用基因检测战胜癌症

在过去的十年里，她咨询了其他三位医生，他们都诊断她患有肠易激综合症。但胃肠病学家告诉她的却不是这样。

32岁时，霍尔得知自己的结肠和直肠布满了息肉。两个是癌症。

“这三位医生都错过了。他们从来没有说过，‘你知道，也许我们需要给这个女孩做个结肠镜检查，’”霍尔说，尽管她和每个医生都分享了她令人担忧的家族史。

她告诉他们，她父亲36岁的时候，因为数千个癌前息肉而切除了结肠和直肠。

“如果我做了结肠镜检查，我的癌症就会很早就被发现。在那个时候甚至可能还不是癌症。”

像她的父亲一样，霍尔切除了整个结肠和直肠，并接受了化疗。当医生发现她的癌细胞已经扩散到肝脏和肺部时，她寻求帮助MD安德森。经过几轮化疗和几次手术后，她坚持了下来。

由于她的年龄和家族史，霍尔在MD安德森进行了基因检测。检查显示她患有遗传性癌症综合征，即家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

大多数人一生中患结肠直肠癌的风险为5%。对于那些患有遗传综合症的人，如FAP或林奇综合症，这一比例要高得多。林奇综合症的终生癌症风险为50 - 80%，而那些患有FAP的人在不接受治疗的情况下有100%的几率患上癌症。

虽然只有大约5%的结直肠癌是由遗传综合症引起的，但在那些年轻的人中，发病率往往更高。为了更多地了解青少年和年轻人的遗传综合症，MD安德森的研究人员研究了近200名年龄在35岁或更年轻的结肠癌患者。188bet体育网址所有人都由该机构的遗传顾问进行了评估。

研究发现，在35岁之前确诊的患者中，有三分之一患有遗传性相关癌症。

“根据我们的研究结果，35岁以下的患者必须由遗传顾问进行评估，”该研究的首席研究员、医学博士Eduardo Vilar- Sanchez说。“他们被鼓励与父母、兄弟姐妹和其他亲属分享自己的基因风险，这些人也可以接受检测。”

临床癌症预防的助理教授维拉-桑切斯解释说，检测可以识别出具有高风险突变的亲属，并允许他们采取预防措施，如早期筛查。

除了她的父亲，霍尔的家族病史中没有任何类型的结肠疾病。然而，她的家人现在正在接受检测。

霍尔的儿子似乎没有这种突变，而她的女儿还太小，不能进行检测。然而，她的姐姐和侄子都携带有害的FAP突变。霍尔的姐姐切除了结肠和直肠，以降低患癌症的风险。霍尔的侄子受到密切关注，当他足够大的时候可能会进入临床试验。

霍尔说:“我的建议是，如果你有症状，就为自己辩护，不管这有多尴尬。”“结肠镜检查。如果一个医生不愿意，那就另找一个。接受检测可以挽救生命。它真的。”