遗传性白血病综合征:患者及其家属应了解的内容

某些基因变化或突变会增加一个人患癌症的几率。这些变化被称为遗传性癌症综合征，可以从父母传给子女。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。

考特尼DiNardo,医学博士和基因顾问萨拉·班农(Sarah Bannon)一起工作MD安德森的遗传性白血病诊所是卫生保健提供全球专业遗传性白血病综合征的少数之一。他们最近跟我们谈到遗传性白血病和其对患者及其家属的这些综合征手段之一什么。

下面是他们说的话。

什么基因导致遗传性白血病?

188bet体育网址研究人员已经发现了十多种遗传性白血病的独特症状，而且这个名单每年都在增长。在很长一段时间里，白血病被认为是散发性的，而不是遗传性的，尽管它在一些家庭中明显存在。2008年，第一批与白血病相关的基因之一RUNX1- 被确定并在2008年的人谁继承改变了成为可供基因检测RUNX1基因可以面临更高的风险急性髓系白血病(AML)。RUNX1突变还会导致携带者的血小板计数降低，而血小板计数在血液凝固中起着重要作用。

一旦这个基因被鉴定出来，就会进行更多的研究，看看是否有更多的基因突变与遗传性白血病有188bet体育网址关。这些努力得到了回报。自2013年以来，在这十几种基因中，大约有九种已经被发现。

我们发现，这些基因可以引起不同类型的白血病和相关条件，包括AML，骨髓增生异常综合征（MDS），急性淋巴母细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病(CLL)。

遗传性白血病有多普遍?你们什么时候检测患者的遗传性白血病综合症?

我们不太清楚。与乳腺癌我们知道5％的病例是遗传，因为大量的研究试验的患者大集团，这就是动摇了。我们没有机会做就是白血病。在这一点上，我们只是在测试癌症患者时，有认为本病一直延续下来的理由，或当我们认为一个患者的家庭成员可能有综合征。在此基础上，似乎所有的白血病至少5％的可能是遗传。儿科患者中数量可能更高。

如何测试的医生对遗传性白血病综合征？

对于白血病基因检测不同于它是实体瘤，如乳腺癌或结直肠癌症。它不能通过血液或唾液来完成。它需要皮肤穿刺活检，我们取一小块皮肤和相连的组织进行测试。我们做这个手术是因为白血病，癌症实际上是在血液中。如果你检测血液，你会看到疾病本身的基因改变。我们必须得到一个不会被癌症改变的DNA来源，才能看到白血病患者的遗传基因。

遗传性白血病患者通常接受什么治疗?

我们知道，某些药物更有可能对某些综合症患者有效。例如，化疗药物来那度胺可能对基因突变的人特别有效DDX41。当它使最大的区别是在经历了患者干细胞移植。患有遗传性的一些白血病综合征可能会受益于给定为他们移植的部分药物的不同组合。

此外，这些综合征可能改变潜在干细胞供体的筛选过程。当患者需要干细胞移植时，我们首先会求助于直系亲属——通常是兄弟姐妹、父母和孩子。但是这些家庭成员可能和病人有相同的基因变化，如果我们使用他们的干细胞，可能会增加移植并发症的几率。我们有两轮测试。首先，我们测试这个家庭成员是否是一个合适的捐赠者。如果是这样，我们测试看潜在的捐赠者是否有遗传性白血病综合征。

如果家庭成员确实有相同的症状，并且在家庭内没有其他的供体选择，我们将寻找一个不相关的供体。如果我们找不到匹配的，我们可能最终会使用来自患有这种综合症的家庭成员的干细胞，因为我们知道可能会有并发症。

有这些症状中的一种会增加复发的几率吗?它会影响幸存者护理吗?

我们还不知道，如果这些症状具有一个增加白血病复发的可能性后，患者已进入缓解期。

我们知道，某些遗传性白血病综合征加大对其他癌症的风险。先天性角化不良和范可尼贫血，例如，增加了患者患上鳞状细胞癌的风险。筛选那些癌症应该是患者的生存计划的一部分。在MD安德森，我们已将这些筛检到生存照顾我们的遗传性白血病患者。并不是所有的白血病症状与其他类型的癌症风险增加有关，但。有的只是易患白血病。

如果患者有遗传性白血病综合征，这是什么意思为他们的家庭成员？

当一个病人在这些症状中检测出阳性，在大多数情况下，他们的兄弟姐妹和他们的孩子都有50%的几率患上相同的综合症。他们的父母中可能有一个也有。

对于这些家庭成员，我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险、癌症筛查以及与该综合症相关的其他健康问题。一些家庭成员也可能选择基因检测，看看他们是否携带基因突变。如果他们的症状检测呈阳性，我们强烈建议他们开始一项筛查计划，以帮助在疾病的早期阶段，也就是最可治疗的阶段，发现疾病。

由于这些综合征是非常新的，我们希望开始对有相同综合征但没有发展成白血病的家庭成员进行筛查。通过跟踪这些个体，我们可以了解更多关于遗传性白血病如何发展的信息，并开始制定监测方案临床试验降低携带者患白血病的风险。

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