2020年9月21日
四次癌症幸存者传播了对考登综合症的认识
由朗达Wendler
在埃尔帕索(El Paso)长大的乔恩•菲尔伯特(Jon Filbert)喜欢收集职业棒球大联盟(Major League Baseball)签名的交易卡。
“我真的是成这样了，我还在，”乔恩说，现在43.“我的收藏是高达约15卡，但谁的票？”
他收集的不只是棒球卡。
“我也收集癌症，”他说。
在过去的十几年，乔恩已确诊甲状腺,肺,皮肤和肾癌症。“按这个顺序，”他说。“我完全期待我的癌症收藏品会增加。”
第一诊断：甲状腺癌
乔恩第一次面对癌症在2008年，当他在他的喉咙注意到紧绷的感觉。吞咽已经变得困难。他的声音沙哑了，并成为碎石。
CT扫描下令由达拉斯医生透露原因。
“原来我的甲状腺上有一个垒球大小的肿瘤，就在喉结的下面，”乔恩解释说。“它已经长过了甲状腺，从我的脖子一直延伸到我的右肩。”
乔恩接受了4个小时的手术，切除了这个侵袭性肿瘤以及他的整个甲状腺。在手术一周后的一次随访中，乔恩得知自己得了滤泡状甲状腺癌——一种侵袭性的疾病——并且已经侵入了他的血液和淋巴管。
“在那之前，我一直在努力保持乐观，”乔恩说。
肺斑导致MD安德森治疗
在做甲状腺手术之前，乔恩的肺部接受了x光检查——这是手术前的常见要求。
结果显示在他的左下肺上有一个奇怪的阴影。他的医生决定只观察那个地方，只有当它变大时才进行干预。
但在确认乔恩患有甲状腺癌后，医生确信，甲状腺癌已经扩散到乔恩的左肺，导致了令人烦恼的x光。
“如果我知道你的病情，”医生对乔恩说，“我就会在你一进门的那一刻就送你去MD安德森医院。”那就是你需要去的地方。MD安德森是你最大的希望。”
几天后，乔恩抵达休斯顿，开始了他所谓的“癌症传奇”我做梦也没想到会这样。”
第二诊断：肺癌
内分泌史蒂芬·谢尔曼，医学博士他是乔恩在MD安德森医院遇到的一长串医生中的第一个。谢尔曼从乔恩肺部的可疑部位取了组织样本。结果是不确定的。谢尔曼解释说，如果组织样本太小，这种情况有时会发生。
为了获得更大的样本，胸心血管外科医生ARA Vaporciyan，医学博士他切除了乔恩左肺的三分之一。这一次，诊断很明确:乔恩患有非小细胞肺癌——这种疾病最常见的一种。结果是甲状腺癌不最终扩散到了他的肺里。
“什么是有两个的，无关的，背到后端癌症的几率有多大？”乔恩回忆思考。“这是为什么发生在我身上？”
乔恩的肺癌已经扩散到全身，只剩10个月的生命。
他说:“我需要另一种选择，而且需要尽快。”“我是一年前结婚的。我不愿意放弃。”
考登综合征证实
谢尔曼和肿瘤学家Faye Johnson医学博士他怀疑乔恩的双重癌症诊断不只是巧合。基因检测证实了他们的直觉。
琼恩患有一种罕见的遗传病Cowden综合症。与考登综合征的人必须在PTEN基因的突变。通常情况下，基因使蛋白质，可以帮助控制在细胞分裂和生长速度。但是，考登突变阻止使这个PTEN蛋白。细胞可以自由地繁衍和生长失控，并建立内部和体外非癌和癌细胞的生长。
这就是为什么人们与考登综合征是在50岁之前发展多种癌症，包括风险增加甲状腺,乳房,子宫,结,肾,肺和皮肤癌。它还会在身体的不同部位引起多个非癌变的肿瘤样生长，类似于皮肤赘生物、鸡皮疙瘩或剃刀烧伤。
“我有微小的面部颠簸，但并没有想太多，”乔恩说。“现在所有的作品结合在一起。学习我考登综合征是一个“啊哈”的时刻。”
临床试验带来希望
医生为乔恩提供了两种治疗方案。他可以接受化疗争取更多的时间，或者他可以加入一个新的临床试验一种叫做BEZ235的实验药物该药物正在测试其阻止Cowden综合症患者癌细胞生长的能力。
由于没有什么损失，乔恩选择了临床试验。
在接下来的八个月里，他的生活围绕着临床试验。他每天早上吞下八粒试验性药丸，然后每周前往休斯顿进行一系列测试，以测量他的身体对药物的反应。
他的妻子贝琪(Betsy)和母亲扬娜(Janna)前来提供精神支持。
“如果没有他们的爱和支持，我不确定我能不能成功，”乔恩说。
这种药最终使乔恩感到恶心，因此医生们准备降低他的剂量。他拒绝了。
“我告诉他们，‘不，我已经走了这么远，我要努力做到这一点。’”
最终，Jon的肿瘤开始萎缩，然后停止生长。到2009年夏天，他没有新的肿瘤生长的证据，但癌症仍留在他的身上。
他已经完成了临床试验，此后就没有接受过肺癌治疗。但他的MD安德森医生继续密切监视他。
皮肤癌症诊断
再过七年，琼恩又要面对另一个对手了新的癌症诊断:皮肤癌。一天早上洗澡时，他发现背上有个奇怪的硬块。
他把它带到皮肤科医生的注意瓦伦西亚托马斯，医学博士自从乔恩成为MD安德森的病人后，他就一直勤勉地监视着他。
“考登综合征会导致大量的肿块和颠簸，”乔恩说。“你不知道他们是不是癌性的，所以我的座右铭是‘防患于未然’。我告诉托马斯博士任何时候我看到一个新的增长点。”
托马斯切除了这个肿块，诊断为隆突性皮肤纤维肉瘤，这是一种发生在皮肤深层的罕见癌症。有时它的触须可以生长成周围的脂肪、肌肉甚至骨骼。
“这是三种癌症，而且还在增加，”乔恩说。
癌症4:肾癌
几个月后，例行检查期间，检查发现乔恩的右肾一个不祥的阴影。
“你猜对了——肾癌，”他说。4号“癌症”。
在咨询了乔恩的医疗团队泌尿科医生后克里斯托弗·伍德，医学博士,使用射频消融破坏与热的肿瘤。这是通过在背面并进入肿瘤放置一个薄的，针状的探针通过皮肤进行。一旦CT扫描证实针就位，使电流通过所述探针的尖端通过。它加热肿瘤并破坏癌细胞。
麻醉师维维安保时捷，医学博士他一如既往地站在琼恩身旁。
“她帮我完成了好几个疗程，”他说。他说:“我一直都知道，有波什医生在房间里，我就没事了。”
传播对考登综合症的认识
为了增进医学界对考登综合症的了解，乔恩在癌症会议和研讨会上分享了他的故事。他和其他遗传疾病的幸存者每年还会在哈佛大学为学生提供遗传咨询MD Anderson UTHealth生物医学科学研究所。
“我们想让他们看到我们，”他说，“而不仅仅是在书上读到我们。”
当医疗和护理学员参加他的就诊作为训练的一部分，他很高兴。
“当你患有一种罕见的疾病时，你有义务回馈社会，”他说。
领先癌症和考登综合症一步
乔恩知道，由于考登综合症，癌症将永远是他生活的一部分。
“我只能领先它一步，”他说。“我们的目标是尽早抓住它，然后强迫它放弃。”
他尽量保持正常状态。白天，他是一家物业管理公司的会计。
他说:“老板和管理团队一直非常支持我——他们给我休假来对抗这种疾病，而且他们把我当成一个人来关心，而不仅仅是一名员工。”
当工作日结束时，他会花时间和他心爱的狮子狗菲菲在一起，并整理他的棒球卡。
每三个月，他都会回到MD安德森进行全身检查。
每六个月，头颈外科医生医学博士斯蒂芬•赖，检查乔恩的声带名为白斑癌前生长 - 考登综合征的另一个后果。
每年，乔恩都要接受全身PET和CT扫描，以检测可能是癌症信号的异常生长。他还每年都要接受胃肠病学医生的结肠镜检查玛尔塔等出席。以及由乳腺医学肿瘤学家进行的乳房检查巴努阿伦，医学博士男人，尤其是那些与考登综合征，可患乳腺癌，乔恩解释说。
“我有一个完整的医疗团队在我身边，看着我的背，”他说。“我在MD安德森得到的支持是惊人的。”
在线预约或致电1-877-632-6789。