人类DNA修复基因

这是Wood RD, Mitchell M， & Lindahl T引用的表格的更新突变研究,2005188bet体育网址,在科学,2001，在参考书里DNA修复与突变，第二版，2006，在2011年《自然评论癌症》

这张表最后由R. Wood和M. Lowery修改2020年6月10日星期三

基本切除修复（BER）

损害的直接逆转

修复dna -蛋白质交联

不匹配的切除修复（MMR）

核苷酸切除修复(NER)

同源重组

Fanconi贫血

非同源终端连接

核苷酸库的调制

DNA聚合酶(催化亚基)

编辑和处理核酸酶

泛素化和修改

染色质结构

在与DNA损伤剂的敏感性相关的疾病中有缺陷的基因

其他具有已知或疑似DNA修复功能的鉴定基因

其他保守的DNA损伤反应基因

相关的论文

基因名字(同义词)
与GeneCards

有些基因产物作用于多种途径，但下面只列出了一种
活动
与人类
染色体的位置
与基因组数据观众
加入数量
与NCBI Entrez

基本切除修复（BER）

DNA糖基酶：主要改变底座释放

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) U 12季度.11 NM_080911
SMUG1 U 12 q13.13 NM_014311
MBD4 U或T在CpG序列上对着G 3 q21.3 NM_003925
隔离 对面的u，t或ethenoc 12 q23.3 NM_003211
OGG1 C 8-oxoG相反 3 p25.3 NM_016821
MUTYH (MYH) 一个相反的8-oxoG 1p34.1. NM_012222
NTHL1 (NTH1) 环饱和或片段化嘧啶 16P13.3. nm_002528
英里/加仑 3-meA ethenoA,次黄嘌呤 16P13.3. NM_002434
neil1. 删除胸腺嘧啶醇 15 q24.2 nm_024608.
Neil2. 去除嘧啶的氧化产物 8p23.1. nm_145043
Neil3. 去除嘧啶的氧化产物 4 q34 NM_018248
其他BER和Strand Break接合因子

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APEX1 (APE1) 美联社核酸内切酶 14 q11.2 NM_001641
APEX2 美联社核酸内切酶 Xp11.21 NM_014481
Lig3. DNA连接酶III 17日12 nm_013975.
XRCC1 Lig3配件因子 19 q13.31 NM_006297
PNKP 转换一些DNA突破到可达的末端 19 q13.33 nm_007254
APLF DNA末端连接的辅助因子 2 p13.3 nm_173545.
hmc 与美联社网站进行反应 3 q21.3 NM_020187
与DNA结合的聚(adp -核糖)聚合酶(PARP)

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PARP1 (ADPRT) 保护链中断 1 q42.12 NM_001618
PARP2 (ADPRTL2) PARP-like酶 14 q11.2 nm_005484
PARP3 (ADPRTL3) PARP-like酶 3 p21.1 NM_001003931.
PARG 保利(ADP-ribose) glycohydrolase 10 q11.23 NM_003631
PARPBP 结合PARP并调节重组 12 q23.2 NM_001319988
损害的直接逆转

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管理 O6-meg烷基转移酶 10 q26.3 NM_002412
ALKBH2 (ABH2) 1-meA加双氧酶 12季度.11 NM_001001655
ALKBH3 (DEPC1) 1-meA加双氧酶 11 p11.2 NM_139178
修复dna -蛋白质交联

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TDP1 从DNA中去除3'-酪氨酸磷酸和3'-磷酸乙醇酸;人类疾病SCAN1 14Q32.11 nm_018319.
TDP2 (TTRAP) 5'-和3'-酪氨酸DNA磷酸二酯酶 6p22.3. NM_016614
SPRTN(勇士) 读取ubiquitylation 1Q42.12-Q43 nm_032018
不匹配的切除修复（MMR）

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MSH2 不匹配(MSH2-MSH6)和环路(MSH2-MSH3)识别

MSH2，MSH3，MSH6

 p21 2 NM_000251
MSH3 5 q14.1 NM_002439
MSH6 2 p16.3 NM_000179
MLH1. MutL同源物，形成异源二聚体

MLH1.，PMS2

 3 p22.3 NM_000249
PMS2 7 p22 . 1 NM_000535
MSH4 MutS同源物专门用于减数分裂

MSH4，MSH5

 1 p31.1 NM_002440
MSH5 6p21.33 NM_002441
MLH3. Undrunnical功能的多种同源物

MLH3.，PMS1,PMS2L3

 14 q24.3 NM_014381
PMS1 2 q32.2 NM_000534
PMS2P3 (PMS2L3) 7 q11.23 NM_005395
HFM1 解旋酶的减少型交叉形成 1 p22.2 nm_001017975
核苷酸切除修复(NER) （XP = Xeroderma Pigmentosum）

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XPC 结合DNA扭曲

XPC，RAD23B，CETN2

 3 p25.1 NM_004628
RAD23B 9 q31.2 NM_002874
CETN2 XQ28 NM_004344
RAD23A rad23b的替代品 19 p13.13 nm_005053.
XPA 在切口前复合物中结合受损DNA 9Q22.33 NM_000380
DDB1 XP E组复杂缺陷

DDB1，DDB2

 11 q12.2 nm_001923.
DDB2 (XPE) 11 p11.2 nm_000107.
RPA1 在切口前复合物中结合DNA

RPA1，RPA2，RPA3

 17 p13.3 NM_002945
RPA2 1 p35.3 NM_002946
RPA3 7P21.3. NM_002947
TFIIH. 催化前切口复合体的unwind

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ERCC3 (XPB) 3'到5' DNA解旋酶 2 q14.3 NM_000122
ERCC2 (XPD) 5'到3' DNA解旋酶 19 q13.32 nm_000400.
GTF2H1 核心TFIIH亚基p62 11 p15.1 NM_005316
GTF2H2 核心TFIIH亚基p44 5 q13.2 nm_001515.
GTF2H3 核心TFIIH亚基p34 12Q24.31 nm_001516.
GTF2H4 核心TFIIH亚基p52 6p21.33 nm_001517.
GTF2H5（TTDA） 核心TFIIH亚基P8 6 p25.3 NM_207118
GTF2E2 TFIIE亚基，在TTD中突变 8p12. NM_002095
CDK7 TFIIH的激酶亚基

CDK7，CCNH，MNAT1

 5 q13.2 NM_001799
CCNH 5 q14.3 NM_001239
MNAT1 14 q23.1 NM_002431
ERCC5 (XPG) 3 '切口 13Q33.1. NM_000123
ERCC1 5'切口DNA结合亚基 19 q13.32 nm_001983.
ERCC4 (XPF) 5'切口催化亚基 16 p13.12 nm_005236.
Lig1. DNA连接酶 19 q13.32 NM_000234
相关的

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ERCC8 (CSA) Cockayne综合征和紫外线敏感综合征;需要转录偶联NER

ERCC8，ERCC6，UVSSA

 5 q12.1 NM_000082
ERCC6 (CSB) 10 q11.23 NM_000124
UVSSA (KIAA1530) 4 p16.3 nm_020894
XAB2 (HCNP) Pre-mRNA拼接;与PRPF19, CSA, CSB合作 19 p13.2 NM_020196
MMS19 铁硫联运 10 q24.1 nm_022362
同源重组

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RAD51 同源配对 15 q15.1 NM_002875
rad51b. Rad51同族体 14 q24.1 NM_002877
Rad51d. Rad51同族体 17日12 NM_002878
HELQ (HEL308) RAD51类似物复合物中的DNA解旋酶 4Q21.23 NM_133636
SWI5 附件因素加载RAD51 9Q34.11 nm_001040011
SWSAP1 舒亚基，RAD51的招募

SWSAP1，ZSWIM7，SPIDR，PDS5B

 19 p13.2 NM_175871
ZSWIM7 (SWS1) 17 p12 nm_001042697
SPIDR 8 q11.21 NM_001080394
PDS5B 13Q13.1. nm_015032.
一代 Rad51同源物，减数分裂 22 q13.1 nm_007068.
XRCC2 DNA断裂和交联修复

XRCC2，XRCC3

 7 q36.1 NM_005431
XRCC3 14Q32.33 NM_005432
Rad52. 重组的辅助因素

Rad52.，Rad54L.，rad54b.

 12 p13.33 NM_134424
Rad54L. 1p34.1. NM_003579
rad54b. 8 q22.1 nm_012415
乳腺癌易感基因1 转录重组辅助因子，E3泛素连接酶 17 q21.31 nm_007294.
BARD1 BRCA1-associated 2 q35 NM_000465
abraxas1. 在brca1一个复杂的 4Q21.23 NM_139076
PAXIP1 (PTIP) MDC1类似于53BP1通路 7 q36.2 NM_007349
SMC5 招聘人力资源凝聚力

SMC5，SMC6

 9 q21.12 NM_015110
SMC6 2 p24.2 NM_001142286
SHLD1 抑制终点

SHLD1，SHLD2，SHLD3

 20 p12.3 NM_001303477
SHLD2 (FAM35A) 10 q23.2 NM_001330112
SHLD3 5 q12.3 NM_001365341
SEM1 (SHFM1) (DSS1) BRCA2相关 7Q21.3 nm_006304.
RAD50 atp酶与MRE11A、NBS1复合物 5 q23.3 NM_005732
MRE11A 3’外切酶，ATLD缺陷(共济失调-毛细血管扩张样疾病) 11Q21 NM_005590
NBN（NBS1） 奈梅亨断裂综合征突变 8Q21.3 NM_002485
RBBP8（CTIP） 促进DNA结束切除术 18 q11.2 NM_002894
Mus81. 结构特异性DNA核酸酶的亚基

Mus81.，eme1.，EME2.

 11 q13.1 NM_025128
EME1（MMS4L） 17 q21.33 NM_152463
EME2. 16P13.3. NM_001257370
SLX1A (GIYD1) SLX1-SLX4结构特异性核酸酶的亚基，人类基因组中的两个相同的串联基因

SLX1A.，SLX1B.

 16P11.2. NM_001014999
SLX1B（GIYD2） 16P11.2. NM_024044
GEN1 核酸酶切割Holliday联系 2 p24.2 nm_182625.
Fanconi贫血

DNA交联和DNA中其他加合物的耐受和修复

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FANCA

FANCA

 16Q24.3 NM_000135
FANCB FANCB Xp22.31 nm_152633.
FANCC FANCC 9Q22.32 NM_000136
BRCA2 (FANCD1) 与RAD51合作，基本功能 13Q13.1. NM_000059
Fancd2. 目标monoubiquitination 3 p25.3 NM_033084
FANCE FANCE 6p21.31 NM_021922
FANCF FANCF 11 p14.3 NM_022725
FANCG (XRCC9) FANCG 9 p13.3 NM_004629
FANCI (KIAA1794) 目标monoubiquitination 15 q26.1 nm_018193
Brip1（Fancj） DNA解旋酶,BRCA1-interacting 17 q23处 NM_032043
芳珂 芳珂 2 p16.1 NM_018062
FANCM 解旋酶/移位酶 14 q21.3 NM_020937

PALB2（FANCN）

 与BRCA2（FANCD1）共定定 16 p12.1 NM_024675
RAD51C (FANCO) Rad51同族体，FANCO 17 q23.2 NM_002876
SLX4 (FANCP) 核酸酶亚基/支架SLX4，FANCP 16P13.3. nm_032444.
FAAP20 (C1orf86) FANCA -相关 1 p36.33 NM_182533
FAAP24 (C19orf40) FAAP24 19 q13.11 NM_152266
FAAP100 部分FA核心综合体 17 q25.3 NM_025161
Ube2t（Fanct） FANCL的E2连接酶 1Q32.1. nm_014176.
非同源终端连接

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XRCC6 (Ku70) DNA末端结合亚基 22 q13.2 NM_001469
XRCC5 (Ku80) DNA末端结合亚基 2 q35 NM_021141
PRKDC dna依赖的蛋白激酶催化亚基 8 q11.21 NM_006904
Lig4. 连接酶 13Q33.3.3 NM_002312
XRCC4 连接酶辅助因子 5 q14.2 NM_003401
DCLRE1C(阿耳特弥斯) 核酸酶 10p13. NM_022487
NHEJ1 (XLF它) End-joining因素 2 q35 NM_024782
核苷酸库的调制

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NUDT1 (MTH1) 8-oxoGTPase 7 p22.3 NM_002452
DUT 朱务 15 q21.1 NM_001948
RRM2B (p53R2) p53诱导核糖核酸还原酶小亚基2同源物 8 q22.3 NM_015713
PARK7 (DJ-1) 鸟嘌呤糖化修复 1 p36.23 nm_007262
DNPH1 5-羟甲基脱氧尿苷水解酶 6 p21.1 NM_006443
NUDT15 (MTH2) 水解thiopurines吗? 13 q14.2 NM_018283
NUDT18 (MTH3) 水解8-羟基脲二磷酸盐 8P21.3. nm_024815
DNA聚合酶

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POLA1 切除端DNA合成 XP22.1-P21.3 NM_001330360
波巴 在核DNA中 8 p11.21 NM_002690
POLD1

Pol Delta亚基

POLD1(催化亚基)，POLD2(也是pol zeta的亚基)，

POLD3(也是pol zeta的亚基)，POLD4(辅助单元)

 19 q13.33 NM_002691
POLD2 7 p13 NM_001127218
POLD3 11 q13.4 nm_006591.
POLD4 11 q13.2 NM_021173
杆（杆子1） 波尔ε子单元

POLE1，POLE2，POLE3，POLE4

 12Q24.33. NM_006231
POLE2 14 q21.3 NM_002692
POLE3 9Q32. nm_017443.
POLE4 2 p12 nm_019896.
Rev3L（POLZ） DNA Pol Zeta催化亚基，基本功能 6温度系数 NM_002912
MAD2L2 (REV7) DNA pol zeta和shield亚基 1 p36.22 nm_006341.
REV1 (REV1L) dCMP转移酶 2 q11.2 NM_016316
策略 线粒体DNA修复和复制 15 q26.1 NM_002693
波尔哈 着色性干皮病(XP)变种 6 p21.1 NM_006502
poli（rad30b） 病变绕过 18Q21.2 NM_007195
波哥 TMEJ (alt-EJ) 3 q13.33 NM_199420
波尔克(DINB1) 病变旁路和ner 5 q13.3 NM_016218
轮询 非同源端连接过程中的空隙填充 10Q24.32 NM_013274
薄片 非同源端连接间隙填充 7 p13 NM_013284
POLN (POL4P) 病变旁路/重组? 4 p16.3 NM_181808
PRIMPOL Primase和DNA定向聚合酶 4 q35.1 NM_152683
DNTT 末端转移酶 10 q24.1 NM_004088
编辑和处理核酸酶

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FEN1 (DNase IV) 5 '核酸酶 11 q12.2 NM_004111
FAN1（MTMR15） 5’核酸酶与FANCD2相互作用 15 q13.2 NM_014967
TREX1. 3'外切核酸酶
 3 p21.31 NM_033629
Trex2. 3'外切核酸酶 XQ28 NM_080701
EXO1 (HEX1) 5 '核酸外切酶 1 q43 NM_003686
APTX (aprataxin) DNA单链中断的处理 9 p21.1 nm_175073.
Spo11. 内切核酸酶 20Q13.32 NM_012444
ENDOV 在DNA和RNA中的鼻嘌呤和尿嘧啶的切口3' 17 q25.3 NM_173627
DNA2. Seckel综合征8 10 q21.3 NM_001080449
DCLRE1A (SNM1A) 5'-3'外切酶，DNA交联修复 10 q25.3 NM_014881
DCLRE1B (SNM1B) 5' - 3'外切核酸酶，阿波罗 1 p13.2 nm_022836.
EXO5 外出核酸酶 1p34.2 NM_001346946
泛素化和修改

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Ube2a（Rad6a） Ubiquitin-conjugating酶 Xq24-q25 NM_003336
UBE2B (RAD6B) Ubiquitin-conjugating酶 5Q31.1. NM_003337
RAD18 E3泛素连接酶 3 p25.3 NM_020165
SHPRH E3泛素连接酶瑞士/ SNF相关,同族体酿酒酵母RAD5. 6Q24.3 nm_001042683
HLTF (SMARCA3) E3泛素连接酶，SWI/SNF相关，同源物酿酒酵母RAD5. 3 q25.1-q26.1 nm_003071.
RNF168 DSB修复的E3泛素连接酶;和里德尔综合症 3 q29 NM_152617
RNF8 E3泛素连接酶DSB修复 6 p21.2 NM_003958
RNF4 E3泛素连接酶 4 p16.3 NM_001185009
UBE2V2 (MMS2) 泛素缀合复合物

UBE2V2，UBE2N

 8 q11.21 NM_003350
Ube2n（Ubc13） 12的时候 NM_003348
USP1 泛素特异性蛋白酶用于FANCD2，PCNA 1 p31.3 NM_003368
WDR48 对于USP1活动是必要的 3 p22.2 NM_020839
HERC2 几种DNA修复因子的控制 15 q13.1 NM_004667
染色质结构与修饰

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H2AX（H2AFX） 组蛋白，DNA损伤后磷酸化 11 q23.3 NM_002105
CHAF1A (CAF1) 染色质组装因子 19 p13.3 nm_005483.
赛马（Metnase） DNA损伤相关组蛋白甲基化酶和核酸酶 3 p26 NM_006515
ATRX 染色质重塑，转录因子 Xq21.1 NM_000489
在与DNA损伤剂的敏感性相关的疾病中有缺陷的基因

页面顶部
BLM 布鲁姆综合症解旋酶 15 q26.1 NM_000057
RMI1 在BLM-TOP3A复杂 9 q21.32 nm_001358291
TOP3A Topoisomerase IIIA 17 p11.2 NM_004618
WRN Werner综合征Helicase / 3' - Exonuclease 8p12. NM_000553
RECQL4 Rothmund-Thompson综合症 8 q24.3 NM_004260
atm 共济失调毛细血管扩张 11 q22.3 NM_000051
MPLKIP (TTDN1) 非光敏型毛硫营养不良 7好 nm_138701
其他具有已知或疑似DNA修复功能的鉴定基因

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RPA4 类似于RPA2 Xp21.33 NM_013347
PRPF19 (PSO4) Pre-mRNA拼接;DNA交联修复;绑定SETMAR 11 q12.2 nm_014502.
RECQL (RECQ1) DNA解旋酶 12 p12.1 NM_002907
RECQL5 DNA解旋酶 17 q25.1 NM_001003715
RDM1 (RAD52B) 类似于RAD52. 17日12 nm_145654
NABP2 (SSB1) 单链DNA结合蛋白（ATM / MRN途径） 12 q13.3 NM_024068
其他保守的DNA损伤反应基因

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ATR. ATM-和PI-3K样基酶 3 q23处 NM_001184
起锚 ATR-interacting蛋白质
 3 p21.31 NM_130384
MDC1 DNA损伤检查点的中介 6 . 3 NM_014641
PCNA pol和pol的滑动夹具 20 p12.3 NM_002592
RAD1 受损DNA的pcna样传感器的亚单位

RAD1，RAD9，HUS1

 5 p13.2 nm_002853.
RAD9A 11 q13.2 NM_004584
HUS1 7p12.3. NM_004507
RAD17 (RAD24) rfc样DNA损伤传感器 5 q13.2 NM_002873
Chek1. 效应激酶

Chek1.，Chek2.

 11 q24.2 NM_001274
Chek2. 22 q12.1 NM_007194
TP53 细胞周期的调节 17 p13.1 NM_000546
TP53BP1 (53 bp1) 染色质结合检查点蛋白 15 q15-q21 nm_001141980
RIF1 5'-末端切除抑制器 2 q23.3 NM_001177665
topbp1. DNA损伤检查点控制 3Q22.1. nm_007027.
CLK2 s相检查点和生物钟蛋白 1温度系数 NM_003993
PER1 s相检查点和生物钟蛋白 17 p12 nm_002616.
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相关出版物：

这张表最后由R. Wood和M. Lowery修改2020年6月10日星期三