创新研究将遗传筛查提供给您的门口

当Elizabeth White于2017年开始作为密歇根州卵巢癌联盟的执行董事的新工作时，她决定有时间让她为发展癌症进行评估的风险。

在2006年母亲对母亲的死亡之后对卵巢癌进行激励，白人知道专家从那时起，专家对遗传风险的了解。

怀特回忆说:“我在卵巢癌组织工作了10年，我的母亲死于卵巢癌，我没有时间去做检查。”

在她的第二天上工作，她读到了品红这项名为“让基因检测变得容易”的研究旨在让女性更容易了解自己的风险，通过在家筛查19种基因异常。

怀特说:“我记得当时我在想，‘我应该这样做，这样我就可以了解流程，并鼓励其他人这样做，’所以我去了MAGENTA的网站并注册了。”“我没想到我的测试结果是阳性的。”

她填写了一份在线问卷和同意书，收到了筛查试剂盒，并将唾液样本送到一家名为Color Inc.的公司进行DNA分析。她很快发现自己携带了BRCA2突变，这是增加卵巢癌风险的主要异常之一。

“整个过程很容易。“我不必离开房子或去一系列医疗约会，”白人说。“我永远很感激获得这种知识，让我采取行动。”

对于33岁的白人来说，这一行动将是今年晚些时候预防性双重乳房切除术，并计划在35岁之前删除她的卵巢。

“洋红色是我们赋予妇女的一种方式来了解他们的家族史和遗传突变是否会增加风险，”Karen Lu，M.D.，洋红色主要调查员和主席妇科肿瘤和生殖医学MD安德森。

家族史和已知癌症促进突变的存在是开发卵巢或乳腺癌的分离危险因素。

当存在两个因素时，有必要考虑风险降低治疗。

“通过从您的起居室提供遗传测试，我们希望分解我们多年来一年所知的屏幕屏幕，”鲁说。

这些障碍包括:

• 卫生保健提供者没有推荐它
• 在医疗服务不足的地区缺乏获得遗传筛查和咨询的机会
• 筛选成本
• 家族史和遗传筛选结果并不总是相同的。

到目前为止，遗传检测涉及访问医生办公室和血液的血液分析。洋红色为参与者提供免费访问测试和咨询，并克服家庭成员之间的知识差距。

“这是全新的，非常令人兴奋，”卢说。

“我们正在采取曾经是可怕，昂贵，高科技和无法进入的东西，并将其放在女性手中。这将改变我们如何提供基因检测和咨询。“

2014年，陆和她在MD Anderson的同事们推出了MAGENTA的原始版本。2015年4月，该项目被“勇敢面对癌症”组织采纳，该组织由娱乐和媒体领袖发起，旨在支持癌症合作研究，并于2017年底在全国推广。188bet体育网址

在筛查前和检测结果公布时，参与者被随机分成几组，接受在线教育信息、电话咨询或两者兼而有之。

所有被发现携带19种增加风险的突变之一的女性都将接受专家的电话咨询。

该研究的随机化方面将评估在线教育和咨询在教育女性和减少癌症风险筛查中涉及的压力方面的有效性。

截至4月份的截至4月份，超过1,800名妇女参加了该研究，参与者从每个州加入。

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