长和端粒短

搬弄是非的酶

“在癌症的近90％在所有阶段和等级检测端粒酶，”迪纳尔多说。“这表明，端粒酶基因突变通常是在癌症发展的早期事件。”

迪纳尔磁头上的遗传性血液alignancies的MD安德森程序，其包括一组被称为端粒综合征的疾病。这些症状的人继承参与端粒维持基因突变，使得他们患某些癌症的风险较高。许多人还分享独特的症状，如不寻常的皮肤和头发变色，指甲疾病和口腔白斑。

“患者被称为先天性角化不良（DC），端粒综合征，有很短的端粒，并在对骨髓造血功能衰竭的风险加大急性髓系白血病（AML）和已知的作为一组的骨髓疾病的骨髓增生异常综合征（MDS）。他们也有发展实体瘤和肺间质纤维化，呼吸疾病，其中疤痕肺组织，并导致严重的呼吸问题形成的风险增加，”迪纳尔多说。

那些在早期岁时被诊断为DC为他们的易感性AML或MDS监视以后的生活中，因为这两种疾病往往罢工到成年。

科学家希望通过测量端粒长度，他们也许能查出癌症或易患癌症早期和提供基于当前基于端粒研究改进治疗。188bet体育网址

在国际分子科学学报的2016年6月发行，迪纳尔写的可能性识别易患MDS更早版本：

在青壮年，或有MDS的家族聚集零星原发性MDS，潜在的易感性MDS可能更常见的比以前认为。

认识到患者的潜在遗传性综合征，并指他们的遗传评估，不仅可以辅导为治疗提供有价值的见解，也为教育，风险评估，并为患者及家属的心理支持“。

多达人恶性血液病10％可能患有潜在倾向已连结elomere综合征癌症 - 比以前认为的要高得多，迪纳尔说。

治疗目标

端粒酶是癌症治疗的主要目标，因为它在大多数肿瘤类型的发现。几种抗端粒酶剂，包括imetelstat和疫苗正在接受调查。

“基于端粒酶的免疫治疗是另一个吸引人的癌症的方法，”迪纳尔多说。“这是正在研究作为一种可能性，因为由癌细胞导致蛋白质片段和肽被肿瘤表面上露出elomerase egradation - 用于治疗的潜在目标。”

西蒙娜·科拉博士，白血病的助理教授，正在研究端粒和端粒酶的影响癌症像AML和MDS，分为一组链接到缺陷端粒维持的基因，被称为telomeropathies障碍如何。

科拉，与德里克·翁，博士，癌症生物学博士后研究员，并沿罗纳德DePinho，医学博士，教授癌症生物学和MD安德森会长，发现端粒功能障碍和MDS之间的直接联系。去年癌细胞他们的研究发表。

“MDS风险包括年龄增长，治疗诱导的DNA损伤，和/或端粒较短，但无论是端粒侵蚀直接引发MDS是未知的，”科拉说。“我们的研究提供的证据所造成的损失端粒DNA损伤是与这种疾病。”

科拉补充说，他们的发现与长期的观察，在MDS预后不良短端粒和干细胞升高DNA损伤强相关一致。她认为，这种改进的理解应该是由于在诊断时附加现有的疾病提供预防和治疗MDS，今天被认为是没有干细胞移植是不治之症，通常不提供给大多数MDS患者的选择非常具体的风险的生物标志物。

研究人员188bet体育网址还正在研究如何阻止承载影响端粒维持途径可以癌症发展过程中恢复端粒功能遗传突变的细胞。