2016年2月1日
遗传学专家帮助使精准医疗成为现实
由洛贝克
今年5月，本•吉尔默(Ben Gilmer)在谈到陪女儿走过红毯时哽咽起来。2014年，他得知自己患有非小细胞IV期疾病后，他不确定自己是否还能活着出来散步肺癌。
“我的妻子唐娜和我都惊呆了，因为我从不吸烟，但我一直很活跃，”本说，他今年11月就满72岁了。“我的生命要归功于我正在服用的实验性药物。”
“本和我都坚持想要最新的治疗方法，即使他们只是实验性的，”唐娜说。“病人和护理人员需要感到有能力成为他们护理的一部分。”
将本与一种专门针对其癌症基因异常的实验药物相匹配需要持续的时间。对于所谓的精准医疗来说，这更多的是规则而不是例外。
“精准医疗前景广阔，但仍处于起步阶段，要让更多的患者接受它，还面临着许多挑战，”他说基础Meric-Bernstam,医学博士克服这些挑战是精准肿瘤决策支持(PODS)团队的目标，该团队为癌症医生提供工具，帮助他们在癌症遗传学的海洋中导航，并在正确的时间为正确的患者匹配正确的药物。
异常的海洋
专家估计人类有19000个基因。科学家们正在尽可能多地了解基因和基因异常。
“随着基因组检测的进步，我们知道存在大量的基因异常，但我们也了解到，并非所有的异常都是一样的。引起一些问题。其他人似乎没有，”Meric-Bernstam解释道。
癌症患者出现几种异常并不罕见。
梅里克-伯恩斯塔姆说:“病人可以进行显示一系列基因异常的基因组测试，但只有在能够利用这些信息做些什么时，才会有帮助。”
确定正确的问题和正确的药物
肿瘤学家有一份病人基因改变的清单，就有了一个起点。
“第一个问题是，‘我们对这些特殊的异常情况了解多少?“说Vivek印度医学博士他正在测试帮助吉尔默和其他人的药物。
“我们必须知道是否有任何异常对癌症很重要。如果不止一种，我们知道如何预测哪一种最适合进行治疗吗?”
如果这些问题的答案是肯定的，那么就确定了正确的问题。然后问题转移到治疗上。有没有针对这种异常的药物?如果有，病人能得到吗?许多靶向疗法正在进行测试临床试验患者必须符合特定的标准才能参加试验，才能获得这种药物。
扩大癌症护理团队
利用最新的科学知识来回答这些问题，需要肿瘤学家扩充专家团队以最好地帮助病人。
MD安德森开创了多学科护理的先驱者——将肿瘤学家、病理学家、外科医生、放射肿瘤学家和其他专家联合起来。进一步扩大团队以包括遗传学专业知识是一种自然进化，”精密肿瘤学科学家Amber Johnson博士说。
Subbiah说，这种专业知识并不是一种奢侈，而是必须为癌症患者提供最好的治疗。
对本来说最好的药物是vemurafenib。
本回忆说，当他坚持不做传统化疗时，约翰·海马赫，医学博士他说他可以尝试基因测试。
“但他警告说，这是一个长期的机会，”本说。
他的癌症在一种叫做BRAF的基因中有一种异常。
今天，这是一个众所周知的癌症突变。如果不是这样，豆荚就能提供关于突变的信息。
“我们不断地搜索科学文献和其他数据库，为肿瘤学家提供最新的证据，”约翰逊说。
PODS团队还致力于提供针对不同异常的药物的信息，以及测试新药的试验。
“我们已经创建了信息系统，可以搜索有关靶向药物和临床试验的信息，为肿瘤学家提供符合患者具体情况的选择，”贾增博士说。
与本相匹配的是Subbiah的试验，该试验测试vemurafenib在不同类型癌症患者中的BRAF突变。
“当我被诊断出癌症时，显示癌症部位的电脑屏幕上布满了橙色、黄色和白色。情况非常糟糕，他们不能做手术，所以我开始服用药物，”本说。两个月后，屏幕变黑了。癌症无法被检测出来。”
本已经吸毒一年多了。
他的妻子说这种药是个奇迹。
“我相信，如果不是这种治疗，他不会活下来。他是有点累，但他仍然非常活跃，”唐娜吉尔默肯定。“我们非常感谢苏比亚博士和他的团队。”
虽然本的戏剧性反应是所有病人的目标，但要使之成为现实还有很多工作要做。多亏了PODS, MD Anderson的肿瘤学家们有了一个强大的新资源，可以帮助那些需要精准治疗的病人。
想了解更多，请访问我们的网站精准肿瘤决策支持工具网站它分享了我们的专家和各地的医生学到的知识。
这篇文章最初发表在信使，MD安德森的双月刊员工刊物上。