MDAnderson研究发现三十五岁前诊断出三分之一染色癌症
MDAnderson新闻发布 2015年7月20日
188bet体育网址研究者推荐遗传咨询以造福家庭
MD Anderson新闻发布7/20/2015
遗传基因变异引起的遗传直肠癌对大多数病人来说相对很少见。188bet体育网址研究者学院得克萨斯大学MD安德森癌症中心发现35岁前诊断出患遗传癌者中遗传癌症发病率特别高他们建议这些病人接受基因咨询以确定他们的家属是否会冒更高风险。
大约5%的直肠癌案例是由遗传综合症引起的,如Lynch综合症和家庭多功能性综合症早发CRC通常定义为50岁前诊断的病人中,遗传CRC的发生率往往更高。然而,青少年和青壮年的流行程度没有很好地描述。
当前研究发布临床肿瘤学杂志聚焦于35岁或35岁以下的诊断病人,以更好地描述这个代表性不足的年龄组遗传CRC的程度
188bet体育网址研究队由Eduardo Vilar-Sanchez博士助理教授临床癌症预防由MDAnderson遗传咨询评价本研究代表美国报告的最大一组经诊断的CRC
Vilar-Sanchez表示:「我们非常惊讶发现35%的病人有遗传病,
显示美国癌症学会染色癌症是美国第三大常见癌症,今年预计新发病例超过9万例约90%的病例将由50岁以上的病人诊断
诊断出35岁或35岁以下的病人代表谱极端,不到所有案例的1.5%Vilar-Sanchez解释道,这批人面临与疾病攻击性、治疗对生育的影响和对家庭成员的潜在遗传风险有关的独特挑战
由遗传咨询师对35岁以下的病人进行评估句段表示,Vilar-Sanchez信息翻译远超出病人范围, 因为它能分享遗传风险带来巨大利益 与父母、兄弟姐妹 和许多其他家庭成员分享
遗传发现对家庭很重要
普通人一生中被诊断为CRC的风险为5%Lynch综合症患者终生风险为50-80%带FAP者如不采取预防措施,百分之百发癌机率
家庭成员基因测试识别那些高风险变异并允许他们采取适当的预防行动,如行为变换以减少环境风险因素并有可能参与早期筛选、强化监控、预防外科手术和化疗研究解释Vilar-Sanchez
这项研究的一个局限性是所有病人都缺乏统一的遗传测试遗传咨询师前次对少数基因进行顺序测试 取自家庭剖面图和肿瘤分析因此,并非所有患者都接受相同的测试,有些患者潜在的遗传偏移可能被忽略
Vilar-Sanchez表示, “ 我们数据支持基因板测试 ” Gene分组测试表示同时分析数十个已知影响CRC风险的基因这将使所有年轻病人都接受综合基因测试,而不是偏向方法
A级最近研究并发布《临床肿瘤学杂志》发现CCRC基因板测试成本效益高Vilar-Sanchez指出基因板测试现在是MDAnderson正常临床实践
继续努力预防癌症
未来Vilar-Sanchez想集中力量处理其余三分之二诊断出35岁以下没有识别遗传原因的病人在这个组中,28.6%有CRC家族历史,51.6%有其他癌症家族历史188bet体育网址强家族病史显示遗传贡献 未来研究将尝试识别基因变异
除遗传学外,早发CRC可归结为数种行为和环境风险因素,包括饮食、肥胖症、吸烟和酒精这些风险因素可能复合次要遗传贡献或促成那些没有遗传成分者提前发作
编目环境遗传因素对医生识别高病风险并努力预防癌症开发至关重要
Vilar-Sa
除Vilar-Sanchez外,所有MDAnderson研究的作者包括:MaureenMork和SarahBannY.南希你,MD和Miguel Rodriguez-Bigas军英生物统计学Patrick Lynch,MDDJD,Castroentrology,Hepatlogy和National
Feinberg基金会支持这项工作