与急性髓系白血病预后良好相关的潜在生物标志物

根据一项研究，某些基因的体细胞突变可能作为急性髓系白血病(AML)的分子微小残留疾病标志物Koichi高桥,医学博士他是MD Anderson的白血病助理教授。该研究表明，在完全缓解时清除体细胞突变，特别是在非白血病前期基因中，与显著更好的总生存(OS)和累积复发发生率(CIR)相关。

早期了解哪些患者可能复发是至关重要的，因为尽管70%的AML患者通过强化诱导化疗(ICC)达到完全缓解(CR)，但约有一半的患者会复发。

Takahashi说:“我们的目标是确定缓解时突变清除的程度是否预测AML复发的风险。”“为了解决这个问题，我们对三个II期临床试验中131名接受一线ICC治疗的AML患者的前瞻性样本进行了DNA测序，并研究了39名接受低强度化疗诱导治疗的患者的骨髓样本。”

Takahashi和其他研究人员根据CR时188bet体育网址剩余突变的变异等位基因频率(VAF)定义了3个水平的突变清除(MC)。如果没有持续突变，则完全突变清除(CMC)。

“在我们的研究中，MC1.0和CMC具有预后意义，而MC2.5没有显著的预后影响，”Takahashi说。“这项试验的结果可能有助于确定MC作为决策指导工具的作用，比如是否移植。”

考虑年龄、细胞遗传学风险、异基因干细胞移植、流式细胞术MRD检测和MC的多因素分析显示，CMC患者的无事件生存(EFS)、OS和CIR明显更好，当DNMT32、TET2、和ASXL1被从分析中删除。

OS从CR日期计算到任何原因死亡日期，并在最后一次随访日期进行审查。从CR开始计算EFS至复发(无复发者死亡)，并在最后一次随访无复发时进行检查。将无复发死亡视为一项竞争事件，从CR之日至复发之日测量CIR。

该研究证实，在第30天清除体细胞突变，特别是在VAF小于1%的非白血病前期基因中，与ICC治疗的AML患者显著改善生存率和降低复发风险相关。