“我想,‘不可能,我才30岁,’”玛丽安娜说,她是休斯顿一家房地产开发公司的项目会计师。
知道你的风险
“遗传咨询帮助人们评估他们患某些癌症的遗传风险,最常见的是乳腺癌和卵巢癌,”医学博士Banu Arun说乳房肿瘤内科也是临床癌症遗传学项目的联合主任。
咨询师帮助那些自己患有癌症或家庭中癌症发病率高的人进行检测,了解结果,并决定下一步该做什么。
阿伦说,一些患者通过咨询发现,他们不愿意知道自己是否携带BRCA突变。最终,决定权在患者。
阿伦说:“但是,知道家族病史会增加你患病的风险是很有帮助的。”“通过各种选择,你可以将患癌症的几率降低高达95%。”
一些被认为是高风险的女性将每六个月交替进行乳房x光检查和核磁共振检查(与标准的每年一次的乳房x光检查相反)。其他人会服用抗癌药物或采取更健康的生活方式。还有一些人会选择切除卵巢、输卵管和/或乳房——这种选择被称为预防性手术。
2013年,女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)接受了预防性双侧乳房切除术,这是她为管理癌症风险而采取的最激进的方法。朱莉在BRCA1基因突变检测呈阳性后决定进行这项手术。她的母亲死于卵巢癌,朱莉得知自己有高达87%的几率患上此病。一些乳腺癌专家指出,“安吉丽娜·朱莉效应”——在她的故事之后,乳腺癌基因检测的急剧增加——是件好事。它提高了对一个问题的认识,并赋予妇女掌控自己健康和未来的权力。
一个强大的武器
只有5%到10%的癌症是由遗传突变基因引起的。绝大多数癌症的发生是由于人们变老、吸烟、肥胖、酗酒或患有诸如丙型肝炎等传染性疾病。
可能有助于识别遗传癌症风险增加的家庭的危险信号包括:亲属在50岁之前被诊断出患有癌症,有男性乳腺癌家族史,同一个人患有两种或两种以上癌症,或癌症跨越几代人。
“BRCA1和BRCA2的突变基因,称为乳腺癌和卵巢癌易感基因,只占大约5到10%的乳腺癌和10到11%的卵巢癌,”凯伦说,医学博士,椅子妇科肿瘤、生殖医学和临床遗传癌症联合项目。
不过,对于一小部分有遗传癌症风险的患者来说,基因检测可能是一个强有力的武器。
保拉每六个月接受一次筛查,并被认定为“前患者”。许多BRCA突变携带者已经采用了这一标签,他们采取了预防措施——手术、药物或警惕的筛查——以大幅降低罹患癌症的风险。保拉正在考虑她的选择,她说她可能会选择进行预防性双乳切除手术。
为了预防生育问题,她在MD安德森的帮助下储存了7个冷冻卵子。
为了降低治疗后乳腺癌复发的风险,玛丽安娜今年1月接受了双侧乳房切除术。她说,她可能会在40岁时接受预防性卵巢切除手术。
在那之前,她每六个月要接受一次卵巢癌筛查。
“我知道MD安德森的医生们会密切关注我,”她说。
玛丽安娜·托拉多认同“幸存者”一词。她计划战胜癌症后结婚生子。