BRCA1基因突变与新辅助化疗相关
MD Anderson新闻发布2011年9月06日
遗传性BRCA1基因突变与乳腺癌患者对新辅助化疗更好的反应相关
MD安德森新闻发布09/06/11
在携带BRCA1基因突变的乳腺癌患者中，无论标准的新辅助化疗后的疾病阶段如何，近一半的患者都经历了完全的病理反应(pCR)——从乳腺组织和淋巴结中消失的所有疾病证据，根据德克萨斯大学MD安德森癌症中心188bet体育网址的新研究。
在线在线发表于9月6日临床肿瘤学杂志上的研究是最大的研究，发现BRCA1载体（46％）的PCR速率明显高于携带BRCA2突变（13％）和非- 载体（22％）。在所有的妇女中，研究人员没有发现整体生存率188bet体育网址统计学差异，但指出，达到PCR的BRCA1载体具有更好的五年，无复发的生存和整体生存率。
BRCA1和BRCA2属于一类被称为肿瘤抑制基因的人类基因。这种突变是遗传的，会使女性患更具侵略性特征的乳腺癌的几率增加80%。188bet体育网址研究人员的目的是确定携带和未携带突变基因的女性对同样的治疗是否会有不同的反应。
“与散发性乳腺癌相比，遗传性乳腺癌通常具有侵袭性肿瘤特征，我们发现brca1相关肿瘤与散发性乳腺癌一样，对基于蒽环素和紫杉烷的化疗反应灵敏，”Banu Arun医学博士说。安德森大学乳腺肿瘤学系教授，也是这项研究的主要作者。“这些发现可能会帮助医生确定对这类具有独特基因突变的女性的最佳治疗方法。”
在这项研究中，研究人员使用MD188bet体育网址安德森乳腺癌管理系统数据库，确定了317名在1997年至2009年间接受新辅助化疗和BRCA1和BRCA2临床基因检测的不同疾病阶段的女性。57名女性为BRCA1携带者，23名为BRCA2突变携带者，237名为非携带者。化疗后，61例患者接受了保乳手术，256例患者选择了乳房切除术。
患者中位随访时间为3.2年，22%的患者出现疾病复发或死亡。在BRCA状态和接受新辅助化疗的类型方面，生存结果没有显著差异。
根据Arun的说法，由于缺乏前瞻性研究，对携带BRCA突变的妇女的最有效化疗方案没有共识。
“这一新发现促使我们推测BRCA1突变的存在决定了一些女性对新辅助化疗的反应。然而，我们需要未来更大规模的前瞻性研究和更长期的随访，以验证这些发现并确定最佳治疗，”Arun指出。
Additional researchers on the all-MD Anderson study from the Department of Breast Medical Oncology include: Angelica M. Gutierrez Barrera, M.S., Deann Atchley, Ph.D, Lajos Pusztai, M.D., Jennifer Litton, M.D., Vicente Valero, M.D., and Gabriel N. Hortobagyi, M.D. Also contributing were Soley Bayraktar, M.D., Department of Cancer Medicine; Diane Liu, M.S., Department of Biostatistics; Funda Meric-Bernstam, M.D., Department of Surgical Oncology; and Constance Albarracin, M.D., Department of Pathology.
该研究部分受到林恩科恩乳腺癌和卵巢癌项目和Nellie B.骨髓癌研究基金资助的部分资助。188bet体育网址
09/06/2011