这位病人多年前在他的祖国被诊断出患有遗传性疾病,但他从未被告知任何相关情况。“当我见到他时,我能够向他解释病情——家族性腺瘤性息肉病——并解释这是导致他患结肠癌的高风险因素,”安妮莉斯·佩斯说,她是哈佛大学遗传咨询硕士学位课程的二年级学生德克萨斯州大学安德森癌症中心统治生物医学科学院.
“我也能够解释这种情况,为他的孩子帮助他弄清楚何时适当为孩子们秩序遗传测试,”培养癌症研究188bet体育网址MD安德森.“他很感激终于有人解释了他的病情,因为他已经困惑了这么多年。”
做出决定
帮助人们以帮助他们做出决定的方式了解复杂的医疗信息是遗传咨询的目标。
“遗传咨询会议的重要组成部分正在进行彻底的家族史,并对这一家庭的条件进行风险评估,这些家庭可能具有遗传部件,”研究生院的遗传咨询计划主任Claire Singletary说。“我们看看是否存在可能的遗传条件的遗传测试。我们帮助家庭通过测试是否提供有用的信息。“
根据国立卫生研究院,有超过2,000个遗传测试。遗传测试可以确认或排除疑似遗传障碍,例如Duchenne肌营养不良症,或者可以帮助确定一个人的发展或通过疾病的风险,例如癌症。遗传遗传突变在约5%至10%的癌症中发挥着重要作用。188bet体育网址研究人员在具有超过50个遗传性癌症综合征的特定基因中患有相关的突变,这使个人倾向于发展某些癌症。
检测结果可能有助于计划疾病的预期过程或选择治疗方案。面对同样的检测结果,不同的情况可能会导致患者做出不同的决定。
例如,佩斯的教师研究顾问阿什利·伍德森(Ashley W188bet体育网址oodson)讲述了一个家庭的咨询成员,在这个家庭中,几名患有乳腺癌的年轻女性被检测出遗传形式的乳腺癌呈阳性。
“这些是20多岁和30岁的女性,有些人没有结婚或想着未来的孩子,而其他人已经完成了他们的家人,”2011年毕业的计划毕业。“检测患有遗传形式的乳腺癌肯定迫使年轻妇女在通常会有之前作出关于未来计划生育的决定。这些基因可以增加另一个乳腺癌或卵巢癌的风险,因此他们必须通过所有这些。“
根据他们的具体情况,有些女性可能决定有预防性疾病,而其他女性可能会决定更频繁地筛选。
知识和技能
帮助病人理清与基因检测有关的问题需要科学知识和社会心理技能。合格者的平均成绩在3.5分以上,研究生入学考试成绩在70分以上。我们鼓励未来的学生跟随基因咨询师,为残疾人做宣传工作,为危机热线工作,或参加其他项目,让他们有与经历困难时期的人一起工作的经验。
学校的计划在美国和加拿大约有40名经认可的两年硕士学位课程中的一个约为150多种申请。选择约40名申请人进行访谈。来自那些,八到10名学生被录取。每个人都收到奖学金,以部分抵消学费的成本。
“我们已经接受了来自Uthealth和MD Anderson的巨大支持,我们幸运的是继续发展班级规模,”Singletary说。“全国性地区,有更多的遗传咨询工作比年度毕业辅导员毕业。该领域正在努力满足这种需求。“
生长领域
当该计划成立于1989年,休斯顿有三个遗传辅导员。据这个程序,现在有近100个。虽然30-45%的入住的学生是德克萨斯人,但在毕业后约70%的德克萨斯留在德克萨斯州。
该计划是严谨的,但教师和学生导师帮助向新城市过渡到研究生院生活,后来准备捍卫研究论文并导航工作世界。188bet体育网址
所有学生均受到儿科医学遗传学,产前和癌症遗传咨询的培训。遗传辅导员的认可机构要求学生参加至少50个咨询会议。程序中的学生平均为150至200次会议。
“德克萨斯医疗中心在我们在这里看到的案例的深度和广度是无与伦比的,”单身人士说,他专门从事产前咨询。“而休斯顿是该国最多样化的大城市,这是一个与来自世界各地的人们相交的奇妙场所,以及各种不同的生活和文化背景。
“遗传学正在扩展到医疗保健等各个领域,如心脏病学和神经内科,”单身人士说。“有一天的个性化遗传医学可能会成为我们所有健康的一部分。”