肿瘤测序研究突出了分析健康组织的益处
MD安德森新闻发布于2015年5月13日
MD安德森的研究确定了有害的遗传突变;探索与病人和家属分享这些信息
MD Anderson新闻发布05/13/2015
作为临床治疗决策的遗传分析患者肿瘤的做法变得更加常见，最近的研究德克萨斯大学安德森癌症中心表明，分析正常DNA还提供了识别遗传突变对患者及其家庭至关重要的重要机会。
这项正在进行的研究的初步发现将由FUNDA MERIC-BERNSTAM，M.D.，教授和主席，临床实验的癌症治疗，在6月1日美国临床肿瘤学会2015年年会在芝加哥。
MD Anderson研究团队测188bet体育网址序癌症患者的肿瘤和正常DNA，目的是与患者共享结果，以更好地教育它们。测序正常组织在研究环境中不常规，但比较肿瘤对正常DNA可以区分种系，或遗传，突变，仅在肿瘤中发现。188bet体育网址
“这是一个识别可能导致患者癌症发展的生殖系突变的机会，也可能是一种将患者家庭成员置于危险之中的遗传性癌症综合征，”merick - bernstam说，他也是美国癌症研究所的医学主任哈利法癌症个性化治疗研究所。“因此，向患者及其家人通知患者和他们的家庭成员是很重要的，因此他们可以根据需要获得进一步的测试，遗传咨询和风险减少努力。”
在这项研究中，研究人员对202188bet体育网址个基因进行了靶向测序，其中包括一个由19个基因组成的小组，这些基因的突变与重大的癌症风险有关。美国医学遗传学和基因组学学院建议由于风险，与患者共享这些基因中的有害突变，包括TP53，BRCA1，BRCA2，PTEN和RB1。在分析的1,000名患者中，99.9％的患者在这19个基因之一中至少有一个种系变体。
进一步分析显示，其中43例患者存在可能致病的突变。重要的是，超过一半(23)的患者之前不知道有突变，这突出了这种方法的实用性。所有的突变都在临床实验室得到了证实，100%一致。
Meric-Bernstam解释说，尽管这些数据对病人的护理很有价值，但并不是所有的研究方案都考虑到如何最好地分享这些信息。188bet体育网址在这项研究中，99%的患者表示，他们希望了解有害的突变。那些有致病性种系突变的人现在被带回来接受正式的遗传咨询，这是这项研究的一个重要组成部分。
Meric-Bernstam说:“患者非常感兴趣，总的来说，他们很感激能成为这个方案的一部分，认识到这一发现的重要性，特别是对他们的家人来说。”
一旦家庭成员意识到有害遗传突变的可能性，他们就可以接受有关基因的特定突变检测。根据这些结果，他们可以参加高风险筛查项目，这可能会及早发现疾病，并可能提供降低风险的措施。
MERIC-BERNSTAM并不意味着所有癌症患者都应该对肿瘤进行测序。但是对于已经进行了排序的人，“对于分析正常数据，这也很重要，以便利用有机会通知患者及其家庭的调查结果。”
展望未来，研究团队将对研究中的额外患者188bet体育网址进行分析，以确定具有潜在有害突变的人，并根据他们报告这些结果的经验来构建，以澄清利用这种方法获得的数据的最佳方法。
除了Meric-Bernstam，这项全md Anderson研究的作者还包括:研究癌症治疗学的Lauren Brusco博士和Filip Janku博士;Molly S. Daniels，临床癌症遗传学;Louise C. Strong，医学博士，遗传学;Kenna Rael Shaw博士，Humberto Lara-Guerra博士，John Mendelsohn医学博士，和Gordon B. Mills医学博士，哈里发癌症个性化治疗研究所;Karen H. Lu，医学博士，妇科肿瘤与生殖医学;生物信息学和计算生物学博士;詹妮弗·基廷·利顿(Jennifer Keating Litton)医学博士和巴努·阿伦(Banu Arun)医学博士，两人都是乳腺肿瘤医学博士;赵浩，免疫学博士;Agda Karina Eterovic博士，系统生物学;马克·劳特伯特，医学博士，血液病理学; Michael A. Davies, M.D., Ph.D., Melanoma Medical Oncology; and Scott Kopetz, M.D., Ph.D, Gastrointestinal Medical Oncology.
这项工作得到了Khalifa Bin Zayed Al Nahyan Foundation，1U01 CA180964，NCI R01 CA172652，NCATS Grant UL1 TR000371（临床和翻译科学中心），肉汤基金会和MD安德森癌症中心支持补助金（NCI P30 CA016672）。