为癌症做好准备:基因紊乱会增加患病风险

基督教Peytavin是所有外表典型的少年。他玩视频游戏和高尔夫球场，并计划成为一名计算机程序员。

但两年前，高中的初中被诊断与增加患多种癌症的风险，往往在幼年一种罕见的遗传性疾病。遗传性疾病，称为Li-Fraumeni综合症，经常与相关软组织和骨肉瘤，乳腺癌，脑瘤，白血病,肾上腺皮质癌-肾上腺癌的一种

大约一半那些李弗劳明将由40岁患癌症，以及高达90％的60岁。

“这就是所谓的定时炸弹症”，17岁的Christian说。“人们谁也可能会得到几个不同的癌症在他们的一生。”

基督徒不知道他有障碍，直到他的父亲，兰斯，被诊断为前列腺癌五年前在41岁。兰斯的癌症被证明是不寻常的。

“我们以为我们发现得很早，”克里斯蒂安回忆说，“但它已经扩散到他的淋巴结了。”从那以后，他经历了两次手术，一次临床试验，免疫疗法和激素治疗“。

当兰斯的癌症并没有消失，他在路易斯安那州的家乡进行基因检测。结果表明，他的TP53基因的突变。基因突变导致的p53蛋白，该基因产生的，被损坏而无法做到阻止癌肿瘤发展中的它的工作。

李弗劳明综合征最早是在1969年由Drs认可。弗雷德里克·李和约瑟夫·佛美尼小，而在美国国家癌症研究所研究儿童和家庭的癌症。

随后的研究，通过发起超188bet体育网址过30年前MD安德森遗传学教授·路易斯·斯特朗，医学博士，帮助确认TP53 - 在癌症患者中最常见的突变基因 - 是李弗劳明的根本原因。这一发现导致创建MD安德森的铅（李弗劳明综合症教育和早期检测该项目跟踪Li-Fraumeni家庭，并维护着全国最大的Li-Fraumeni数据库。

斯特朗说:“我们开始跟踪那些患有好几种癌症的病人和家庭——数量多得不可能是巧合。”多年来，我们调查的这些家庭成员住在不同的地方，从事不同的职业，所以我们怀疑他们的癌症一定与基因突变有关。”

强，他的职业生涯开始于儿科，说她悲痛地看到孩子们生存的一个癌症只有发展出一个。她的研究188bet体育网址更多的研究和发现打开了大门。

此后，斯特朗帮助开发了一种血液检测方法，可以显示利-弗劳梅尼的存在。几年前，她与泰蕾兹比维斯，医学博士，医务总监MD安德森的利达·希尔癌症防治中心，提供全身核磁共振成像该屏幕在成人患者的遗传变化。

在MD安德森的儿童癌症医院，纳贾特昂，医学博士她是儿科教授，领导了针对20岁及以下患者的儿科筛查项目。当Peytavin家族来到MD安德森进行额外的基因检测时，道通过这个项目认识了他们。

"People with Li-Fraumeni have a 50 percent chance of passing the syndrome along to their children,” Daw says. “It can be stressful for families to make the choice to proceed with genetic testing, but knowing your risk and your children’s risk and taking preventive measures is important. Early detection of cancer has the potential to reduce the morbidity and mortality in individuals with Li-Fraumeni syndrome.”

“我知道这可能对我们的两个孩子产生破坏性的影响，”兰斯的妻子安妮说。“但我们必须知道，我们感觉到我们知道孩子需要什么他们风险是患癌症，使他们能够及早开始筛选在击败任何可能出现癌症的最好的机会。”

家庭了他们医生的建议，并接受了基因检测。结果表明，基督教有李弗劳明，但他的姐姐凯特没有。

“我认为这个消息打凯特最难的，”安妮说。“明知任何一天可以是一天，她的哥哥和父亲被诊断为癌症是压力对我们所有人。”

基督教将有频繁的身体检查，血液检查和核磁共振成像对他的余生来捕捉癌症的早期。兰斯继续在MD安德森他的前列腺癌的治疗，在那里他定期为通过LEAD计划的其他可能的癌症筛查。家庭是保持积极，并继续采取一天一天地时间。

凯特，一个有抱负的女演员和音乐家，有专门的几个YouTube的歌曲给她的父亲和弟弟。克里斯蒂安在高中学习大学水平的课程。明年当他拿到高中毕业证时，他还将拿到两年制的大专文凭。

“我学会了只是去了，”他说，“让我最不能脱离生活。”