如何加德纳综合征会导致结肠癌、皮肤肿块,额外的牙齿和更多

加德纳综合征是一种罕见的遗传条件,人们开发,有时成千上万的大型和小型肠道异常增生。

这些生长,称为息肉起初,非癌变,但有些人几乎100%的机会成为癌变。这意味着加德纳综合症患者几乎肯定会发展结肠直肠癌。

“机会,息肉会变成癌症通常是非常小的,”解释道爱德华多Vilar-Sanchez,医学博士博士。“但是因为加德纳综合征患者有很多息肉,有些人会癌变的几率就会突飞猛进。”

他说,这就像买彩票。

“采购成百上千的门票,而不只是少数,你赢的可能性增加。”

我们问Vilar-Sanchez,他们对待加德纳综合症患者安德森的胃肠道癌症中心更多关于这种不同寻常的综合症,只影响1每百万人口。

加德纳综合征是由什么原因引起的?

加德纳综合征是由一个名叫APC基因突变引起的。一个正常的APC基因能抑制细胞生长,确保细胞不迅速繁殖。但是,当一个APC基因发生变异,细胞生长失控。他们聚集,形成异常增生。大多数这些增生发生在肠道,但一些影响身体的其他部位。

加德纳综合征创建什么类型的症状?

加德纳综合征最常见的特点是存在多个息肉在肠道内壁。额外的生长在身体的其他部位包括:

• 骨瘤,骨形成在现有骨骼的发展结果
• 硬纤维瘤,肿瘤中形成结缔组织
• 纤维瘤——在平滑肌肿瘤形成
• 脂肪瘤,肿块皮肤下的脂肪组织
• 表皮样囊肿,小硬疙瘩在皮肤下面
• 皮肤上皮囊肿,囊性增生
• 腺瘤,肾上腺和甲状腺肿瘤
• 在胃和小肠息肉
• 额外的牙齿或其他牙科异常
• 先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)——黑暗、平点在眼睛的视网膜上

这种长通常在青春期开始形成良性肿瘤,可能多年仍未被发现。

这些增生的危害有多大?

一些是无害的,可以纠正做做样子,如果必要的。其他人可能会导致严重的后果。硬纤维瘤,例如,可以长得很积极在腹部和压迫内脏器官。尽管他们非癌变,硬纤维瘤会危及生命。

结肠和直肠息肉构成最大的健康威胁。他们有几乎100%的机会导致结直肠癌患者在30年代的时候。

加德纳综合征是类似于一个名叫FAP的条件——他们是相关的吗?

是的,加德纳综合征是一种亚型家族性腺瘤息肉病(FAP)。

FAP患者开发多个结肠和直肠息肉。加德纳综合症患者有这些息肉。但他们也开发其他类型的异常生长在身体其他地方。

加德纳综合征是埃尔顿·j·加德纳命名的遗传学家在1951年发现了它在研究犹他州的一个大家庭的成员被认为FAP。他们有很多的结肠和直肠息肉,但他们也有多发性纤维瘤、骨瘤和囊肿。

加德纳综合征在家族中吗?

是的,加德纳综合症患者有50%的机会将它传递给他们的孩子。

加德纳综合征诊断是如何以及何时?

基因检测确定的唯一方法是加德纳综合征的诊断。测试检查APC基因的突变。

病人被称为测试他们是否有疾病的家族史,或如果一个结肠镜检查揭示了超过100在结肠和直肠息肉。诊断的平均年龄是25当息肉通常开始引起副作用,如直肠出血,贫血和减肥。这些症状导致结肠镜检查,然后导致基因检测。

偶尔疾病诊断牙医通知后多余的牙齿,或一个眼科医生发现视网膜上的一个黑点。这个触发癌症专家的推荐,基因测试的订单。

加德纳综合征治疗怎么样?

结肠和直肠的手术切除是唯一的办法,以防止不可避免的结直肠癌发病。如果没有这种干预,近100%的患者会出现疾病。

从10到12岁,加德纳综合征家族病史的人开始有年度结肠镜检查息肉,青春期开始形成。

当检测到30到50个息肉,医生通常建议删除结肠和直肠。非甾体抗炎药物,如苏灵大或塞来昔布是规定任何剩余的息肉的生长缓慢。

其他肿瘤,骨肿瘤或囊肿在身体的不同部位非癌变,通常不需要治疗,但病人可能需要删除它们在美容方面的原因。

结肠和直肠切除后,病人每年检查检查:

• 良性肾上腺和甲状腺肿瘤,腺瘤癌变
• 入侵威胁内部器官的硬纤维瘤
• 在上消化道息肉,包括食道、胃和小肠

加德纳综合征可以治愈吗?

目前仍没有治愈加德纳综合征。然而,筛查,预防手术和药物治疗可以显著减少未来的癌症诊断的可能性。病人诊断和治疗开始的时间越早,效果越好。

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