脑转移瘤的基因组研究揭示了与原发肿瘤相关的独特特征

深入的测序研究脑转移MD Anderson发现了许多相似之处，但与原发肿瘤相比也有明显的不同，这加强了这些病变与原发肿瘤并不相同。研究结果在今天的美国癌症研究协会(AACR)虚拟年度会议188bet体育网址(摘要#5704)，奥利维亚·李，哈佛大学研究生生物信息学和计算生物学．

“在我们的研究中，脑转移瘤与原发肿瘤共享大多数突变，但我们发现证据表明，转移性病变中积累了更多的突变，包括通常只在原发脑肿瘤中发现的突变，”Lee说。“这些变化强调了继续研究脑转移的必要性，以便更好地了解它们，并可能找到治疗靶点。”

脑转移瘤的临床需求明显未得到满足

高达30%的癌症患者发生脑转移，在美国每年大约有20万例脑转移新病例发生黑素瘤，肺癌，肾癌和乳腺癌最有可能被诊断为脑转移。

虽然在治疗这些癌症的原发肿瘤方面取得了进展，但对脑转移的治疗则不太成功。大多数患者接受靶向治疗辐射存活率从3个月到两年多不等。另外,大多数临床试验排除脑转移患者作为纳入标准的一部分。

“尽管各种原发肿瘤患者的存活率增加，但大量患者最终死于脑转移，对这些患者有重要的临床需求，”说安迪Futreal博士。主席基因组医学也是这项研究的资深作者。“我们现在正在研究这些病变，以更好地了解它们的遗传学和与脑肿瘤微环境的相互作用，目标是将我们的发现转化为新的治疗机会。”

比较脑转移瘤和原发肿瘤提供了生物学上的见解

在目前的研究中，研究小组与美国的实验室合作188bet体育网址杰森·豪斯，医学博士，博士，副教授病理,迈克尔·戴维斯，医学博士，博士主席黑色素瘤肿瘤内科．

对41例黑色素瘤、肾癌、乳腺癌和肺癌患者的脑转移瘤和匹配肿瘤进行了全外显子组测序。研究小组总共分析了126个肿瘤样本，将脑损伤与成对的原发肿瘤或在某些情况下发生在身体其他地方的转移肿瘤进行了比较。

“我们发现，大多数基因突变是在匹配的样本之间共享的，”基因组医学研究生、这项研究的合作者阿卡什·米特拉(Akash Mitra)说。“然而，在一些特定的情况下，我们确实看到了KRAS、PIK3CA、IDH1和ERBB2等基因的溶瘤突变，这些基因是脑转移特异的。”

这些发现表明，尽管大多数突变是共享的，但在脑转移瘤中仍有一些亚群的癌细胞发展了独立于原发肿瘤的新突变，其中一些在理论上可以被现有的治疗方法靶向。研究人员188bet体育网址指出，在对原发肿瘤活检进行测序时，这些突变可能会被遗漏，因此需要后续研究来证实这些发现。

治疗脑转移的患者已经成为MD安德森的一个特别的焦点，随着我们的脑转移的诊所．这项工作将医学肿瘤学家、神经外科医生和放射肿瘤学家聚集在一起，共同管理对这些病人的护理，并提供最好的服务治疗方案．

该诊所还包括一个研究组成部分，旨在收集额外的样本，以帮188bet体育网址助进行类似的转化研究。

研究团队188bet体育网址继续对这些样本进行全面分析，包括基因表达、蛋白质表达和与免疫微环境的相互作用特征，以探索脑转移瘤的共同生物学特征，可能揭示治疗的脆弱性，从而改善这些患者的护理。

在摘要中可以找到作者和报告披露的完整列表在这里．