问答:关注骨髓增生异常综合征

越来越多的骨髓增生异常综合征(MDS)这使得研究人员和临床医生争相寻找这类严重血液疾病的生物学和治疗方法。188bet体育网址

下面,吉尔勒莫Garcia-Manero博士，回答有关MDS的问题。

MDS是什么?
这是一种非常复杂的血液学疾病，其特征是进行性外周血血细胞减少，这种情况下血细胞数量低于正常水平。最终需要输血，并有可能转化为急性骨髓性白血病(AML)。

部分患者的“闷烧”病程更类似于其他骨髓衰竭综合征的临床病史，而其他患者的症状更类似于AML。我们开始了解这种疾病的分子基础;最近的数据表明，不同的突变发生在一小部分患者。这大大增加了已知的核型——即这些患者疾病的染色体特征——的复杂性。

MDS有哪些症状?
没有特别的症状。大多数病人是在常规血液分析时偶然诊断出来的。在早期病例中，症状可能包括疲劳和身体抵抗力下降，出血的迹象，甚至在更晚期的病例转化为白血病(发烧、感染、体重减轻)。

如何诊断?
最初，一个完整的血球计数将指向诊断。这需要通过骨髓穿刺和活组织检查来证实。诊断仍然是形态学上的——通过研究生物的形态或形状做出的。没有分子标记来诊断这种疾病。细胞遗传学(染色体)分析对预后是必要的，也可能有助于形态学诊断是不明确的。

有些人患这种疾病的风险更高吗?如果是,谁?
是的，老年男性患此病的可能性更大。之前接触过化学物质和MDS之间也有明显的联系。接受化疗或放疗的患者也有患MDS的风险。在这种情况下，我们将这些病例称为“治疗相关”。总体预后较差。吸烟和MDS之间也有一些联系。

MDS的主要治疗方法是什么?
这取决于病人的危险程度。通常病人被分为低风险组和高风险组。对低风险患者的选择包括观察、生长因子支持、来那度胺或低甲基化药物(有助于骨髓功能更正常)。对于高危患者，可以采用低甲基化药物、强化化疗或异体干细胞移植(从相关或匹配的供体)治疗。最近，一项III期研究显示，与其他干预措施相比，使用低甲基化剂可改善生存率。在我看来，所有的MDS患者都应该进行临床试验。

哪些因素可能影响患者的预后和/或治疗选择?
年龄、共病(存在一种以上的疾病或健康状况，如糖尿病或心脏问题)和细胞遗传学(染色体)改变是评估MDS患者的基本条件。我认为在接下来的几个月里，我们将开始看到一些大型分子研究的结果，这些研究在几个中心进行，包括MD Anderson。临床数据和前面提到的模型使我们能够对MDS患者进行个性化治疗。

MD安德森188bet体育网址正在进行哪些关于这种疾病的研究?
这是MD安德森研究的一个重要领域。188bet体育网址我们的白血病诊所可能是美国，甚至全世界最大的MDS患者转诊中心。我们对MDS患者可能经历的几乎每一种临床情况都进行了临床试验。

我们与干细胞移植和细胞治疗系的同事也有一个异基因(相关或匹配供体)干细胞移植的项目。在基础和转译水平上，我们在研究这种疾病的表观遗传改变(影响细胞但不直接影响其DNA)和药物开发方面有积极的项目。此外，我们还与其他进行大规模基因分析的中心积极合作。我的实验室现在专注于分析MDS患者的先天免疫反应。