优生遗传咨询和检测的BRCA基因突变

基因检测我的MD安德森首次访华期间，走了过来。为什么？因为我才30级的时候我收到了我乳腺癌诊断和几个我的表兄弟被诊断患有癌症在30多岁。事实上，我的肿瘤科医生，维森特瓦莱罗，医学博士，也就是我的表妹的医生。他承认在我们的家庭乳腺癌运行。

回想起来，我很感激瓦莱罗博士建议我看到了遗传咨询，并得到基因检测。但在当时，我甚至不知道什么是遗传咨询师了。

我有这么多的问题：什么是BRCA基因突变？这样做的原因我的癌症吗？我把它传递给我的孩子？将一个BRCA基因突变使我更容易患上其他癌症？

我与遗传咨询师第一次会议
我的遗传咨询师的第一次会议是压倒性的。她问起我的祖先，个人病史和我的家人的癌症的历史，从爷爷奶奶开始一路下跌到我的表兄弟。

她还问是否有家庭成员做过基因检测。我告诉她，我姐姐——在她的妇科医生的建议下——已经怀孕了，她正在等待检查结果。

她解释说，遗传性乳腺癌通常是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的，这也与卵巢癌风险增加有关。她说，如果我有基因突变，那可能就是其中之一。

我们讨论了我的基因测试选项。因为我在30岁时被诊断出患有乳腺癌，我遇到了基因检测标准，BRCA1和BRCA2，以及P53，这与李佛美尼综合征。

接受基因检测
我接受了基因检测我会见了遗传咨询师的同一天。我很害怕，紧张，但我知道，我可以更好地处理和筛选决定的，如果我发现我有一个突变。我还可以让我的家人知道，所以他们可以决定是否要接受检测。

本身是容易和快速的测试 - 在我的每周血一个血只是一个额外的管吸取MD安德森。

三个星期后，我得到了我的结果。我有BRCA1突变。到那个时候，我知道我的姐姐有BRCA1突变，所以我希望同样的结果。

讨论与我的遗传咨询师我的结果
几天后，我又遇到了我的遗传咨询师。

她走过去的一切。她解释说，我有一个50/50的机会传递BRCA1突变到我的孩子，我是更容易被诊断为卵巢癌。

如果有人递给我所有的遗传信息，而无需任何指导，我可能仍在试图弄清楚这一切。我很高兴我有我的MD安德森遗传咨询师解释我的一切。

鼓励家庭成员考虑遗传咨询和检测
在我得到结果后，我和我姐姐仍然不知道我们是从哪个父母那里得到BRCA1突变的。我们的母亲很快接受了检查，但结果是阴性的。

这意味着BRCA基因突变来自我们的爸爸的身边。我爸爸有10个兄弟姐妹，我们有26个表兄弟。这意味着有很多人来通知我们的结果，看看他们是否愿意接受检测。

我的一个阿姨让大家都知道，特别是妇女和女儿的人。一些决定得到测试。其他的也不想知道。

赋权自己通过基因检测
知道我有BRCA1突变给了我力量，使决策，得到筛选和积极主动。

它也帮助了其他家庭成员做出明智的医疗决定。由于我的乳腺癌的诊断一年前，我的姐姐，一个阿姨和一个表弟，谁也呈阳性，经历了预防性乳房切除术双重降低其患乳腺癌的几率。我们都还筛选了卵巢癌每半年一次。

不过，我也理解和尊重，如果人们选择不进行测试。正如我的家人了解到，得到的结果可以改变生活。

但随着我的遗传咨询和伟大的医生的帮助和指导下，我已经能够看到它作为一个双赢/双赢的局面。

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