高风险在他们的家庭中运行

基因缺陷

林奇综合征本身不是癌症，而是一种遗传缺陷，其中四种基因之一修复潜在癌症导致的DNA损伤。通常，这些“修复它”基因在癌症可能出现之前迅速修复问题。但是他们在林奇综合征的人中发生故障，离开癌症，特别是结肠癌，可以自由发展。

“由于林奇综合征，根据哪种基因发生突变，您有10％至60％的机会在您的寿命期间发展结直肠癌，10％至40％的子宫癌的几率，高达10％的卵巢癌的几率“林奇”解释道。

在较小程度上，综合征也增加了小肠，泌尿道，肝癌，胰腺，胃癌，肾癌，脑和皮肤癌的风险。并非所有有林奇综合征的人都会得到癌症，但很多会。

克雷格旁边感觉很幸运能活着。在MD安德森，医生发现他的“胃溃疡”实际上是小肠的癌症。他接受了手术，然后在它蔓延之前消灭肿瘤，今天他是无癌症的。

“如果我接受了溃疡诊断，”他说，“我现在不会在这里。”

持续警惕

现在50次，当他的癌症受到癌症时，大多数林奇综合征患者被诊断患有癌症的典型，均为35。

林奇解释说:“大多数与基因相关的癌症发生在50岁或更年轻的时候。”“有些林奇综合症患者不止一次得同一种癌症，或者在不同的时间患上不同的癌症。”

仔细、频繁的监测是治疗的关键。

“我们希望早期捕获癌症，”林奇说，“甚至更好，防止它完全发生。随着林奇综合征，需要保持警惕。“

林奇综合症患者从20岁到25岁开始进行结肠镜检查。平均患病风险从50岁开始。林奇综合症患者在40岁之前每两年进行一次结肠镜检查，之后每年进行一次。平均风险人群每10年进行一次结肠镜检查。

“研究表明，每隔几年的结肠镜综合症患者的临床综合征患者将降低60％的结直肠癌的机会，”林奇解释道。“在结肠镜检查期间，我们可以检测称为息肉的潜在癌前生长，并在它们发展成结肠癌之前将它们除去。”

克雷格·邦克76岁的父亲约翰就是这种养生法的见证。他在MD Anderson接受常规结肠镜检查，并切除了几个息肉。

“我的健康状况良好，”半退休的正畸医生说，在他的休斯顿地区办公室仍然每月看到患者一次。

克雷格的弟弟查尔斯(Charles)是一名53岁的圣安东尼奥律师。他在49岁时被诊断出结肠癌，51岁时被诊断出肾癌。当他在休斯顿与MD安德森公司会面时，查尔斯与他的父亲和兄弟共进午餐。

’我们都是同舟共济，”他说。“这是家庭事务。”

诊断

“知道你有林奇综合征是一半的战斗，”林奇说。“另一半正在用频繁的筛查做点什么，以防止癌症或早期捕获它。”

然而，来自林奇综合征家庭的大多数人都没有意识到他们拥有它。

“这是一个问题，”林奇说：“因为他们没有采取预防措施，可以挽救他们的生活，例如让他们的冒号更频繁地检查了较年轻的年龄。”

林奇综合征同样影响男人和女性，而父母的父母有50％的几率将其传递给孩子。

“但如果你不知道自己有缺陷基因，你就会不知不觉地把它传给下一代，”林奇说。

他说，寻找这些不知不觉的林奇综合征载体可以挽救生命和无数癌症治疗美元。

2009年，美国疾病控制与预防中心(Centers for Disease Control and Prevention，简称cdc)建议，所有被诊断患有结肠癌的人及其亲属都应接受林奇综合征(Lynch syndrome)检测。

据在临床肿瘤学杂志上发表的调查，仍然是癌症计划的42％的医院常规筛选出条件。

“林奇综合症的诊断严重不足，”林奇说。“被转诊到MD安德森进行可能是遗传性乳腺癌调查的患者是可能是遗传性结肠癌调查的患者的两倍，尽管这两种癌症同样常见。”

他说，大多数人听说过BRCA遗传性乳腺癌基因，但很少听说过林奇综合症。

“Even though colon cancer is the third-leading cause of cancer-related deaths in women in the United States and the second-leading cause in men, it still lacks breast cancer’s panache, high-profile fundraising events, and celebrity-driven awareness campaigns,” Lynch says.

反对赔率

对意识的斗争并不是新的。林奇的父亲亨利林奇是20世纪60年代的内布拉斯加州的医疗居民，当时他开始注意到某些家庭因结肠和其他癌症异常高发病率而受到困扰。他知道这些“癌症集群”必须是遗传联系，因为他叫他们，但医学界蔑视这个想法。癌症当时被认为是由化学品和农药等环境元素引起的。

Hammerin'Hank - Lynch的绰号在短暂的拳击手之后，持久拳击手 - 坚持不懈。尽管财务支持最小，但他花了几十年来，煞费苦心地编制通过多个几代近3,000个家庭显示癌症模式的数据。与他的妻子，简，一个精神科的护士，林奇和员工在全国各地旅行，与家人会面，画出他们的血液，参加详细的医疗和家庭历史并建议他们。

在20世纪90年代，当科学家发现今天被称为林奇综合征的基因时，他被证明。

“反对他继续前进的赔率，”帕特里克林奇说。“他贬低了传统的智慧，他的研究成为了一个游戏变更者。188bet体育网址他在想法被认为是荒谬的时候，他确定了遗传学和一些癌症之间的联系。“

如今，亨利林奇89岁仍然在内布拉斯加州的Creighton大学领先，自1967年以来，他一直在教师 - 减去20世纪60年代的MD Anderson教职员工。

拿起手电筒

在休斯顿，帕特里克林奇致力于提高林奇综合征意识的运动。他正在使用软件开发人员来创建一个程序，使家庭历史能够在线收集，使外展给风险的亲属更容易。

“每位患者都列出了兄弟姐妹，表兄弟，阿姨和叔叔的电子邮件地址和人口统计信息......他们可以想到的各种亲戚，”林奇解释道。

随着文档的增长，通过电子邮件通知这些亲属，并通过列出其他亲属，邀请“添加到”数字家庭树，又将收到电子邮件邀请。

“这是一个雪球效果，”林奇说。“目标是尽可能地通知尽可能多的家庭成员，并将它们带到实验室进行测试。”

该项目名为“家庭联系”(Family Connect)，目前仍在筹备中，预计将在一年内完成。林奇计划与其他医疗机构免费共享。