当诺妮·阿瑞奥拉在37岁时被诊断出乳腺癌时,她的第一个问题是:“为什么?”她的家人中没有人患癌症,在如此年轻的时候就被诊断出患有这种疾病,阿里奥拉感到很惊讶。
“我认为这可能是遗传的,”她说。“我担心我的家人和孩子。”
遗传性癌症是由父母遗传给孩子的基因突变引起的。的国家癌症研究所据估计,这些基因“错误”在所有癌症中约占5%至10%。
已经确定了50多种遗传性癌症综合征,并开发了基因检测来检测其中的许多。
照片:怀亚特McSpadden
“新患者想知道,‘为什么我得这种病,我的女儿有危险吗?“说凯伦,医学博士主席妇科肿瘤学和生殖医学.“在某些情况下,我们实际上可以给他们答案。”
知道一种特定的癌症是遗传的是非常强大的,不仅对患者,而且对他们的家人,说Banu阿伦,医学博士教授乳房肿瘤内科.
卢和阿伦是联合医疗主任MD安德森的临床癌症遗传学项目.该项目于2002年启动,共有13名顾问MD安德森为被诊断为遗传性癌症的病人提供建议。
阿伦说:“这些诊所的医生意识到基因检测的重要性,并支持这个项目。”“过程很简单。”
咨询师首先与患者见面,讨论家族史,并确定是否有必要进行检测。决定进行简单抽血的病人。结果在几周内就会出来。咨询师和病人讨论结果和可能的下一步。
在接受基因检测后,阿里奥拉得知自己携带BRCA1基因突变,这种突变会显著增加患乳腺癌和卵巢癌的风险。
在完成治疗后,她接受了双侧乳腺切除术,以降低癌症复发的风险。今年早些时候,她完成了重建手术,目前情况良好。
有致癌基因突变的人的一级亲属——父母、兄弟姐妹或孩子——有50%的几率遗传到相同的突变,这大大增加了他们患癌症的风险。
他们在MD安德森的高风险诊所接受治疗,在那里他们可能会接受更严格的癌症筛查,服用抗癌药物,被鼓励采取更健康的生活方式,甚至接受切除卵巢、输卵管和/或乳房的手术——这是一种被称为预防性或预防性手术的选择。
“这对家庭来说是一个积极的连锁反应,”阿伦说。“我们发现,当亲属接受检测并采取预防措施时,他们可以避免在家族中传播的毁灭性癌症。”
在进行基因检测后,阿里奥拉的母亲和女儿发现他们携带了与她相同的BRCA1突变基因。他们采取行动。
“我母亲以前每年做一次乳房x光检查,但现在每六个月做一次。
她今年还切除了卵巢。”“我的女儿只有20岁,但她会尽早开始筛查,并考虑未来的选择。她希望有一天能有孩子,现在她知道她可能需要比计划更早开始。”
Arriola还在接受定期卵巢癌筛查。
Karen Lu医学博士(左)和Banu Arun医学博士是MD Anderson的临床癌症遗传学项目的联合医学主任。
照片:怀亚特McSpadden
临床癌症遗传学项目的教员正在进行研究,以增加现有的知识。188bet体育网址他们正在建立一个不断增长的基因数据库,这将影响筛查指南和预防策略。
Lu解释说,目前的指导方针建议携带BRCA1或BRCA2突变的女性在35岁至40岁时摘除卵巢和输卵管,尽管这样做会导致更年期提前。
然而,最近五年进行188bet体育网址的研究表明,卵巢癌可能始于输卵管。正在进行的临床试验MD安德森该公司的高风险卵巢癌筛查诊所将确定一项分两阶段的手术——先切除输卵管,再切除卵巢——能否在预防癌症的同时推迟更年期。
这样的研究是通过基因检测获得的信息实现的。“我们知道病人护理和研究是相辅相成的,”阿伦说。188bet体育网址“我们在看病人的时候,需要问和回答有意义的临床问题。”
遗传在癌症中的作用
以下是美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)列出的最常见的遗传性癌症综合症、每种综合症中发生突变的基因以及与之相关的最常见癌症类型。
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征
基因:BRCA1, BRCA2
相关癌症类型:女性乳腺癌、卵巢癌和其他癌症,包括前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌
Li-Fraumeni综合症
基因TP53
相关癌症类型:乳腺癌、软组织肉瘤、骨肉瘤(骨癌)、白血病、脑肿瘤、肾上腺皮质癌(肾上腺癌)等癌症
考登综合征(PTEN错构瘤肿瘤综合征)
PTEN基因:
相关癌症类型:乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌等
林奇综合征(遗传性非息肉病结直肠癌)
基因:MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, EPCAM
相关癌症类型:大肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、肾盂癌、胰腺癌、小肠癌、肝癌和胆道癌、胃癌、脑癌和乳腺癌
家族性腺瘤息肉病
APC基因:
相关癌症类型:大肠癌、多发性非恶性结肠息肉、小肠、脑、胃、骨、皮肤等组织的非癌(良性)和癌性肿瘤
视网膜母细胞瘤
RB1基因:
相关癌症类型:眼癌(视网膜癌)、松果体瘤(松果体癌)、骨肉瘤、黑色素瘤和软组织肉瘤
多发性内分泌瘤1型(Wermer综合征)
基因:即
相关肿瘤类型:胰腺内分泌肿瘤和(通常为良性)甲状旁腺和垂体肿瘤
多发性内分泌瘤2型
吉恩:受潮湿腐烂
相关肿瘤类型:甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤(良性肾上腺肿瘤)
冯Hippel-Lindau综合症
吉恩:VHL
相关癌症类型:肾癌和多种非癌性肿瘤,包括嗜铬细胞瘤
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