岛舞蹈MJ & Funanage六世。区域染色体分配的四个成员马德斯域转录增强因子2 (MEF2)基因家族人类染色体15 q26 q12-q23 19 p12, 5 q14, 1。基因组学29 10;(3):704 - 11 PMID: 8575763
鲍彻CA,国王SK,凯里N,Krahe R温彻斯特CL,拉赫曼年代,Creavin T, Meghji P,贝利我,查特FL & et al . .小说homeodomain-encoding基因与一个大型CpG岛打断了肌强直性营养不良不稳定(玻纤)n重复。哼摩尔麝猫4 (10):1919 - 25 . .PMID: 8595416
Krahe R罗德Ashizawa T, Abbruzzese C, E, Carango P, Giacanelli M, Funanage六世和西西里岛舞蹈乔丹。影响肌强直性营养不良三核苷酸重复扩张DMPK转录和处理。基因组学1;28 (1):1 - 14 . .PMID: 7590731
Krahe R,埃克哈特M, Ogunniyi AO Osuntokun BO,西西里岛舞蹈MJ & Ashizawa t .新创肌强直性营养不良在尼日利亚家族突变。是J哼麝猫56 (5):1067 - 74。PMID: 7726160
书的章节
Miano JM,加西亚E,Krahe R。高分辨率的辐射混合(RH)的映射人类顺利Muscle-Restricted基因。:血管疾病的分子生物学方法在分子医学系列。胡玛纳出版社,25 - 35,1999。
Krahe R,Bachinski Udd b .肌强直性营养不良2型(DM2):临床和遗传方面。:遗传不稳定和神经系统疾病。爱思唯尔/学术出版社,2005年。