乳腺癌和卵巢癌的BRCA基因检测：它比你想象

20年前，我还是一名大四学生，为了照顾42岁的母亲，周末我要从奥斯汀往返于休斯顿之间。她正在与具有攻击性的第四阶段斗争乳腺癌并被告知她的存活几率低于20%我亲眼目睹了她四年的艰苦奋斗化疗，辐射，骨髓提取，乳房切除术和乳房重建我不知道多年，如果当乳腺癌可能会打我。

有乳腺癌家族史
当我年轻，健康，积极的母亲被查出患有乳腺癌，有妇女的乳腺癌在她的家族史没有图案。但她被确诊后不久，她的表姐被诊断出癌症一样，即使在同一个乳房。自那时以来，已经出现了对家庭的我外婆的身边其他四名女性谁一直在努力与或失去生命乳腺癌。

2013年年末，经过一系列可疑的乳房X线照片，超声波，核磁共振，和三个活检，我想知道，如果我被那之前就饲养它丑恶的头几十年来我家中的格局注定。随着科技和医学的最新进展，我了解到有一个简单的血液测试用于识别乳腺癌和卵巢癌，BRCA 1和2基因突变我觉得压倒性需要知道，如果我有什么感觉里面一个定时炸弹我胸部。

在上述的并发症和检查我的家族史后，我的妇科医生建议我去她的办公室做基因测试。护士抽取了少量的血液进行BRCA检测，并将其送往实验室，一周后，结果显示BRCA 2呈阳性，带有“有害”突变。

我得查这个词。"有害的:造成伤害或损害的;有害的，有害的"I felt numb. Although I had the information written in black and white in my hands, "as much as an 84% risk of breast cancer and a 27% risk of ovarian cancer," I wasn't sure what to do next.

我打电话给我的妇科医生，她建议我去见一位基因顾问，考虑预防性双侧乳腺切除术和卵巢切除术，以降低患乳腺癌和卵巢癌的几率。

我决定让双乳切除术
我最近听说名人积极主动地为双乳房切除术，但在那之前我根本不知道这是我的选择。我只是一个普通的，快乐的家庭主妇和两个小女孩的母亲。但是，与外科医生会议，讨论关于降低我的遗传性乳腺癌的几率我的选项之后，很明显，我的家族遗传史，我的积极BRCA 2基因突变，而我每年的乳房X光检查在最近的并发症，我最好的选择是一个预防性的双乳房切除手术。

选择接受双乳切除术是一个严肃的决定，但我在我的心脏知道这对我来说是正确的选择。我不想生活在持续的恐惧，乳腺癌随时可能罢工，我有压倒性的需要尽我所能，真正地改变我的家庭的历史对我的两个女儿。

虽然它是一个过程进行任何改变人生的手术,这已经值得为它带来的内心的平静,我觉得授权,因为我生活在一个时代,当我可以利用重要的医学和科技的进步,选择我的母亲,姑姑和表兄弟没有20年前。

给其他考虑进行基因检测的人的建议
如何、何地、何时以及为什么选择对brca1或2突变进行检测取决于你自己，但这项技术是存在的，而且是可以获得的。以下是它的简单程度:

• 我在妇科医生的办公室做了一个简单的血液测试。
• 这只花了不到五分钟。
• 我的妇科医生把血样送到了化验室，结果一周之内就出来了。
• 几家保险公司参与支付与基因测试有关的全部或部分费用。以我为例，我被告知，如果我的自付费用超过330美元，实验室会直接联系我，问我是否想继续。