2017年10月11日
对于Lynch综合征的携带者,升高的癌症风险在家庭中运行
BY隆达温德勒
当克雷格双层开始出现剧烈腹痛,失血和疲劳,他的家庭医生认为胃溃疡是罪魁祸首。双层却不那么肯定。
“我弟弟布雷克在大肠癌21岁高龄去世,”他说。“这种疾病运行在我们的家庭,所以我想第二个意见。”
双层知道刚才给谁打电话:帕特里克·林奇,医学博士,在MD安德森消化的长期教授。林奇在他去世之前曾治疗过布雷克,并确定了导致年轻人的癌症的基因突变。然后,他会测试布雷克的家庭成员为同一缺陷基因。结果?布雷克的兄弟和父亲也继承导致被称为Lynch综合征的条件突变。命名为林奇的医生父亲,亨利·林奇,谁帮助发现它的遗传性疾病,极大地提升了患癌症的风险。
持续的警惕
双层,现在50岁,35时,他的癌症击中,典型在大多数Lynch综合征患者被诊断为癌症的年轻时代的。
“大多数基因相关的癌症的50岁或以下发生,”林奇说。“有的患者Lynch综合征得到相同的癌症不止一次,或在不同的时间制定不同的癌症。”
小心,频繁的监测是治疗的关键。
“我们想抓住癌症的早期时,它的固化,”林奇说,“甚至更好,防止它完全发生。随着Lynch综合征,需要时刻保持警惕。”
Lynch综合征患者在开始结肠镜检查的年龄20至25人在平均风险在50岁开始Lynch综合征患者重复每隔两年他们的结肠镜检查,直到40岁,然后每年其后。在平均风险的人有一次每10年结肠镜检查。
“研究表明,谁拥有结肠镜检查Lynch综合征患者每隔几年由60%降低其大肠癌的机会,”林奇说。“在结肠镜检查能查出被称为息肉潜在的癌前生长,并删除他们,他们发展成结肠癌之前。”
漏诊
“知道你有Lynch综合征是成功的一半,”林奇说。“另一半做一些事情频繁的检查,以预防癌症或早期抓住它。”
然而,大多数人Lynch综合征的家庭不知道他们有它。
“这是个问题,”林奇说,“因为他们没有采取可以挽救生命的预防措施,比如在更年轻的年龄更频繁地检查结肠。”
Lynch综合征会影响男性和女性同样,和家长的突变有它传递给自己的孩子一个50%的机会。
“但是,如果你不知道你有缺陷的基因,你不知不觉地传递到下一代,”林奇说。
发现这些不知情的Lynch综合征携带者,他说,可以挽救生命和无数的癌症治疗美元。
了解更多关于林奇的活动,以提高Lynch综合征的认识征服杂志。他与软件开发商合作,创建一个程序,使家族病史进行在线收集,制作推广到高风险的亲属更容易。