遗传性白血病综合征:患者及其家人应了解的内容

某些遗传变化，或突变，可以增加一个人的患癌症的几率。这些变化，被称为遗传性癌症综合征，可以从父母传下来的孩子。遗传白血病是我们的专家正在研究的最新领域之一。

考特尼·迪纳尔多，医学博士和遗传顾问Sarah BannonMD安德森的遗传性白血病诊所是卫生保健提供全球专业遗传性白血病综合征的少数之一。他们最近跟我们谈到遗传性白血病和其对患者及其家属的这些综合征手段之一什么。

下面是他们说的话。

是什么基因导致的遗传性白血病？

188bet体育网址研究人员已经确定了有关遗传性白血病十几独特的症状，而且名单还在逐年增长。长期以来，白血病被认为是零星的，而不是世袭的，即使它显然是一些家庭跑。2008年，连接到白血病的第一基因之一 -RUNX1- 被确定并在2008年的人谁继承改变了成为可供基因检测RUNX1基因可能面临的风险较高急性髓系白血病（AML）。该RUNX1突变也可导致载有降低血小板数量，它在血液凝固了重要作用。

一旦这种基因被识别出来，就会进行更多的重大研究，看看是否有更多的基因突变与遗传性白血188bet体育网址病有关。这些努力得到了回报。在这十几个基因中，大约有九个自2013年以来已经被发现。

我们发现，这些基因可以引起不同类型的白血病和相关条件，包括AML，骨髓增生异常综合症（MDS），急性淋巴母细胞白血病（ALL）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。

如何常见的是遗传性白血病？而当你测试患者的遗传性白血病综合征？

我们不知道确切的数字。与乳腺癌我们知道5％的病例是遗传，因为大量的研究试验的患者大集团，这就是动摇了。我们没有机会做就是白血病。在这一点上，我们只是在测试癌症患者时，有认为本病一直延续下来的理由，或当我们认为一个患者的家庭成员可能有综合征。在此基础上，似乎所有的白血病至少5％的可能是遗传。儿科患者中数量可能更高。

如何测试的医生对遗传性白血病综合征？

对于白血病基因检测不同于它是实体瘤，如乳腺癌或结直肠癌症。它不能在血液或唾液来完成。它需要一个皮肤穿刺活检，在这里我们取一小块皮肤和连接组织和测试的。我们做这个程序，因为白血病，癌症实际上是在血液中。如果测试的血液，你会看到疾病本身的遗传改变。我们必须让DNA的来源，这不是由癌症改变看到一个白血病患者的遗传基因。

什么治疗都与患者的遗传性白血病通常会收到？

我们知道，某些药物更有可能对某些综合症患者有效。例如，化疗药物来那度胺(lenalidomide)可能对基因突变的人特别有效DDX41。当它使最大的区别是在经历了患者干细胞移植。患有遗传性的一些白血病综合征可能会受益于给定为他们移植的部分药物的不同组合。

此外，这些综合症可能会改变对潜在的干细胞捐赠者的筛选过程。当病人需要干细胞移植时，直系亲属——通常是兄弟姐妹、父母和孩子——是我们首先要找的人。但这些家庭成员可能与患者有相同的基因变化，这可能增加移植并发症的几率，如果我们使用他们的干细胞。我们有两轮测试。首先，我们测试家庭成员是否与捐赠者匹配。如果是的话，我们就测试一下潜在的捐赠者是否患有遗传性白血病综合症。

如果家庭成员也有同样的症状，而且家里没有其他的供体选择，我们就会寻找一个没有血缘关系的供体。如果我们找不到匹配的基因，我们可能最终会使用患有该综合症的家庭成员的干细胞，因为我们知道可能会出现并发症。

是否有这些症状的一个增加复发的几率有多大？它是否影响生存照顾？

我们还不知道，如果这些症状具有一个增加白血病复发的可能性后，患者已进入缓解期。

我们知道，某些遗传性白血病综合征加大对其他癌症的风险。先天性角化不良和范可尼贫血，例如，增加了患者患上鳞状细胞癌的风险。筛选那些癌症应该是患者的生存计划的一部分。在MD安德森，我们已将这些筛检到生存照顾我们的遗传性白血病患者。并不是所有的白血病症状与其他类型的癌症风险增加有关，但。有的只是易患白血病。

如果患者有遗传性白血病综合征，这是什么意思为他们的家庭成员？

在大多数情况下，当病人对其中一种综合症的检测呈阳性时，他们的兄弟姐妹和孩子都有50%的可能患上同样的综合症。他们的父母中可能也有一个患有此病。

对于这些家庭成员，我们建议遗传咨询这样他们就可以了解自己的癌症风险、癌症筛查和其他与该综合症相关的健康问题。一些家庭成员也可能会选择基因测试，看看他们是否携带基因突变。如果他们的测试结果呈阳性，我们强烈建议他们开始一个筛查计划，以帮助在疾病的早期阶段感染该病，那时是最容易治疗的阶段。

由于这些症状都是非常新的，我们正在开始筛选与谁具有相同的症状，但没有患上了白血病家属协议。按照这些人，我们可以更多地了解白血病如何遗传的发展，并开始建立监督协议和临床试验降低运营商的发展白血病的风险。

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