2015年8月11日,
某些群体中的许多结直肠癌是遗传性的
克莱顿·博尔特博士
遗传性大肠癌引起的遗传性基因突变,对大多数患者比较少见。然而,研究人员在M188bet体育网址D安德森癌症中心发现被诊断为35岁。他们建议这些患者应进行遗传咨询,以确定他们的家庭可能是在一个高风险前的疾病中遗传性癌症的一个特别高的发病率。
约的所有结肠直肠癌(CRC)的情况下的5%是由遗传性综合征如Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病(FAP)引起的。在患者早期发病CRC,一般定义为50岁前诊断,遗传性结直肠癌发病率也愈高。然而,在青少年和年轻的成年人患病率并没有得到很好的特点。
目前的研究发表在临床肿瘤学杂志,专注于诊断在35岁或以下年龄组,以更好地表征这一代表性不足年龄组遗传性CRC的程度。
该研究小188bet体育网址组为首Eduardo Vilar-Sanchez医学博士,助理教授临床癌症预防在这个年龄段,诊断出CRC 193例谁在接受遗传咨询,审核数据MD安德森2009年至2013年之间的这项研究是CRC患者的最大报告的队列诊断在这个年龄范围在美国
“我们非常惊讶地发现,患者群中,有35%有一种遗传性疾病,”说维拉尔 - 桑切斯“虽然我们推测的比例将是这相对于一般人群年龄组高。”
按照美国癌症协会在美国,结肠直肠癌是男性和女性中第三常见的癌症预计今年将有9万多例新发病例。其中约90%的病例将在50岁以上的患者中得到诊断。
年龄在35岁或35岁以下的CRC患者占所有病例的比例不到1.5%。维拉-桑切斯解释说,这一群体面临着与疾病侵袭性、治疗对生育能力的影响以及对家庭成员的潜在遗传风险相关的独特挑战。
“根据我们的发现,年龄在35岁以下的患者需要接受基因咨询师的评估。”时期,Vilar-Sanchez说。“信息的翻译远远超出了患者的范围,因为能够与他们的父母、兄弟姐妹和许多其他家庭成员分享基因风险有巨大的好处。”
基因发现对家庭很重要
在一般人群中,一生中被诊断为CRC的风险为5%。另一方面,患有林奇综合症的人一生的风险为50-80%。如果不采取预防措施,患有FAP的人患癌症的几率是100%。
在家庭成员中进行基因检测,可以识别出那些有高风险突变的人,让他们采取适当的预防措施,比如改变行为,以减少其他环境风险因素。维拉-桑切斯解释说,他们也有可能参与早期筛查、加强监督、预防性手术和化学预防研究。
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