遗传性白血病诊所
医生目前估计，约5-10％白血病案件被连接到由父母传下来的孩子继承的遗传性疾病。怀疑有遗传倾向白血病患者可以转向遗传性白血病诊所基因检测和咨询。
明知一种疾病有遗传因素可以改变医生如何对待病人。某些化疗，例如，更好地为患者与特定的基因突变。
继承的基因突变可能对谁需要患者产生更大的影响干细胞移植。通常情况下，兄弟姐妹，父母或子女作为白血病患者的干细胞捐赠者。如果患者有遗传性白血病综合征，家人谁是一个很好的候选人捐献的干细胞可能需要为遗传性疾病先进行测试。谁具有相同的疾病潜在的捐助者可能没有资格捐献干细胞。
谁应该得到测试对于遗传性白血病综合征？
并不是所有的白血病患者需要进行基因检测。取而代之的是，白血病患者或其他恶性血液病谈与他们的医生有关测试，如果：
- 他们被诊断为骨髓增生异常综合症或急性髓细胞白血病40岁前
- 他们被诊断为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病和血小板减少有一个个人和/或家族病史
- 他们被诊断为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病和他们的骨髓中具有特定的基因突变。诊断时医生定期测试这些突变。
- 一个或多个近亲都得了白血病
如果患者的遗传性白血病和血液系统恶性肿瘤综合征，直系血亲（包括父母，兄弟姐妹和子女）测试呈阳性反应通常携带相同的遗传性疾病的几率为50％。他们应该与遗传咨询师见面，以了解更多，可考虑基因测试，以及。如果试验阳性者，应考虑常规病筛查。这些场次可以帮助医生在早期识别癌细胞，当它是最容易治疗。
测试对于遗传性白血病综合征是不同于其他大多数基因测试不同。由于白血病影响血液，使血液中的任何基因测试将显示疾病的细胞的突变，突变不是病人继承。相反，遗传性白血病往往需要一个皮肤穿刺活检。在此过程中皮肤和组织的一小部分被去除，那么对于继承遗传突变测试。
请求与遗传性白血病诊所预约
当前的MD安德森患者应该问自己的医疗团队关于与遗传性白血病诊所咨询。
该诊所还为非孤独症患者提供基因咨询和检测MD安德森病人。访问我们的预约页面要了解如何申请预约或转诊患者。
某些遗传变化，或突变，可以增加一个人的患癌症的几率。这些变化，被称为遗传性癌症综合征，可以从父母传下来的孩子。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。
考特尼·迪纳尔多，医学博士和遗传咨询师萨拉·班农与MD安德森的遗传性白血病诊所是全球少数专门研究遗传性白血病综合征的医疗保健提供者之一。他们最近和我们谈到了遗传性白血病，以及患有其中一种综合症对患者及其家庭成员意味着什么。
他们是这么说的。
什么基因导致遗传性白血病?
188bet体育网址研究人员已经确定了有关遗传性白血病十几独特的症状，而且名单还在逐年增长。长期以来，白血病被认为是零星的，而不是世袭的，即使它显然是一些家庭跑。2008年，连接到白血病的第一基因之一 -RUNX1- 被确定并在2008年的人谁继承改变了成为可供基因检测RUNX1基因可能面临的风险较高急性髓系白血病(AML)。RUNX1突变还会导致载体的血小板计数降低，而血小板计数在凝血过程中发挥重要作用。
一旦基因被确认，更主要的研究是进行，看看是否有交联以世袭白血病多基因突变。188bet体育网址这些努力已见成效。这些十几基因中，约九他们已经自2013年发现的。
我们发现，这些基因可以引起不同类型的白血病和相关条件，包括AML，骨髓增生异常综合症(MDS)，急性淋巴细胞白血病(ALL)和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。
如何常见的是遗传性白血病？而当你测试患者的遗传性白血病综合征？
我们并不确切地知道。同乳腺癌我们知道大约5%的病例是遗传的，因为大量的研究已经对大量的病人进行了测试，这就是答案。对于白血病我们还没有机会这样做。在这一点上，我们只有在有理由认为这种疾病是遗传的，或者我们相信病人的家庭成员可能患有这种综合症的时候，才会对癌症患者进行测试。基于此，似乎至少5%的白血病可能是遗传的。儿科患者的数量可能更高。
如何测试的医生对遗传性白血病综合征？
白血病的基因检测不同于实体瘤，如乳房或结癌症。不能在血液或唾液上进行。它需要皮肤穿孔活组织检查，我们取一小块皮肤和连接的组织进行测试。我们做这个程序是因为白血病，癌症实际上是在血液中。如果你检测血液，你会看到疾病本身的基因改变。我们必须得到一个不会被癌症改变的DNA来源来观察白血病患者的遗传基因。
什么治疗都与患者的遗传性白血病通常会收到？
我们知道，某些药物可能更为容易工作的人与某些病证。化疗药物来那度胺，例如，可能是特别有效的人的基因突变DDX41。它最大的不同是在接受a干细胞移植。患有某些遗传性白血病综合征的患者可能会受益于作为移植的一部分而给予的不同的药物组合。
此外，这些症状可能会改变潜在的干细胞捐献者的筛选过程。直系亲属 - 通常是兄弟姐妹，父母和孩子 - 是我们期待，当病人需要干细胞移植的第一人。但是，这些家庭成员可能具有相同的遗传变化的患者，这可能会增加移植并发症的可能性，如果我们要使用他们的干细胞。因此，我们有两轮测试。首先，我们测试，看看如果家庭成员是一个很好的给予匹配。如果是这样，我们测试，看看潜在的捐赠者有遗传性白血病综合征。
如果家庭成员也有相同的症状，并有在家庭中没有其他供体的选择，我们会寻找无关供者代替。如果我们不能找到匹配，我们可能最终会使用从与综合征家人干细胞，明知有可能出现并发症。
这些综合症是否会增加复发的几率?它会影响幸存者护理吗?
我们还不知道，如果这些症状具有一个增加白血病复发的可能性后，患者已进入缓解期。
我们知道一些遗传性白血病综合症会增加患其他癌症的风险。例如，先天性角化不良和范科尼贫血会增加患者患鳞状细胞癌的风险。对这些癌症的筛查应该是患者生存计划的一部分。在MD安德森我们已经将这些筛查纳入到我们的遗传性白血病患者的生存护理中。然而，并非所有的白血病综合症都与其他类型癌症的风险增加有关。有些人有患白血病的倾向。
如果一个病人患有遗传性白血病综合症，这对他们的家庭成员意味着什么?
当病人对这些症状的一个测试呈阳性，在大多数情况下，有50％的机会，他们的兄弟姐妹和他们的孩子都有相同的症状。一个父母的可能都有它。
对于这些家庭成员，我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险，癌症筛检，并连接到综合征等健康问题。一些家庭成员也可以选择基因测试，看看他们是否携带基因突变。如果他们为证试验阳性，我们强烈建议他们开始一个筛选程序，可以帮助捕捉在其早期阶段的疾病，当它是最容易治疗。
由于这些症状都是非常新的，我们正在开始筛选与谁具有相同的症状，但没有患上了白血病家属协议。按照这些人，我们可以更多地了解白血病如何遗传的发展，并开始建立监督协议和临床试验降低运营商的发展白血病的风险。
要求预约:MD安德森线上或致电1-877-632-6789。