大肠癌诊断的15％遗传原因查明

调查结果打开“精确药”的方法来预防，诊断和治疗

MD Anderson新闻发布2016年7月18日

截至大肠癌的15％，显示出被称为DNA错配修复缺陷，或dMMR基因突变。到现在为止，几乎没有知道关于直肠癌患者的基因突变的行为方式，是什么原因导致dMMR，以及哪些治疗可能是最有效的。

一项研究得克萨斯大学MD安德森癌症中心的大学关于直肠癌可引导的诊断，治疗和预防措施的医生，并在潜在的新的治疗选择探矿dMMR的遗传基础覆盖的新数据。从研究，审查62个患者记录1992年至2012年，结果刊登在的7月18日网上发行临床肿瘤学杂志。

回顾性研究为目前治疗的基准方法，包括化疗，手术和确诊患者dMMR可能是有一个良好的预后。该研究还强调了生存直肠癌后需要注意的长期护理。

DNA错配修复是人体的用于修复细胞分裂过程中发生突变或基因缺陷的方法。有时候，事情出差错这一重要工具，从而增加基因突变和癌症。四个基因 - MLH1，MSH2，MSH6和PMS2 - 此前已与DNA错配修复有关。到现在为止，研究人员认188bet体育网址为MLH1和MSH2是导致DNA修复机制打破的罪魁祸首。该MD安德森研究发现，MSH2和MSH6到dMMR直肠癌患者中是最常见的。

该paper’s author believes such genetic information allows for a more tailored approach to diagnosis and treatment known as precision medicine, which is the focus of President Obama’s Precision Medicine Initiative that launched in 2015. Precision medicine encourages therapeutic options tailored to specific characteristics, such as a person’s genetic makeup, or the genetic profile of an individual’s tumor.

“我们的论文提供了如何精确医学的力量，可实现完美的例证，”说Y.南希你，医学博士肿瘤外科副教授。“dMMR的这种新的基因的认识提供了告诉患者，他们会有怎样的表现长期的，选择最佳的手术和化疗的选择直接影响。”

你所说的鉴定MSH2和MSH6的基因有突变的患者有可能通过对家庭成员的关键是在为dMMR风险，为患者及家属提高识别和监视。

“如果我们知道一个病人携带这种突变，那么我们就可以在我们的家族性高风险GI癌症诊所，在那里我们跟着他们，他们登记他们的高风险家庭成员和进行癌症监测测试，以检测癌前期病变，并删除它们早在我们可以，”你说。“我们还强调，因为有一些证据生活方式的选择仍然事情即使在这种遗传病遵循健康的生活方式。”

你还说，有一个更好的了解dMMR直肠癌的遗传基础和患者对标准治疗如何应对更彻底的评估，将允许当涉及到提供新的治疗方法是可用的医生做出更明智的决策。

“有一个新颖的免疫治疗方法改进护理的潜力，但dMMR的预后和预测的影响还没有专门设立至今直肠癌，”她说。“弥合先前的知识差距，新的疗法和预防工作的有效性，可以更准确地评估和改进。”

Members of You’s study team included Nicole de Rosa, M.D., Miguel Rodriguez-Bigas, M.D., George Chang, M.D., Jula Veerapong, M.D., Brian Bednarski, Craig Messick, M.D., John Skibber, M.D., and Barry Feig, M.D., all of Surgical Oncology; Ester Borras and Eduardo Vilar, M.D., Ph.D., Clinical Cancer Prevention; Sunil Krishnan, M.B.B.S., Radiation Oncology; and Patrick Lynch, M.D., J.D., Gastroenterology, Hepatology and Nutrition.