2021年9月29日,
基因测试发现了一种意义不确定的变体。现在呢？
朗达·温德勒
当你同意基因检测，你希望得到的答案是“是”或“不是”:是，你的基因发生了异常变化，增加了患癌症的风险;或者不是，你没有。但有时，你可能得不到明确的“是”或“不是”。你可能只会得到一个“也许”。
“如果你有一种意义不确定的变异，简称VUS，你就会听到这种说法，”萨拉·沃福德(Sara Wofford)说安德森博士在林地.
与导致癌症的有害突变或不会导致癌症的良性突变不同，研究人员对意义不确定的变异还没有足够的信息来了解它们是否与癌症有关。188bet体育网址
沃福德说：“基因测试并不能为每个人提供答案。”。
以下是她分享的关于这些神秘突变的其他信息，在科学家收集到足够的信息认为它们是有害的或无害的之前，这些突变仍然在观察名单上。
意义不确定的遗传变异常见吗?
近20%的基因测试确定了VUS。这些测试有不同的“大小”。一些测试一次只检测少数与癌症相关的基因，而另一些测试分析多达80个基因。你看的基因越多，你会发现更多不确定意义的变异。
基因变异是如何产生的?
我们的身体含有70万亿细胞。每天都有老细胞死亡并产生新细胞。每次发生这种情况，新细胞就从旧细胞中复制DNA。有了这么多的细胞，基因错误发生的可能性很大。这就是基因变异或突变如何产生的。我们的基因都有很多变异，其中绝大多数是无害的。
遗传变异是如何分类的？
美国医学遗传学和基因组学学院将遗传变异分为五种风险
等级，从最严重到最不严重。
- 致病（有害）
- 可能的致病
- 意义不确定的变体
- 可能良性
- 良性（无害）
致病性变异是最不常见的。你更有可能得VUS或良性变异。
具有不确定意义的变体是否重新分类？
VUS可能会被重新归类为良性，因为研究表明，在普通人群中有很多没有癌症的人携带这种变188bet体育网址异，或者计算机模型显示它对遗传功能没有显著影响。
VUS也可能被重新归类为致病性，但这种情况很少见。最近的一项研究发现，91%的重新分类变种被降级为“良性”，而只有9%被升级为致病性。
对VU进行重新分类可能需要数月、数年或数十年的时间。如果实验室没有足够的数据得出最终结论，一些VU可能永远不会被重新分类。
我们对变异的认识是否随着时间而改变?
188bet体育网址研究人员过去认为，所有的基因变异在很大程度上都是有害的。但大约20年前，当人类基因组的第一个序列发表时，科学家们意识到，变异并不是罕见的几乎总是危害健康的，而是在整个人类基因组中频繁出现。平均每个人携带大约400个独特的变异基因我们大多数人并没有因为他们而变得更糟。
我如何知道我的VU何时被重新分类？
当VUS被重新分类时，进行测试的实验室会向你的基因顾问发送一份修改过的报告，解释变异是如何以及为什么被重新分类的。然后，你的基因顾问会联系你，向你解释最新的结果，以及它们对你和你的家人意味着什么。因此，对于MD安德森的患者来说，保持他们的邮寄地址、电子邮件地址和电话号码的更新是非常重要的MyChart.
如果我的变异有不确定的意义，我的家人应该测试吗?
因为我们不理解你的变型，一般情况下会不对你的家人进行测试有帮助。这些测试不能明确他们的癌症风险，因此也不会改变他们的医生已经在管理他们的医疗护理的方式。相反，医疗决定应该基于他们的个人或家族病史癌症。
话虽如此，有时一个家庭中有多个受癌症影响的成员要接受测试，以确定同一变异是否存在于癌症患者中，或不存在于癌症患者中。你的基因顾问会通知你，如果测试其他家庭成员将有助于分类你的变异。
VUS如何改变我的治疗?
没有。美国医学遗传学和基因组学学院发布的指导方针明确指出，“不确定意义的变体应该不可用于临床决策
增加筛查或手术，如预防性乳房切除术对那些后来被发现为良性变异的患者来说，可能是不必要的，并有潜在的危害。观望是医学专家的标准共识。
在某些情况下，你的基因顾问可能会根据你的家族史结合你特定变异的现有信息，告诉你你的变异是否比平常更令人担忧。
大多数人听到自己有VUS时会有什么反应？
大多数患者发现VUS诊断更令人安心而不是担忧。他们知道没有发现已知的致病性变异后松了一口气。然而，也有少数人认为这种模棱两可的结果令人不安。他们难以应对VUS的不确定性。
在患者接受基因检测之前，我们会向他们介绍检测的风险和局限性。如果他们特别焦虑，我们可能会建议他们完全放弃测试，或者测试更少的基因，以减少找到VUS的机会。我们提醒他们，大多数意义不确定的变体都是无害的。但即使有了正确的遗传咨询，不确定性也会很困难。
科学家如何才能更多地了解意义不确定的变体呢?
为了弄清一种变体在癌症中的作用，研究人员必须对数百万人进行测试，并分享他们的数据。188bet体育网址如果在大量癌症患者中发现VUS，而在非癌症患者中没有，那么它与更高的癌症风险相关的可能性就会增加。
但不管数据库有多广泛，有多少人接受基因检测，不确定性永远不会完全消失。每当新细胞取代旧细胞并复制其DNA时，就会出现变异。
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