Q＆A：理解和管理Lynch综合征

遗传及家族史常常在一个人的健康起到了很大的作用。受Lynch综合征，制定某些癌症的遗传倾向的人，知道这一切太清楚了。

回答问题约林奇综合征卡伦露，医学博士，教授妇科肿瘤。

什么是Lynch综合征？
Lynch综合征是一种遗传性癌症的倾向综合征。又称为遗传性非息肉性大肠癌综合征（HNPCC），Lynch综合征大大增加大肠癌和子宫内膜癌的风险。还存在对小肠，尿道和卵巢癌风险更小。

什么是人与林奇综合征癌症风险？
男子与林奇综合征的人患结肠癌的60％〜80％的终生风险。妇女患结肠癌的40％至60％的终生风险，以及发展子宫内膜癌的40％〜60％的机会。显影小肠，尿道和卵巢癌的风险分别5％和10％之间。

是什么原因导致Lynch综合征？
Lynch综合征是由MLH1、MSH2、MSH6或PMS2基因突变引起的。这些基因负责修复DNA中的错误。因此，如果其中一个基因发生突变并停止工作，一个人就更容易患这些癌症，尤其是在年轻的时候。

因为Lynch综合征是遗传，有50％的机会，一个人会把突变，每一个他或她的孩子。Lynch综合征不会隔代遗传。男性和女性都同样可能受到影响。

在一般人群中，Lynch综合征的发生率是1-在-500和1合1000之间。

什么应该做的人，如果他们认为Lynch综合征是在他们的家庭？
第一步是为患者交谈，他们的医生。从那里，他们可以看到一个遗传学顾问谁将会绘制出他们的家谱，寻找遗传性癌症的模式。红旗，我们通常寻找多个家庭成员患有结肠癌或子宫内膜癌，任何家庭成员谁曾都结肠癌和子宫内膜癌，或任何家庭成员谁了癌症的早期发病和确诊50岁之前。

Lynch综合征是如何诊断？
它通常当我们看到有人患癌症，通常在妇科肿瘤或胃肠道中心开始。如果我们看到的是他或她的家族病史看起来可疑，或者如果他或她已被诊断在年轻的时候，我们仔细检查，看是否该患者可能有林奇综合征。然后，我们做了一些肿瘤的研究给我们一个线索，是否不是我们的评估是正确的。如果这些研究最终看起来可疑，我们建议对病人进行基因检测。

你如何管理Lynch综合征？
共识组建议，患有Lynch综合征得到一个结肠镜检查每隔一到两年。这降低了死亡率因结肠癌。

有更少的支持筛查子宫内膜癌或卵巢癌的数据。目前，我们建议人Lynch综合征得到的子宫内膜活检每隔一到两年来筛选子宫内膜癌。我们也建议他们得到一个卵巢超声波。

对于女性患者Lynch综合征另一种选择是进行预防性切除子宫和生育时完成去除卵巢。这种预防措施将降低开发子宫内膜癌和卵巢癌的风险。

什么是你的谁拥有Lynch综合征患者的建议？
谁有癌症家族史的患者应详细了解Lynch综合征。他们应该跟他们的医生，看看是否遗传咨询和测试将受益。

对于谁已经知道他们有林奇综合征的患者，我们建议他们进行必要的筛查。