2018年7月17日,
创新研究基因筛查提供给您的家门口
由Scott玛维尔
当伊丽莎白·怀特在2017年开始了新的工作作为密歇根州卵巢癌联盟的执行董事，她觉得是时候有她自己的风险评估，用于开发癌症。
启发，对以下这种疾病在2006年母亲去世卵巢癌工作，怀特知道，从那时起专家对遗传风险认识加深了。
“我在这里为卵巢癌组织工作了10年，我的母亲死于卵巢癌，我没有花时间去做检查，”怀特回忆说。
在她工作的第二天，她读到品红色的中，使基因检测有残疾人的研究，设计的初衷，使女性更容易学会与他们的风险在家的筛选19个遗传异常。
“我记得当时想，‘我应该这样做，所以我可以知道这个过程，并鼓励其他人这样做，’让我去品红色网站，并签署了，”怀特说。“我没想到我的测试回来正面。”
她填写在线问卷和知情同意书，接受筛查试剂盒，并发出了唾液样本，以一个名为色公司进行DNA分析公司。她很快就学会了，她有BRCA2基因突变，即提高卵巢癌风险的主要异常之一。
“整个过程是那么容易。我没有离开家或去一系列医疗预约的，”怀特说。“我永远为获取这方面的知识，让我采取行动表示感谢。”
今年33岁的怀特将在今年晚些时候接受预防性双侧乳腺切除术，并计划在35岁之前摘除卵巢。
“品红是我们帮助女性了解她们的家族史和基因突变是否会增加她们患病风险的一种方式，”她说凯伦,医学博士，洋红首席研究员和主席妇科肿瘤及生殖医学在MD安德森。
家族史和已知的促癌基因突变的存在是发展卵巢癌或乳腺癌的独立危险因素。
当这两个因素同时存在时，就有必要考虑降低风险的治疗。
“通过在你的客厅里提供基因检测，我们想要打破我们多年前就知道的筛选障碍，”卢说。
这些障碍包括:
- 卫生保健提供者不推荐它
- 缺乏获取遗传筛查和医疗服务不足的地区辅导
- 筛查的成本
- 家庭内沟通误解 - 历史和遗传筛查的结果并不总是共享。
到目前为止，基因检测包括去医生的办公室和抽取血液进行基因分析。品红为参与者提供了免费的测试和咨询，并克服了家庭成员之间的知识差距。
“这是新的，非常令人兴奋的，”陆说。
“我们正在把一些曾经让人害怕、昂贵、高科技、难以接近的东西，放到女性手中。这将改变我们提供基因检测和咨询的方式。”
品红原始版本是由吕和她的同事在MD安德森在2014年推出了在2015年4月，该项目通过了站起来的癌症 - 由娱乐和媒体领袖开始支持协作癌症研究组织 - 与国家推出188bet体育网址在2017年年底完成。
参与者被随机分成接收在线教育资料，电话咨询或两者，筛选，当测试结果报告前组。
谁被发现窝藏19风险提高突变中的一所有的妇女将接受专家的咨询在电话。
这项研究的随机方面将评估在这两个教育妇女和减少涉及癌症风险筛查应力在线教育和咨询的有效性。
截至今年4月，已有1800多名妇女参加了这项研究，每个州都有参与者参加。