林奇综合征的诊断导致预防

凯特·桑德斯注意到，几年前，当它来到她家，历史重演。癌症病史，那是。多个家庭成员被诊断出患有癌症，几个在年轻的时候。

经过广泛的研究，桑德斯发现她188bet体育网址癌症家族的历史是林奇综合征的结果，遗传倾向发展结,子宫内膜和其他癌症。

了解Lynch综合征

桑德斯在她13岁的时候发现了一些不寻常的事情，她的母亲被诊断出患有此病卵巢和子宫内膜癌。

大学毕业后，桑德斯开始从事研究工作。188bet体育网址在她10年的流行病学工作在MD安德森，她终于知道什么触发了她的家族癌症史。

“我正坐在流行病学在MD安德森部门介绍，看到一个家庭提出的，”她说。“这是一个Lynch综合征家族，它看起来很像我的。”

尽管很震惊，桑德斯还是在演讲结束后留下来澄清她的不确定。她结束了演讲，目的是为了弄清林奇综合症在她的家族中是否存在。

把碎片拼在一起

“我开始放在一起我家的历史和追踪亲戚，其中一些人我从来没有见过，并没有真正了解，什么”桑德斯说。

过了好一会儿，她揭开了必要的信息。她烤奶奶亲戚的名字。桑德斯还获得帮助从谁知道她寻找家人。

当一个亲密的家庭成员被确诊为结肠癌和桑德斯被确诊为黑色素瘤，她加紧了对信息的追求。

“我更积极地研究我的家族史，”桑德斯说。“我开始查阅死亡证明，然后开始明白过来。”

期末考试

最后一步，桑德斯找到了一位基因顾问。由于做过家庭研究，她知道这个过程需要什么。“我的独特之处在于，我可以提供一个完善的血统，”桑德斯说。

当她构建自己的家谱时，她意识到这是对林奇综合症的经典描述。遗传顾问也同意这一观点。

“虽然没有肿瘤的基因型，这是非常经典的，”桑德斯说。“我家有较为常见的一种，但深刻的，HNPCC基因突变。”

问题的回答

答案是显而易见的。Lynch综合征，也称为遗传性非息肉性大肠癌综合征（HNPCC），在桑德斯的家人运行。这造成的风险很大。

受影响的基因有助于预防结肠癌和子宫内膜癌，但对林奇综合症患者来说却不能正常发挥作用。因此，桑德斯和其他受影响的家庭成员有60%到80%的机会患上结肠直肠癌，特别是50岁以下的人。女性亲属发生子宫内膜癌的风险为40%至60%，而且男性和女性亲属发生第二原发癌的风险都有所增加。

注意事项是至关重要的

为了对抗这种高比率，桑德斯付出了巨大的代价预防措施。“我去相当积极筛选，”她说。“我家有很多不同的癌症。”

她的筛选养生法包括每年一次结肠镜检查,子宫内膜筛查和经阴道超声评估卵巢。作为一个黑素瘤幸存者，她也得到了皮肤考试她对阳光照射很小心。桑德斯说:“我非常小心，注意到事情的变化。

现年41岁的她还在考虑未来更大规模的预防措施，包括可能的子宫切除术。

打破新闻

为了确保受影响的家庭成员开始采取和桑德斯一样的预防措施，她把自己的发现告诉了他们。“他们都知道我们‘患癌症’的事，”她说。“他们必须接受这样一个事实:我们作为一个家庭，‘得癌症’。“我试图解释这个问题，也鼓励人们去当地的基因服务机构看看，但你不能强迫人们。他们必须自己来。”

现在，他们的Lynch综合征，桑德斯和她的家人的知识更好地了解了预防措施，必须采取预防癌症。