优生遗传咨询和检测的BRCA基因突变

基因检测在我第一次去MD Anderson的时候就出现了。为什么?因为我收到礼物的时候才30岁乳腺癌我的几个表兄弟在30多岁的时候被诊断出癌症。事实上，我的肿瘤医生，维森特瓦莱罗，医学博士，也就是我的表妹的医生。他承认在我们的家庭乳腺癌运行。

回想起来，我很感激瓦莱罗博士建议我看到了遗传咨询，并得到基因检测。但在当时，我甚至不知道什么是遗传咨询师了。

我有很多问题:什么是BRCA突变?这导致了我的癌症吗?我会把它传给我的孩子们吗?BRCA突变会使我更容易患其他癌症吗?

我和基因顾问的第一次会面
我的遗传咨询师的第一次会议是压倒性的。她问起我的祖先，个人病史和我的家人的癌症的历史，从爷爷奶奶开始一路下跌到我的表兄弟。

她还询问是否有家庭成员做过基因测试。我告诉她，是我姐姐在她的妇科医生的建议下，做了检查，她正在等待检查结果。

她解释说，遗传性乳腺癌通常是由BRCA1和BRCA2基因突变引起的，这两种基因也与卵巢癌的风险增加有关。她说，如果我有基因突变，可能就是其中之一。

我们讨论了我的基因测试选项。因为我在30岁时被诊断出患有乳腺癌，我遇到了基因检测标准，BRCA1和BRCA2，以及P53，这与李佛美尼综合征。

接受基因检测
我接受了基因检测我会见了遗传咨询师的同一天。我很害怕，紧张，但我知道，我可以更好地处理和筛选决定的，如果我发现我有一个突变。我还可以让我的家人知道，所以他们可以决定是否要接受检测。

本身是容易和快速的测试 - 在我的每周血一个血只是一个额外的管吸取MD安德森。

三个星期后，我得到了我的结果。我有BRCA1突变。到那个时候，我知道我的姐姐有BRCA1突变，所以我希望同样的结果。

讨论与我的遗传咨询师我的结果
几天后，我又见到了我的基因顾问。

她走过去的一切。她解释说，我有一个50/50的机会传递BRCA1突变到我的孩子，我是更容易被诊断为卵巢癌。

如果有人递给我所有的遗传信息，而无需任何指导，我可能仍在试图弄清楚这一切。我很高兴我有我的MD安德森遗传咨询师解释我的一切。

鼓励家庭成员考虑进行基因咨询和检测
在我得到结果后，我和姐姐仍然不知道我们从哪一个父母那里得到了BRCA1突变。我们的母亲很快接受了检测，但结果是阴性的。

这意味着BRCA基因突变来自我们的爸爸的身边。我爸爸有10个兄弟姐妹，我们有26个表兄弟。这意味着有很多人来通知我们的结果，看看他们是否愿意接受检测。

我的一个阿姨让大家都知道，特别是妇女和女儿的人。一些决定得到测试。其他的也不想知道。

通过基因测试增强自己的能力
知道我有BRCA1突变给了我做决定的能力，得到筛选和积极主动。

它也帮助其他家庭成员做出明智的医疗决定。自从一年前我被诊断出患有乳腺癌以来，我的姐姐、姨妈和表姐(她们的检测结果也呈阳性)都接受了预防性双侧乳腺切除术，以降低罹患乳腺癌的几率。我们每六个月都要做一次卵巢癌的检查。

不过，我也理解和尊重，如果人们选择不进行测试。正如我的家人了解到，得到的结果可以改变生活。

但在我的基因顾问和优秀医生的帮助和指导下，我已经能够把它视为双赢的局面。

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