新程序允许谁携带BRCA基因突变的妇女通过删除其输卵管,以降低其患癌症的机会,但不是他们的卵巢
珍娜·阿诺德继承了志愿服务和强烈的宗教信仰行驶妈妈的爱,热情。
“我妈妈知道她的基因突变会遗传给下一代,所以她没有浪费时间警告我,”阿诺德说,他的测试也呈阳性。“她是我的英雄。”
测试寻找在BRCA1和BRCA2基因,被称为乳腺癌和卵巢癌易感基因突变。通常情况下,这些基因保护人们免受得到癌症。而一旦发生突变,基因保护能力变弱,并能更容易出现肿瘤。
美国国家癌症研究所(National cancer Institute)的数据显示,BRCA1突变的女性患卵巢癌的风险为39%,而普通人群的风险为1.3%,而BRCA2突变的女性患卵巢癌的风险略高,为17%。乳腺癌的发病率也同样提高了。
“但这里是个好消息,”说丹尼斯Nebgen,医学博士,博士,副教授妇科肿瘤学和生殖医学。“如果你知道自己携带有BRCA突变,你可以采取一些措施来大大降低患癌症的几率。知识就是力量。”
雌激素的作用
对于卵巢癌高危女性,常见的预防策略是在生育结束后摘除输卵管和卵巢——通常在35岁至40岁之间。
“这看起来很激烈,但是摘除卵巢和输卵管可以降低80%到90%患卵巢癌的风险,”内布根说。
而且还有一个额外的好处,她说。由于卵巢使雌激素 - 其中燃料许多乳腺癌 - 去除卵巢由50%降低患乳腺癌的风险。
不足之处是去掉卵巢和雌激素掉价的女性其附带的电源转变为即时更年期,都随之而来,包括潮热,阴道干涩和性交疼痛,并可以将它们放置在一个较高的风险患心血管疾病的不适症状和骨质疏松症。
阿诺德,谁是37,有一个10岁的儿子,不希望如此。
“我丈夫和我有信心,我们做了孩子,但我觉得远离更年期,”她说。“我害怕的荷尔蒙的变化和不平衡它可能会导致。”
Nebgen理解。
她说:“在更年期自然到来的10到15年前摘除卵巢,这将改变你的生活。”
另外一个选择
现在,参加MD安德森(MD Anderson)临床试验的女性有了一种降低绝经风险的方法:一种被称为输卵管切除术的手术,摘除输卵管,同时保留卵巢完好无损。
这项技术是建立在有趣的科学基础上的,它表明大多数严重浆液性癌症——最常见和致命的卵巢癌形式——发生于输卵管而不是卵巢。作者的科学文献综述卡伦露,医学博士,妇科肿瘤和生殖医学在MD安德森的椅子,表明,在将来,卵巢癌可以被描述为输卵管癌。这项研究结果发表在癌症预防研究的2015年4月版。188bet体育网址
“大约30年来,几乎所有人都认为卵巢癌出现的卵巢的表面上,” Nebgen,谁与陆密切合作说。“但在过去五年内,我们已经认识到,许多遗传‘卵巢癌’出现在输卵管启动。因此,消除这些管可大大降低风险。”
188bet体育网址首先,谁具有自己的输卵管绑发展卵巢癌的50%往往比女性少,其管不依赖实行节育的妇女:研究人员通过两种现象通风报信。
其次,20世纪90年代对BRCA突变携带者进行的第一波手术显示,早期证据表明,肿瘤存在于输卵管,而不是卵巢。
Nebgen认为仅去除输卵管如后去除卵巢之前的中间步骤,并建议它仅作为临床试验的一部分。
“我告诉妇女的输卵管是我们可以采取的临时措施。最终,这些女人也会想自己的卵巢出部分原因是由于卵巢的生产雌激素的减少,不仅卵巢癌的风险,而且患乳腺癌的风险,”她说。“但是,具有管出早,然后卵巢出来以后,可以是一个权宜,在这个窗口中降低风险,而无需启动绝经”。
在MD安德森试验由Nebgen领导,并通过开展高风险卵巢癌筛查门诊他们选择了以下三种方法之一:仅进行筛查,推荐的传统摘除卵巢和输卵管的联合手术,或者,阿诺德的选择——数年后摘除输卵管再摘除卵巢。
Nebgen建议删除保留输卵管,卵巢可能不适合妇女计划生育更多的孩子,都在40岁以下,强烈反对的想法立即更年期,拒绝当前的降低风险的手术移除卵巢和管。
阿诺德符合这样的描述以及熟悉她的决定。
“我不想让我的卵巢出来呢,”她说。“但我想感觉像我在做什么,以降低我的风险。”
年轻无敌
通过知识,他们携带一个潜在的威胁生命的遗传突变 - 由于BRCA测试变得越来越普遍,临床医生正在遭遇越来越多的女性谁已经在20多岁和30岁的被傻了眼 - 在他们的生殖年富力强。
“他们可以大大降低患癌症的风险与手术,但有些女性干脆拒绝,” Nebgen说。“他们希望保持自己的选择权,直到他们结婚或直到他们有一个或两个孩子。”
这些女性认为自己是不可战胜的,内布根说,她们没有意识到自己是在拿自己的生命赌博。
不像乳腺癌,没有可靠的筛选试验已经发展到检测卵巢癌。而且因为疾病不会产生明显的症状,它仍然未被发现的,因为它静静地增长。卵巢癌的将近三分之二没有被卡住,直到他们已经扩散到卵巢在身体其他部位。届时,五年存活率为45% - 远的92%的存活率为卵巢癌的发现和治疗低于它传播卵巢外之前。
发展替代
输卵管切除术究竟能在多大程度上降低患癌风险仍是一个有待解答的问题。这种方法相当新颖,内布根很快指出,要证明它的有效性还需要在未来几年进行多次研究。
今年春天,MD安德森成为选择参加由经得起癌症,电影与媒体负责人于2008年开始组织能够迅速转化实验研究对癌症患者的治疗提供资金的新的卵巢癌的梦一队五个机构之一。188bet体育网址梦一队成员将汇集各自不同的专长和协同工作的领域,以防止在高风险的妇女卵巢癌。MD安德森在球队中的角色是由陆,谁今年秋天将是一个新的梦之队资助的临床试验的主要研究者领导,着眼于输卵管去除350名妇女BRCA突变。多站点试验基础上Nebgen的试点研究,得出结论,因为这更大的试验开杆。
”博士。内布根正在进行一项概念验证研究——一项小规模的研究,向我们证实女性对输卵管切除术感兴趣,以降低癌症风险,延缓更年期,”卢说。“现在我们准备在初步研究的基础上进行更大规模的研究,为我们提供有关输卵管切除术安全性188bet体育网址和有效性的数据。”
在那之前,内布根认为输卵管切除术是那些对建议的更激进的输卵管和卵巢摘除手术说“绝对不”的女性的一个选择。
“输卵管切除术还不是标准的治疗方法,”她说。“但这是一种不断发展的选择。”