加强基因检测以更好地预防遗传性癌症

测试乳腺癌易感基因1和BRCA2旨在识别与人一生中罹患某些癌症风险增加相关的突变(主要是乳房和卵巢癌在女人和乳房和前列腺癌在男性)。188bet体育网址研究人员怀疑遗传突变与5%到10%的癌症有关。国家指导方针存在,以确定哪些癌症患者应该接受评估遗传性癌症;然而，在美国只有不到50%的癌症患者被转诊基因咨询和基因检测。

通过合作与MD安德森癌症网络®,癌症防治平台正在努力改善遗传咨询转诊，遗传咨询率和测试乳腺癌易感基因1和BRCA2突变。该平台是一个集节目传播和放大于一体的综合性枢纽MD安德森的载人登月计划™该组织致力于加快将科学发现转化为临床进步，从而挽救患者的生命。

领导这些努力的是凯伦,医学博士教授兼主席妇科肿瘤学和生殖医学的基因顾问艾丽卡·贝德纳(Erica Bednar)MD安德森的临床癌症遗传学项目。他们向《癌症前线》讲述了他们的项目，该项目正在实施一项针对遗传性癌症的质量改进途径，以确保所有卵巢癌和三阴性乳腺癌(TNBC)患者接受推荐的遗传学服务。

问:为什么基因咨询/检测如此重要?

答:癌症遗传咨询通常包括对个人和家庭癌症史的风险评估，以确定癌症的遗传风险的可能性。它还包括讨论遗传性癌症基因检测选项和检测结果的含义。

被诊断为癌症的人可能是他们家族中最好、最有信息的人，可以接受基因咨询和风险评估，以确定他们的癌症是否遗传。在某些情况下，当癌症的遗传原因被发现时，这些信息可能会影响治疗选择，并导致建议对家庭成员进行筛查。那些被发现罹患癌症风险增加的人可以参考高危癌症监测和管理。

问:关于遗传性癌症，你想让每个人都知道些什么?你能做些什么来降低风险?

答:评估你的风险的最好方法之一是收集你的家庭健康信息。我们认识到家庭动态是复杂的，收集这些信息是具有挑战性的。这些信息可以对你的癌症预防选择产生巨大的影响。想要了解更多关于你的家庭健康史，可以和你家庭中年长的成员谈谈。有一些工具可以跟踪你收集的信息，比如免费的在线工具美国卫生局局长的家庭健康画像工具。与你的医生分享这些信息，询问是否建议对你或你的家人进行遗传咨询。

问:你能简要描述一下你的课程和目标吗?

答:自2007年以来，国家指南建议所有诊断为侵袭性上皮性卵巢癌的女性接受遗传咨询和治疗乳腺癌易感基因1和BRCA2基因检测。几年后，国家指南建议，所有60岁或60岁以下被诊断为三阴性乳腺癌(TNBC)的女性都应该接受基因咨询和检测。确保所有这些癌症患者都能获得基因咨询和检测是至关重要的，部分原因是，据估计，在符合这些特定检测标准的女性中，有20%会被发现患有a型前列腺癌乳腺癌易感基因1或BRCA2突变。

与全国数据一致的是，2010年的一项研究发现，在被诊断为卵巢癌的MD安德森患188bet体育网址者中，只有不到50%的人接受过遗传咨询和基因检测。我们对这些低利率感到失望。2012年至2015年，在妇科肿瘤和生殖医学领域启动了一项名为“通用基因检测倡议”(Universal Genetic Testing Initiative)的质量改进项目。这包括实施各种临床干预和过程改变，包括对提供者和患者的教育努力。

我们想要在不止一个层面上解决障碍，看看一个综合的方法是否可以改善病人接受遗传学服务的方式。在系统层面，基因顾问被整合到妇科肿瘤诊所，这样病人就可以在他们看医生的地方接受基因服务。我们使用筛选表来确定需要转诊的病人，如果病人不小心没有转诊，我们使用电子邮件提醒通知提供者。医生在妇科肿瘤诊所获得了学习遗传癌症、基因检测和遗传咨询的教育机会。此外,遗传咨询的患者接受信息和基因测试的时候他们第一次约会的诊所。

在这项计划结束时，87%的卵巢癌患者接受了遗传咨询和检测的建议或转诊，其中超过85%的患者完成了检测。

我们寻求扩大成功的质量改进计划之外的其他诊所在休斯顿和。

问:您是如何与癌症防治平台合作推进这个项目的?您的“探月计划”是如何使您能够以以前无法做到的方式应对挑战的?

答:这个平台是帮助我们找到机会和途径的关键，从而将我们的单一诊所经验扩展到MD Anderson癌症网络的多中心项目。与该平台和探月计划的合作，使我们能够更有效地处理复杂的过程，与新的合作者联系，并继续寻求机会，将循证遗传癌症的实践扩展到更广泛的社区。

到目前为止，你看到了什么成果?你认为这将如何推进这一领域?

答:我们在3岁时第一次与遗传顾问确认并联系MD安德森癌症网络认证会员卫生系统将试行质量改进传播项目。

每个团队的参与网络位置发现创造性的方式去适应,实施和跟踪结果的质量改进措施。来自这些努力的数据已经显示出病人获得遗传学服务的早期改善，我们希望在三年的质量改进活动结束时，能看到这些病人在推荐、转诊、遗传咨询和检测率方面的全面改善。最终，每一个获得遗传学服务的患者都有机会了解自身和家人的风险，并预防癌症。

我们也在这个过程中学习——特别是关于不同地方面临的挑战，MD Anderson的干预如何不能在不同的环境下直接“复制和粘贴”，以及建立和支持强大团队和项目冠军的重要性。

问:你的项目下一步是什么?还有哪些挑战?

答:我们很高兴能扩大这个项目，并且刚刚在另外两个网络地点启动了质量改进计划。这些地点将在两年的积极干预下测试我们项目的修改版本。我们也希望评估一下我们最初的努力有多少MD安德森并评估我们下一个质量改进周期应该关注的地方。

我们的下一个最大的挑战是修改这个项目，以便它能够传播到基因顾问可能短缺的地方，或者没有人向癌症患者提供癌症遗传学服务的地方。我们认识到这是当前肿瘤学护理标准的一个重要差距，我们期待与该平台合作，寻找机会，将我们项目的成功带给更大的人群。

出版物:

的MD安德森通用基因检测计划一直发表并对所有干预措施进行了详尽的描述。哈里斯县卫生系统的林登·约翰逊医院(LBJ)也实施了这项计划发表。