2021年3月12日
癌症风险的基因检测:医疗保健提供者的见解
由Lany Kimmons.
所有癌症中有5%到10%是遗传的,这意味着特定基因的变化会代代相传。继承这些基因突变之一的人一生患癌症的风险高于平均水平。
因为大多数癌症病例不是遗传的,不是每个病人都需要遗传咨询,也不是每个病人都需要检测。
“这就是为什么医疗服务提供者帮助患者确定他们是否有可能增加癌症风险的基因因素是重要的,”他说Banu阿伦,医学博士教授在乳腺医疗肿瘤学和临床癌症预防MD安德森的联合医学主任临床癌症遗传学项目。“有几种快速风险评估工具,卫生保健提供者可以用于识别可能需要遗传咨询的患者,并且如果指出的话,遗传测试。”
当涉及到癌症时,以下是卫生保健提供者应该知道的关于基因咨询和检测的内容。
医疗保健提供者在认识到高风险患者方面发挥作用
特定的基因突变已与超过50次相关联遗传性癌症综合征和研究人员继188bet体育网址续发现更多。无论是否发现基因突变,遗传咨询和测试都具有益处。“如果我们确定癌症风险基因,我们可以帮助患者对其医疗保健做出明智的决定,”Arun说。
随着训练有素的遗传提供者短缺,在患者识别和评估过程中,越来越需要在患者识别和评估过程中包括其他医疗保健提供者。然而,研究表明,医疗保健提供者没有足够认识到那些应该被提及的遗传咨询和测试的人。
不幸的是,大量的突变载体不会获得遗传咨询和测试。“目前,少于50%的患者达到遗传癌试验指南的患者被提及遗传评估和测试,”Arun说。
卫生保健提供者应该评估和筛查患者的遗传咨询
卫生保健提供者应在日常实践中实施评估和筛查患者的策略。除了出版的专业指导方针之外,还有一些检查表、问卷和在线转诊工具,可以检测出哪些患者应该接受遗传咨询。
阿伦建议,如果病人有个人或家族病史,似乎表明有遗传性癌症基因突变,医护人员应鼓励他们寻求遗传咨询。
遗传顾问可以帮助个人或家庭了解现有的遗传测试,解释测试结果,并提供关于知道测试结果的含义的信息。
阿伦说:“这很重要,因为基因检测结果对病人和家庭有很大的影响,无论是在医学上还是在心理社会上。”这些包括:
- 药物治疗:通过了解患者的发展癌症的潜在风险可能会影响一些重要的医学决策。通过测试鉴定这些患者可能会允许早期预防措施以及帮助指导适当的筛查和治疗方案。
- 家庭:患者的阳性遗传检测结果意味着其他家庭成员也可能具有基因突变,并且患癌症的风险增加。因此,患者的家庭成员也应该接受遗传咨询。
- 心理:遗传检测估计癌症风险可能会提示情绪或心理反应。讨论风险很重要,需要与培训的遗传顾问进行。
“如果医生在常规临床实践中实施遗传检测过程,它将增加患者和提供者对遗传癌症风险的认识,”Arun说。“更多患者将获得推荐的测试,我们将改善患者护理。”
登记为4TH.卫生保健提供者的年度遗传癌症研讨会将于4月16日星期五和4月17日星期六在网上举行。
将患者转到MD Anderson在线或通过拨打1-877-632-6789。