什么是遗传性乳腺癌和卵巢癌?
遗传性癌症综合征
尽管我们尚未确定所有类型的癌症的遗传原因,但我们确实知道可以从父母到孩子传递的几种基因变化或突变,并增加了一个人患疾病的风险。这些变化称为遗传癌综合征。
遗传性乳房和卵巢癌综合征
最常见的继承类型乳腺癌是遗传性乳房,卵巢癌综合征(HBOC)。HBOC是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的。在BRCA基因中具有遗传突变的女性比不携带突变的女性更有可能患上乳腺癌和卵巢癌。一个在BRCA基因中具有遗传突变的男人在他的一生中有更高的机会发展乳腺癌和前列腺癌。此外,一些家庭的发生率更高胰腺癌,,,,黑色素瘤和其他癌症。
考登综合征
考登综合征(CS)的特征是多种肿瘤样生长和某些癌症的风险增加。大多数CS患者会出现皮肤和粘膜的小型,非癌性生长或Hamartomas,但这些生长也可能发生在肠道或大脑中。患有CS的个体也有增加乳房良性和恶性肿瘤的风险,子宫和甲状腺。CS与PTEN基因中的突变有关。
林奇综合征(遗传性非poly型大肠癌综合征
林奇综合征(HNPCC)的特征是年龄发作结直肠癌和子宫(子宫内膜)癌症以及其他外肿瘤。林奇综合征是由DNA不匹配修复基因(MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)突变引起的。一种称为Muir Torre综合征的Lynch综合征的变体与某些皮肤肿瘤的风险增加有关。
遗传性白血病和血液学恶性肿瘤综合症
近年来,研究人员发现约有十几种遗传188bet体育网址条件可以导致白血病和相关的血液疾病,例如骨髓增生异常综合症,急性髓样白血病和性贫血。尽管尚未完成对白血病患者的大规模研究,但医生估计所有白血病病例中约有5-10%是遗传性的。患有该疾病家族史的白血病患者应考虑基因检测,以了解其疾病是否具有遗传成分。此信息可能会影响患者的治疗计划。MD Anderson患者怀疑有其中一种情况,应该由我们的遗传性白血病诊所。
家族性腺瘤性息肉病(FAP)
家族性腺瘤性息肉病(FAP)或加德纳综合症是一种结肠癌易感性综合征在整个胃肠道(主要是在结肠和直肠,但也在胃和小肠)中,数百至数千至数千种癌前结肠息肉(称为腺瘤)发展。
减毒FAP(AFAP)是FAP的一种温和的形式,与结肠癌的风险增加有关,但结肠息肉数量较少。Gardner's综合征与FAP中的典型息肉数量有关,但也与骨瘤(骨骼的良性肿瘤)和软组织肿瘤(称为desmoids)有关。FAP与APC基因中的突变有关。最近有其他描述的与不同基因相关的息肉病的易感性。
Li-Fraumeni综合征
Li-Fraumeni综合征(LFS)是一种罕见的遗传疾病,其特征是患上多种癌症的风险增加。可以在儿童时期,青春期或成年期间诊断出在LFS中发生的癌症。发现大多数LFS在TP53基因中具有突变。与LFS相关的最常见癌症类型包括:
- 软组织肉瘤(脂肪,肌肉,神经,关节,血管,骨骼或深皮皮肤中的肿瘤)
- 乳腺癌
- 白血病
- 肺癌
- 脑部肿瘤
- 肾上腺癌
冯·希佩尔 - 林豪疾病
冯·希佩尔 - 林豪疾病(VHL)是一种多系统疾病,其特征是血管异常生长(称为血管母细胞瘤或血管瘤)。在视网膜,大脑的某些区域,脊髓和神经系统的其他部位可能会发展出血管群。其他类型的肿瘤可能在肾上腺,肾脏和胰腺中发展。患有VHL的个体也有更高的风险发展某些类型的癌症,尤其是肾癌。几乎所有患有VHL的个体都在VHL基因中具有突变。
多内分泌肿瘤
多内分泌肿瘤(男性)综合症之所以获得其名字,是因为他们倾向于患者发展内分泌腺体的肿瘤。内分泌系统由腺体组成,这些腺体将激素分泌到控制体内许多过程的血液中。内分泌系统有助于调节情绪,生长,发展和代谢以及性功能和生殖过程。
目前,有两种不同的男性综合症:Men1(通常以垂体,甲状旁腺和胰腺的生长为特征)和Men2(通常以髓样为特征甲状腺癌)。
临床癌症遗传学
临床癌症遗传学计划协调患有遗传性癌症综合征的个体及其家人的基因检测和高危癌症监测。
患者教育
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