2021年1月21日
在家做基因检测有用吗?
由希瑟·亚历山大
在家进行基因检测可以揭示很多可以从不同方面影响你生活的信息。你可能会发现你对咖啡因敏感。或者你可能被告知你患癌症的风险更高。
但是仅仅因为这些测试很方便,并且可以揭示有趣的信息,这就意味着你应该尝试它们吗?
在你花钱为自己或他人做检测之前,请咨询基因顾问萨拉·沃福德(Sara Wofford)了解所有重要的细节。
在家进行基因检测与由卫生保健提供者进行的检测有何不同?
如果你在卫生保健机构寻求基因检测,你将首先与遗传顾问或其他卫生保健提供者讨论你的家庭病史。你会被问到你希望通过基因测试学到什么,你的基因顾问会为你安排最好的测试。你的血液或唾液样本将在办公室或通过邮件采集。你的基因顾问或医生也可以帮助你支付全部或部分检测费用。
在家进行基因检测不需要卫生保健专业人员的参与。因此,他们没有提供广泛的测试。你可能无法得到癌症等健康风险的详细检测。通常情况下,你直接在网上与检测公司下订单,然后他们会寄给你一个唾液检测试剂盒。
另一种测试是由医生安排的在线测试。这通常意味着你从测试公司购买测试套件,该公司有医生为你安排基因测试。属于这后两类的测试通常不在保险范围内。
你应该选择在家进行基因检测,而不是通过医生进行检测吗?
如果人们想通过基因测试来了解更多关于他们的祖先、家庭关系或独特的基因特征,如对咖啡因的敏感性或其他营养需求,最好是在家进行基因测试。医院或医生办公室一般不提供这些检测。
想要通过基因检测来了解自己是否有患心脏病或癌症等严重健康问题的风险的人,应该去咨询基因顾问或遗传学专业的卫生保健提供者。一些宣传可以检测癌症风险的家庭基因检测工具实际上是极其有限的。他们可能只测试一小部分风险因素患者很难确定哪种检测方法最合适。如果你与基因咨询师会面,他们可以帮助确保你的基因检测目标得到满足。
在做家庭基因测试之前,还需要注意以下几点:
- 揭示你的血统和/或家庭关系的测试可能会揭示有关你的家庭的意外信息。有些人发现他们有一个不同于他们从小所相信的亲生父母,或者发现一个他们从未知道的同父异母兄弟姐妹的存在。虽然这种情况并不常见,但它发生的频率比人们预期的要高,祖先考试的考生应该为此做好准备。
- 基因测试可以揭示改变生活的健康信息。一些接受遗传癌症基因测试的人可能会知道他们患癌症的风险非常高,这就需要对他们的余生进行密集的筛查和/或降低风险的手术。如果你在进行测试前没有咨询基因专家,如果得到改变人生的结果,你可能会大吃一惊。
- 许多人对隐私和基因检测有很大的担忧。如果可能的话,对基因检测感兴趣的患者应该与基因咨询师讨论这些问题。这是一个良好的实践,要小心与谁,哪个公司,你分享你的基因信息。
在家做基因测试能告诉你什么关于癌症风险的信息?
这取决于测试。一些家庭测试提供他们所谓的BRCA测试乳腺癌但是他们只测试了在德系犹太人人群中常见的这三种基因变异。这种测试通常对没有这种血统的人没有用处。
其他基因检测公司提供全面的遗传癌症检测。如果发现了突变,你的检测报告会告诉你有关突变的信息,包括它在基因中的位置以及它可能如何影响你的癌症风险。通过与基因咨询师分享你的检测报告,你可以了解更多,并讨论你的个性化癌症风险。
当你在家进行癌症基因检测时,哪些信息被遗漏了?
对一些人来说,在家进行基因测试提供了错误的保证,因为他们只测试了有限数量的基因。如果你的测试只关注德系犹太人人群中发现的三种突变,就像许多家庭测试一样,它不会告诉你你是否有不同的BRCA突变,或不同基因的突变可能影响你的癌症风险。
这项检测也不能根据你的家族史和你的检测报告提出个性化的癌症筛查建议。这是遗传顾问可以帮助的。
如果你的家庭基因测试结果显示你有更高的健康问题风险,如心脏病或癌症,你应该怎么做?
在你做一个家庭基因测试之前,制定一个计划,当你的结果出来的时候你会做什么。如果你的检测结果显示你有患癌症或其他严重健康状况的风险,与基因咨询师讨论你的检测结果以及如何管理你的风险是很重要的。
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