新技术可提高癌症风险预测

188bet体育网址MD安德森癌症中心研究者与犹他大学和其他机构协作开发了强工具,将基因排序两种标准统计方法结合起来,以更快识别引起疾病的变异

研究中梅斯发布自然生物技术PVAST(快速变换注解、解析和搜索工具)用于分析病人、亲属和健康人的脱氧核糖核酸预测特殊遗传变异和基因的概率

工具使用家庭序列数据发现突变对常见复杂疾病-如常见癌症-和稀有门德氏病-如先天性心功能缺陷-都负有责任查德赫夫博士助理教授流行病学MDAnderson和研究相关作者

188bet体育网址技术结合关联分析与案例控制关联帮助研究人员和临床医生比前方法更快地识别家庭内因疾病引起的突变链接分析用于跟踪家庭共享遗传变异并同步模式与疾病症状案例控制关联研究比较与特定疾病无关个人与健康查找基因变异者,而遗传变异者在一组中比群比群比群比较常见

Huff表示:「两种方法最初设计基因型数据时,使用pVAST新颖性是将两种方法合并成统一自动化框架,以便快速和精确识别疾病类型

PVAST分析数据辨识三种疾病的遗传原因:肠道病(肠道慢性炎)、心塞缺陷和Miller综合症(脸部和多肢发育缺陷)。新技术从单家庭DNA数据中辨识出引起这些疾病的精确变异心塞缺陷和Miller综合症家族中,曾发现偶发突变,结果证明概念进取式家庭在分析前不知道家庭因果变异

PVAST中增加的分量函数变位提供计算预测,说明特定变位是否可能造成损害PVAST数学模型还搜索新变异,这些变异可能引起疾病,但在受影响个人的父母中不存在

Huff表示:「我们有非常有效工具识别稀有高渗透变异九年来,我们也使用高密度基因组法 有效识别常见变异 增加癌症风险然而,直到过去几年前,一直无法搜索基因组稀有变异物,而稀有变异物则提供开发特定癌症的中间增加风险。”

Huff表示,鉴于全方位和全基因组测序成本快速下降,现在就有可能实现这一点。

实验实验室设计基因测试 提供更好的预测 个人患癌症风险