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多发性内分泌瘤(男性)综合征是一种罕见的内分泌系统疾病。它们使患者更有可能在内分泌腺发展成良性(非癌症)或恶性(癌症)肿瘤。有时腺体长得太大,但没有肿瘤。
内分泌系统包括腺体,使激素,并释放到血液中。激素控制身体的许多过程,包括情绪,生长发育,新陈代谢,性功能和生殖。
男性综合症可影响的主要内分泌腺有:
- 垂体
- 甲状腺
- 甲状旁腺
- 肾上腺
- 胰腺
MEN综合征往往在家族传下来的。他们可以在任何年龄的人被发现。大约有一半的人患有多发性内分泌腺瘤病的孩子继承的疾病。
多发性内分泌瘤有几种不同的类型。
多发性内分泌瘤1型(MEN1)
多发性内分泌腺瘤1型(MEN1),也称为多发性内分泌腺瘤病或沃莫氏综合征,是一个在30000人发现。它可以影响任何年龄,种族或性别的人。它是通过在MEN1基因,该基因是一种肿瘤抑制基因中的突变引起的。的MEN1基因“禁用”肿瘤抑制基因突变,导致不受控制的细胞分裂,导致肿瘤的形成。与MEN1父母的所有儿童都有开发这种疾病的几率为50%。
在MEN1肿瘤内分泌系统的某些腺体生长。他们往往在一个以上的腺体发展。如果你只有一个受影响的内分泌腺,你可能没有MEN1。
虽然这些肿瘤通常是良性的,它们可以通过释放过多的激素或对身体其他部位成长造成问题。然而,大约有一半的人患有MEN1最终会发展为癌。
MEN1往往在身体下面的部分原因肿瘤:
甲状旁腺:几乎所有MEN1人们开发甲状旁腺肿瘤。这些通常是受MEN1第一腺体。四个甲状旁腺附近的甲状腺在颈部前面腺。MEN1肿瘤可能会导致他们做出太多的甲状旁腺激素(PTH)。这就是所谓的甲状旁腺功能亢进症,它会导致血液中高水平的钙。这就是所谓的高钙血症。如果高钙血症不及时治疗,可能发展肾结石或肾损害,你的骨骼会变得很薄。
垂体:MEN1可以在脑下垂体的前部造成良性的(非癌性)的肿瘤。最常见的是泌乳素瘤。与MEN1人们可以开发其他垂体瘤不使激素或分泌其他激素,如生长激素,促肾上腺皮质激素和促甲状腺激素。垂体瘤的症状通常是由于肿瘤压在其他附近的结构,可以包括视力头痛和变化。
泌乳素瘤可以与性功能和生育力,和肿瘤随时间分泌生长激素干扰可导致肢端肥大症(放大的骨头)。促肾上腺皮质激素生产肿瘤可引起柯兴综合征。垂体瘤一般反应良好用药;然而,在一些情况下手术切除肿瘤或辐射是必要的。
胰腺:肿瘤也可以形成在胰腺和十二指肠的衬里(小肠的第一部分)的胰岛细胞,其能分泌涉及内分泌功能几种激素。在胰腺肿瘤发展可以是良性或恶性。然而,恶性肿瘤是30岁以前少见。
胃泌素是人与MEN1最常见的功能性胰腺肿瘤,可引起卓 - 艾综合征(ZES)。ZES的症状包括胃泌素,胃溃疡,食管炎,腹泻和腹痛的水平升高。
在MEN1第二最常见的功能性胰腺肿瘤是胰岛素瘤。手术是低血糖的主要治疗方法由于胰岛素。除胰岛素,激素分泌胰腺肿瘤的效果通常好用药的管理。手术在其他胰腺肿瘤治疗中的作用取决于每一个人的情况。
肾上腺:这些肿瘤通常是良性的。
其他类型的肿瘤可能会形成,包括:
- 脂肪瘤:良性脂肪瘤,皮肤下发展的人与MEN1约30%
- 类癌肿瘤胸腺,肺或肠胃
- 面部血管纤维瘤,胶原瘤或良性甲状腺腺瘤
多发性内分泌腺瘤2型(MEN2)
MEN2A和MEN2B通过在RET基因突变引起的。与多发性内分泌人民腺瘤2型(MEN2)具有开发甲状腺髓样癌的95%的机会。MEN2分为三种类型:
多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A):与MEN2A人们往往发展:
- 当他们是年轻的成人甲状腺髓样癌
- 嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)
- 甲状旁腺功能亢进
- 皮肤淀粉样变苔藓,皮肤发痒的情况
2B型多发性内分泌瘤(MEN2B):MEN2B可能会导致:
- 儿童早期甲状腺髓样癌
- 嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)
- 身体特征,包括高挑苗条
- 上嘴唇和舌头小的良性肿瘤
- 大肠的扩大和刺激
- 眼皮和嘴唇变厚
- 脚和大腿的骨骼异常
- 脊柱弯曲
家族性甲状腺髓样癌(FMTC)是甲状腺髓样癌,在同一个家庭的多个成员开发无嗜铬细胞瘤和/或甲状旁腺功能亢进的存在。血液样本的基因检测可以确认MEN2的诊断和发展疾病的风险识别家庭成员。根据特定的RET突变,预测疾病在一定程度上的严重程度和进展是可能的。
这是在确定筛选的建议,以及适当的年龄进行预防甲状腺有益的(手术切除病前罢工的甲状腺)。一般建议是消除甲状腺:
- 在头六个月的生活与MEN2B个人
- MEN2A和FMTC患者在5到10岁的时候
然而,这些建议取决于患者的个人史,家族史。遗传咨询师可以讨论基因检测与您和您的家人,回答任何问题,并帮助您做出明智的决定。
多发性内分泌瘤中的嗜铬细胞瘤2
嗜铬细胞瘤是一种发生于肾上腺髓质,使过量的激素称为儿茶酚胺(如肾上腺素)的肿瘤。嗜铬细胞瘤诊断中的人与MEN2A和MEN2B约50%,虽然他们并不真正的FMTC发生。嗜铬细胞瘤也可发生在MEN2双侧肾上腺。虽然嗜铬细胞瘤是肿瘤,它是在MEN2很少发生恶变。
如果早期发现,嗜铬细胞瘤很容易治疗。然而,如果不加以治疗,由于在事故、手术、分娩或其他身体紧张的情况下可能发生的危险的高血压,它们可能是致命的。
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多发性内分泌腺瘤病的危险因素
任何增加你得到一个特定疾病的机会是一个危险因素。多发性内分泌腺瘤是由在家庭流传下来的基因突变造成的。
- MEN1是由MEN1基因突变引起的
- MEN2是由RET基因的基因突变引起
如果您有任何的MEN综合征,您的孩子有患该病的几率为50%。
了解更多关于多发性内分泌腺瘤病:
我们建议任何有男性或家族病史的人进行遗传咨询。访问我们的基因测试页面要学习更多的知识。
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