帮助15 00,000

黛比·科利切身体会到生活的剧变有多快。

“一天早上，我到达工作感到伟大，准备开始了一天，”最近退休的中学音乐老师。“但一旦学校钟响了，尖锐的突然射击了我的腹部。痛苦很激烈。“

经过一段时间的急诊室检查，发现科利患有绞窄性疝。绞窄性疝是一种由肠管挤压腹壁薄弱部位引起的疾病。这会触发腹部肌肉的压迫，切断肠道的血液供应，从而“勒死”肠道。

医生们手术并固定了疝气。但现在科利面临着另一个挑战。

相同CT扫描检测到她的疝气的同时，也在她的肝脏上发现了一个可疑的、一角大小的斑点。活检证实为恶性肿瘤。

“我完全懵了，”科利回忆说。“我去的时候胃痛，出来的时候得了癌症。”

咄咄逼人和珍稀

科利的医生在她的德克萨斯州维多利亚的家乡，不确定什么类型的癌症科利。他们提到了她MD安德森，肿瘤科医生进行了无数的测试，扫描和考试。最后，揭示了她的诊断：腹膜间皮瘤- 一种攻击性和异常稀有的癌症，攻击腹膜，薄薄的胃部和每个腹部器官的保护组织的薄层。

“每年在美国诊断不到400例，说Kanwal Raghav，M.D.，助理教授胃肠道肿瘤内科．“与20多万新发病例相比，这是微不足道的乳腺癌在这个国家每年都确定。”

大多数腹膜间皮瘤病例背后的罪魁祸首是石棉，是岩石和土壤中天然存在的矿物质。曾因其对热量的抵抗力，这是“奇迹矿物质”的一切都从建筑材料到汽车制动器和吹风机中使用。在20世纪30年代到20世纪70年代后期使用的高度，石棉可以在3,000多种产品中找到。

然而，随着时间的推移，研究人员意识到，当188bet体育网址石棉材料受到干扰或损坏时，可以释放到空气中并通过鼻子或嘴释放到空气中并呼吸。当发生这种情况时，尖锐的纤维可以在腹部孵化并导致腹部衬里中细胞的遗传损伤。在一段时间内，恶性肿瘤开始形成和繁殖。

科利解释说:“我爸爸在一家铝冶炼和精炼厂工作，那里的绝缘和建筑材料中大量使用了石棉，以控制高温环境。”“他可能把工作服上的石棉纤维和灰尘带回家了，我小时候就吸了进去。”

难以检测

治疗一种罕见癌症的最大挑战之一是首先发现它。一些不常见的癌症悄无声息地扩散，没有任何症状。例如，腹膜间皮瘤通常不会产生任何警告信号，直到它所产生的肿瘤开始压迫腹壁或肠子。只有到那时，患者才会开始出现腹痛和肿胀、饱腹感、恶心或呕吐，以及排便习惯的改变——这些症状与胆结石、肠易激综合征和其他疾病的症状相同卵巢癌。

大多数医生在他们的一生中只看到少数——如果有的话——罕见的癌症病例。这种不熟悉可能会产生灾难性的后果。

“当时患者来找我，”雷哈卡说：“他们经常花了很多月的从医生去医生，试图弄清楚什么是错的，而他们的肿瘤继续传播。你会对女性人数感到惊讶，我看到谁被遗忘治疗卵巢癌，但是当我们深入了解他们的病理学时，事实证明它们具有腹膜间皮瘤。“

由于这些缺陷，他说，稀有癌症倾向于在稍后阶段被诊断出来，并且比其他癌症更低的五年生存率。

“医学院有一句话：'当你听到Hofbeats时，想想马而不是斑马，'”雷干解释道。

临床医生被告知，常见病比罕见病更常见，因此最简单、最常见的解释通常是正确的。但有时这种罕见的诊断是正确的，Raghav说。

“如果你只想到马，你会错过斑马。这是诊断诊断稀有癌症 - 他们是斑马。“

他说，像MD安德森这样的大学癌症中心的医生在治疗“斑马”时有更多的经验。“我们第一次获得诊断，我们将患者恢复治疗。”

试验和错误

科利的治疗开始于三个疗程化疗缩小她的肿瘤，然后进行了一场艰苦的手术摘除肿瘤。

“这很有帮助，”她说。“癌症消失了，并且持续了六个月。然后它又弹了起来。”

接下来，她尝试过近距离放射治疗，一种内部辐射，其中含有放射性物质的颗粒被放置在肿瘤周围，以破坏癌细胞。她的癌症再次消失了，但回来了。

通过它全部，科利继续教学。医生们MD安德森称她为“神奇女侠”。

“我不想让孩子们失望，”她说。“当然，我很累，但我坚持走下去。”

没有什么工作，科利没有选择。

“科利说，我们试过了一切。“如果没有治疗，这种疾病通常是致命的。我以为我已经完成了。“

两种药物组合

然后拉加夫给了科利一个万福玛利亚传球。他邀请她参加一个新的临床试验这将衡量两种药物治疗腹膜间皮瘤的有效性。这些药物将同时服用，以对这种疾病进行连续的打击。贝伐珠单抗可以阻止为肿瘤提供营养的新血管的生长，而免疫疗法药物atezolizumab将激活免疫系统，帮助它识别和攻击癌症。

“我希望你试试这个，但没有保证，”雷哈夫警告科利。

“帮我报名吧，”她回答。“我还没准备好去死。”

当Raghav解释说，即使药物对她不起作用，其他患者将从她的参与中受益，Colley说她被卖掉了。

“毫无疑问，”她说。“我不得不这样做。”

Colley在2018年4月的第一周开始了双药联合治疗。到12月，她的肿瘤缩小了近70%。

Raghav享受了患者的进步。

“免疫疗法与其他药物相结合，正在为治疗腹膜间皮瘤和其他罕见癌症开辟一系列新的治疗选择，”他说。

没有标准治疗方法

Raghav说，罕见癌症患者多年来一直处于不利地位。

他说:“目前缺乏可靠的治疗方法。”“制药公司没有动力资助只会帮助一小部分人的研究。”

与“大四” - 乳房一样的常见癌症，结肠那肺和前列腺癌- 科学家可以招募患者临床试验，并确定哪些治疗方法或不起作用，雷干解释道。但是，没有足够的人没有足够的癌症参与研究，这些研究导致有效的科学结论，没有巨大的合作努力，这缺乏。

“我们有完善的治疗更常见的癌症方法，”Raghav说：“但罕见的癌症没有那种奢侈品。”

那么，当一个罕见的癌症患者寻求治疗时，医生该怎么做呢?

Raghav说:“大多数人求助于在其他癌症中心处理过类似病例的同事，或者在医学文献中寻找病人对某种疗法反应良好的例子。”

Raghav称缺乏处理罕见癌症的标准方法“令人担忧”。

团队科学

现在，MD安德森正在发起一项新的努力来缩小这一差距。癌症中心的罕见肿瘤分析计划将所有参与罕见肿瘤研究和治疗的教员聚集在一起，并将他们按癌症类型组成工作组。188bet体育网址

“来自整个机构的调查人员被邀请参加，”解释说安迪Futreal，Ph.D.主席基因组医学．“他们的数据及其患者的生物样本将放在所有的中央储存库中。这是最好的团队科学。“

Futreal表示，小组努力将产生足够的样本来进行强大，可靠的研究。

“尽可能多地汇总信息，这将有助于我们确定哪些患者应该有哪些治疗方法，”Futreal说。“我们还将识别和跟进新想法。”

最终，MD安德森188bet体育网址研究人员将与其他学术癌症中心团队扩大这项努力。

“随着更多的患者，更多的数据和更多的结果，制药公司将获得更多稀有癌症研究的激励，”Futreal说。

提高意识

科利只是很高兴越来越多的人开始谈论罕见癌症——美国国家癌症研究所将罕见癌症定义为每10万人中约有15人发生的癌症。

“得到任何癌症诊断都是令人生畏的，”她说，“但得知自己患的是一种罕见的癌症，尤其令人孤立。”没有多少人有我这样的经历。意识越强越好。”

每三个星期，科利返回MD安德森检查。在两个小时的通勤途中，她想起了15年前去世的父亲。前列腺癌导致了他的死亡，但他也患有石棉肺——吸入石棉纤维导致的肺组织瘢痕。

她说:“他工作很努力来养家。”“我希望我们当时就知道我们现在知道的事情。”

科利参加的临床试验明年结束时，她希望自己的余生都要服用维持药物，以避免癌症。

“这对我来说很好，”她说。