BRCA基因患者的乳腺癌患者诊断为前几乎八年
MD安德森新闻发布2011年9月11日
调查结果可能会影响咨询，筛查BRCA突变的妇女
MD安德森新闻发布09/12/2011
根据德克萨斯州长安德森大学安德森大学安德森大学安德森癌症中心的新研究，休斯顿，患有有害基因突变的乳腺癌患者近八年的乳腺癌近八年，近八年，近八代，患者也患有疾病和/或卵巢癌。188bet体育网址
The findings, published online in Cancer and updated since first presented at the 2009 Breast Cancer Symposium, could have an impact on how women at highest risk for the disease are counseled and even screened in the future, explained Jennifer Litton, M.D., assistant professor in MD Anderson’s Department of Breast Medical Oncology.
“在我们的练习中，我们注意到，具有众所周知的有毒BRCA基因突变的女性患有早期的疾病而不是妈妈或阿姨，”该研究的第一作者表示，“Litton说。“通过这项研究，我们看着一直在治疗的女性，并在MD安德森进行了BRCA测试，以确定我们在轶事中看到的是科学的一致，一种称为预期的现象。”
据估计，所有乳腺癌的5％至10％与BRCA1或2突变有关，两者都与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。根据美国癌症协会（ACS），BRCA1或2的妇女患有60％的终身风险培养乳腺癌，而普通人群体的妇女风险为12％。
鉴于他们的风险更大，患有已知的BRCA突变和/或家庭两侧的母亲和/或阿姨的妇女在25岁开始筛查突变。2007年，作为乳房X线照相术的补充，ACS指南增加了磁共振成像（MRI）在最高风险中监测这些妇女，因为MRI被认为甚至更早地捕获较小的肿瘤。Litton表示，考虑预防性乳房切除术也是他们监视的一个组成部分。
“目前，BRCA阳性的女性被建议在25年前开始筛查，或比她们最年轻的受影响家庭成员早5到10年。然而，我们的研究结果表明，我们可能需要在后代中继续遵循这些趋势，并做出相应的改变，以便为风险最大的女性提供最好的建议和照顾。”
For the retrospective study, the researchers identified 132 BRCA positive women with breast cancer who participated in a high-risk protocol through MD Anderson’s Clinical Cancer Genetics Program between 2003 and 2009. Reviewing each woman’s pedigree (family tree), 106 were found to have a female family member in the previous generation who also had a BRCA-related cancer, either breast or ovarian. Age at diagnosis, location of mutation and birth year were recorded in both the older (gen1) and younger (gen2) women.
该研究发现，在Gen2，诊断年龄为42，与Gen1年龄48相比。在比较家庭内的几代人中，中位数差异是六年。通过使用新的数学模型来评估预期，几代人之间的年龄差异为7.9岁。
“这些发现肯定有关，可能对这些妇女的筛查和遗传咨询有影响，”Litton说。“在BRCA患有乳腺癌的阳性女性中，我们实际上可能会看到真正的预期 - 每代早期出现的表型或癌症。这表明可以涉及的比突变多，也许生活方式和环境因素也在发挥作用。“
利顿说，188bet体育网址这项研究再次证实，患有BRCA突变的女性应该继续按照指导方针进行筛查——乳房x光检查、核磁共振成像和考虑预防性手术——但可能会增加怀疑，甚至在更早的年龄进行筛查。他指出，MRI筛查的增加可能是研究中看到的诊断变化的部分原因。
当群组中的女性相对较少的妇女和召回偏见的可能性，随着Gen2的妇女提供家庭历史，Litton解释说，需要进一步分析。作为后续研究，Litton计划调查潜在早期诊断的生物学依据。
该研究由Nellie B.核心癌症研究基金资助。188bet体育网址
除了Litton，All-MD Anderson研究中的其他作者还包括：Gabriel Hortobagyi，M.D。主席;该研究的高级作者Banu Arun，M.D.Ana Maria Gonzalez-angulo，M.D.，Kaylene就绪;Angelica Gutierrez Barrera;陈陈，所有乳腺医疗肿瘤部门;FugaA Meric-Bernstam，M.D.，手术部;Karen Lu，M.D.，妇科肿瘤部;Carol Etzel，Ph.D.，流行病学系;诊断放射科，M.D.和Huong Le-Petross。
09/12/2011