2016年9月10日
继承更大的癌症风险
由克莱顿Boldt,Ph.D.
遗传性癌症是由父母遗传给孩子的基因突变引起的。的国家癌症研究所据估计,这些基因“错误”在所有癌症中约占5%至10%。
已经确定了50多种遗传性癌症综合征,并开发了基因检测来检测其中的许多。
“新患者想知道,‘为什么我得这种病,我的女儿有危险吗?’”医学博士Karen Lu说妇科肿瘤学和生殖医学.“在某些情况下,我们实际上可以给他们答案。”
知道特定的癌症是遗传性是非常强大的,不仅适用于患者,还为他们的家庭,说,Banu Arun,M.D。乳腺医疗肿瘤学.
陆和江边是合作医学董事MD安德森的临床癌症遗传计划.该计划于2002年推出,在多MD安德森诊所雇用13名辅导员,以建议患有患有血癌癌症的患者。
“这些诊所的医生意识到遗传测试和冠军该计划的重要性,”Arun说。“这个过程很简单。”
咨询师首先与患者见面,讨论家族史,并确定是否有必要进行检测。决定进行简单抽血的病人。结果在几周内就会出来。咨询师和病人讨论结果和可能的下一步。
当诺妮·阿瑞奥拉在37岁时被诊断出乳腺癌时,她的第一个问题是:“为什么?”她的家人中没有人患癌症,在如此年轻的时候就被诊断出患有这种疾病,阿里奥拉感到很惊讶。
“我以为它可能是遗传,”她说。“我担心我的家人和我的孩子。”
在进行遗传检测后,Arriola了解她有一个BRCA1突变,这显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。
在完成治疗后,她接受了双侧乳腺切除术,以降低癌症复发的风险。今年早些时候,她完成了重建手术,目前情况良好。
有致癌基因突变的人的一级亲属——父母、兄弟姐妹或孩子——有50%的几率遗传到相同的突变,这大大增加了他们患癌症的风险。
的y’re treated in MD Anderson’s high-risk clinics, where they may undergo more stringent cancer screenings, take anti-cancer drugs, are encouraged to adopt healthier lifestyles, or even have surgery to remove ovaries, fallopian tubes and/or breasts — an option known as preventive or prophylactic surgery.
“这对家庭来说是一个积极的连锁反应,”阿伦说。“我们发现,当亲属接受检测并采取预防措施时,他们可以避免在家族中传播的毁灭性癌症。”
经过遗传检测后,阿里奥拉的母亲和女儿发现他们携带相同的BRCA1突变。他们正在采取行动。
“我母亲以前每年做一次乳房x光检查,但现在每六个月做一次。
她也在今年删除了她的卵巢,“Arriola解释道。“我的女儿只有20岁,但她会尽早开始筛选,正在考虑未来的选择。有一天,她想有孩子,现在知道她可能需要早于计划开始。“
Arriola也经常常规卵巢癌筛查。
阅读更多关于遗传癌症综合症和测试的信息MD安德森的征服杂志.